ਵਾਰਮਾਰਬਨਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਕਿਸਮਾਂ

ਵਾਰਡਰਬਨਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਲੱਛਣਾਂ ਦੁਆਰਾ ਚਾਰ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ ਗਿਆ ਹੈ

ਵਦਰਨਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਿਸਡਰੋਰਮ ਹੈ ਜੋ ਚਮੜੀ ਅਤੇ ਵਾਲਾਂ ਦੇ ਵਿਗਾੜਨ ( ਅਲਬੀਿਨਜ਼ ) ਦੇ ਤਿੱਖੇ ਖੇਤਰਾਂ ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ. ਇਕ ਕਿਸਮ ਦਾ ਵਾਰਡਨਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵੀ ਜਮਾਂਦਰੂ ਬੋਲ਼ੇ (ਜਨਮ ਵੇਲੇ ਬੋਲ਼ੀ) ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਖੂਨ ਦੇ ਜਮਾਂਦਰੂ ਬੋਲ਼ੇ ਬੋਲੇ ​​ਦੇ ਸਾਰੇ ਕੇਸਾਂ ਦੇ 2-3% ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੈ.

ਵਾਰਡਰਬਨਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਸਾਰੇ ਨਸਲਾਂ ਅਤੇ ਔਰਤਾਂ ਅਤੇ ਸਾਰੇ ਨਸਲੀ ਪਿਛੋਕੜਾਂ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪਾਉਂਦਾ ਹੈ.

ਇਹ 42,000 ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚੋਂ 1 ਵਿਚ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ.

ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਕਿਸਮ

ਵਦਰਨਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ, ਚਾਰ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਨੂੰ ਵਾਰਮਾਰਬਨਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਸਮ 1 ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਕੋਲ ਹੇਠਾਂ ਸੂਚੀ ਦੀਆਂ 2 ਮੁੱਖ ਜਾਂ 1 ਮੁੱਖ ਅਤੇ 2 ਛੋਟੀਆਂ ਮਿਆਰ ਹਨ.

ਮੁੱਖ ਮਾਪਦੰਡ:

ਛੋਟੇ ਮਾਪਦੰਡ:

ਯਾਰ੍ਨੇਗੁਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਟਾਈਪ 2 ਨੂੰ ਡਿਾਈਸਟੋਪੀਆ ਕੈਂਥੋਰਮ ਨੂੰ ਛੱਡ ਕੇ ਕਿਸਮ 1 ਦੀ ਸਭ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹੋਣ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਪਰਿਭਾਸ਼ਿਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਟਾਈਪ 2 ਵਾਲੇ 77% ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਕੋਲ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਘਾਟਾ ਹੈ

ਵਾਰਡਨਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਕਿਸਮ 3 , ਜਾਂ ਕਲਾਈਨ-ਵਾਰਡਨਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ, 1 ਦੀ ਕਿਸਮ ਵਰਗੀ ਹੈ ਪਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੇ ਠੇਕੇ

ਵਾਰਡਨਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਟਾਈਪ 4 , ਜਾਂ ਵਾਰਮਾਰਨਬਰਗ-ਸ਼ਾਹ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਵੀ ਟਾਈਪ 1 ਵਰਗੀ ਹੈ ਪਰ ਹਿਰਸਕਪ੍ਰੰਗ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ (ਇਕ ਗੈਸਟਰੋਇੰਟੇਸਟਾਈਨਲ ਖਰਾਮੇ) ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ.

ਨਿਦਾਨ

ਵਾਰਡਨਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਬੇਬੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਵਾਲ ਅਤੇ ਚਮੜੀ ਦੇ ਬਦਲਾਵ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਸੁਣਨ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇ ਲੱਛਣ ਹਲਕੇ ਹੋਣ, ਤਾਂ ਵਾਡਰਨਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਉਦੋਂ ਤਕ ਪਤਾ ਨਹੀਂ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਕਿਸੇ ਮੈਂਬਰ ਦੀ ਪਛਾਣ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ ਅਤੇ ਸਾਰੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਮੈਂਬਰਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ.

ਸੁਣਵਾਈ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ ਆਧਿਕਾਰਿਕ ਸੁਣਵਾਈ ਦੇ ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਇਸਤੇਮਾਲ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਇਲਾਜ

ਵਾਰਡਨਬਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਵੱਖ ਵੱਖ ਲੱਛਣ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿਚ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਇੱਥੋਂ ਤਕ ਕਿ ਇੱਕੋ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿਚ ਵੀ. ਕੁਝ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਨੂੰ ਕਿਸੇ ਇਲਾਜ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਨਹੀਂ ਹੋਵੇਗੀ ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਸਰਿਆਂ ਨੂੰ ਸਰਜਰੀ ਜਾਂ ਅੱਖਾਂ ਜਾਂ ਦੂਜੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਕੋਈ ਖ਼ਾਸ ਖੁਰਾਕ ਜਾਂ ਗਤੀਵਿਧੀ ਪਾਬੰਦੀਆਂ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਅਤੇ ਵਾਰਮਾਰਬਨਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ.

ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ

ਜਿਸ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਵਾਰਡਨਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਵਿਕਸਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ (ਆਟੋਸੋਮਿਲ ਪ੍ਰਭਾਵੀ) ਕਿਸਮ 1 ਅਤੇ 2 ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਵਿਅਕਤੀ ਦਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਬੱਚੇ ਹੋਣ ਦੇ ਹਰ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਕਿਉਂਕਿ ਲੱਛਣ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਗੱਲ ਦਾ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾਉਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਉਸਦੇ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਨਾਲੋਂ ਹਲਕੇ ਜਾਂ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣ ਹੋਣਗੇ. ਕਿਸਮ 3 ਅਤੇ 4 ਦੀ ਵਿਰਾਸਤੀ ਹੋਰ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਹੈ, ਪਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਵਾਰਡਨਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਪਾਸ ਕਰਨ ਦੇ ਜੋਖਮ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ.

> ਸਰੋਤ:

> ਬੈਸਨ, ਐਲ. (2002). ਵਾਰਡਰਬਨਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਈਮੇਡੀਸਨ

> ਦੁਰਮੀਸ਼ਵੇਵ ਅਲੀ, ਦੁਰਮੀਸ਼ਾਵੇਵ ਐਲਏ, ਸਕਵਾਟਜ਼ ਆਰ ਏ, ਏਟ ਅਲ. ਵਾਰਡਰਬਨਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੰਟਜ ਡਰਮੈਟੋਲ 1999; 38: 656.

ਰਿਚਰਡ ਐਨ. ਫੋਗਰੋਸ, ਐੱਮ ਡੀ ਦੁਆਰਾ ਸੰਪਾਦਿਤ