ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 16 ਵਿੱਚ ਹਜ਼ਾਰਾਂ ਜੈਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਇਹਨਾਂ ਜੀਨਾਂ ਦੀ ਭੂਮਿਕਾ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਉਤਪਾਦਨ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰਨਾ ਹੈ, ਜੋ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਭਿੰਨ ਭਿੰਨ ਫੰਕਸ਼ਨਾਂ ਤੇ ਅਸਰ ਪਾਉਂਦੀ ਹੈ. ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਵਸਥਾਵਾਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਤੇ ਜੀਨਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਿਤ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ. ਇਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਢਾਂਚੇ ਜਾਂ ਕਾਪੀਆਂ ਦੀ ਸੰਖਿਆ ਵਿਚ ਬਦਲਾਅ ਸਿਹਤ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ.
ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੀ ਬੁਨਿਆਦ
ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਉਹ ਬਣਤਰ ਹਨ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਜੀਨਾਂ ਨੂੰ ਫੜਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਸਰੀਰ ਦੀਆਂ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਕਾਰਜਕੁਸ਼ਲਤਾ ਨੂੰ ਅਗਵਾਈ ਕਰਨ ਵਾਲੀਆਂ ਹਿਦਾਇਤਾਂ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੇ ਹਨ. ਇੱਥੇ 46 ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਹਨ, ਜੋ 23 ਜੋੜਿਆਂ ਵਿਚ ਵਾਪਰਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਹਜ਼ਾਰਾਂ ਜੀਨਾਂ ਮੌਜੂਦ ਹਨ. ਹਰ ਜੋੜਾ ਦੇ ਅੰਦਰ, ਮਾਂ ਦੀ ਮਾਂ ਅਤੇ ਇਕ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ. ਹਰ ਇਕ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹਰ ਸੈੱਲ ਵਿਚ 46 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਹੋਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਲਾਪਤਾ ਜਾਂ ਡੁਪਲੀਕੇਟ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਸ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਗੁੰਮ ਜਾਂ ਵਾਧੂ ਜੀਨ ਮਿਲਦੀ ਹੈ. ਇਹ ਖਰਾਬੀ ਸਿਹਤ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਹੇਠ ਲਿਖੀਆਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਸ਼ਰਤਾਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 16 ਨਾਲ ਜੁੜੀਆਂ ਹੋਈਆਂ ਹਨ.
ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 16
ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 16 ਵਿੱਚ, ਆਮ ਜੋੜਾ ਦੀ ਬਜਾਏ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀਆਂ ਤਿੰਨ ਕਾਪੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ. ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੋ 16 16 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਇਹ ਮਨੁੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ. ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਇਸ ਨਾਲ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੋ 16 ਵੀ ਗਰਭਪਾਤ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਕਲ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਹਾਲਤ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੇ ਅਨੁਕੂਲ ਨਹੀਂ ਹੈ.
ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 16 ਮੋਜ਼ੇਸੀਵਾਦ
ਕਦੇ ਕਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 16 ਦੀਆਂ ਤਿੰਨ ਕਾਪੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਪਰ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸਾਰੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ (ਕਈਆਂ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਆਮ ਹਨ). ਇਸ ਨੂੰ ਮੋਜ਼ੇਕਵਾਦ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 16 ਮੋਜ਼ੇਕਵਾਦ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:
- ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੀ ਮਾੜੀ ਵਿਕਾਸ
- ਜਮਾਂਦਰੂ ਦਿਲ ਦੇ ਰੋਗ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਵੈਂਟ੍ਰਿਕੂਲਰ ਸੇਪਟਲ ਘਾਟ (ਵਿਅਕਤੀ ਦਾ 16 ਪ੍ਰਤਿਸ਼ਤ) ਜਾਂ ਅਰੀਅਲ ਸੈਪਟਲ ਘਾਟ (ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦਾ 10 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ)
- ਅਸਧਾਰਨ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ
- ਅੰਡੇ ਵਿਕਸਤ ਫੇਫੜੇ ਜਾਂ ਸਾਹ ਦੀ ਟ੍ਰੈਕਟ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ
- Musculoskeletal anomalies
- ਉਰੈਥ੍ਰਲ ਖੋਲ੍ਹਣ ਬਹੁਤ ਘੱਟ (ਹਾਈਪੋਪਸਡੀਜ) 7.6 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਮੁੰਡਿਆਂ ਵਿੱਚ
ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 16 ਮੋਜ਼ੇਕਵਾਦ ਦੇ ਨਾਲ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਅਚਨਚੇਤ ਜਨਮ ਦਾ ਖਤਰਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੈ.
16 ਪੀ ਮਿਨਸ (16p-)
ਇਸ ਵਿਗਾੜ ਵਿਚ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 16 ਦੀ ਛੋਟੀ (ਪ) ਬਾਂਹ ਦਾ ਹਿੱਸਾ ਲਾਪਤਾ ਹੈ. 16p ਨਾਲ ਸਬੰਧਿਤ ਇੱਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ- ਰੂਬੀਨਸਟਾਈਨ-ਟੂਬੀ ਸਿੰਡਰੋਮ .
16 ਪੀ ਪਲੱਸ (16p +)
ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 16 ਦੇ ਕੁਝ ਜਾਂ ਸਾਰੇ ਛੋਟੇ (ਪੀ) ਬਾਹਾਂ ਦੀ ਦੁਹਰਾਉ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ:
- ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਗਰਭ ਅਤੇ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋਣ ਦੇ ਸਮੇਂ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੀ ਮਾੜੀ ਵਿਕਾਸ
- ਛੋਟੇ ਗੋਲ ਦੀ ਖੋਪਰੀ
- ਸਕੰਟ ਬਾਰੀਕ ਅਤੇ ਭਰਵੀਆਂ
- ਗੋਲ ਸਮਤਲ ਚਿਹਰਾ
- ਛੋਟੇ ਛੋਟੇ ਜਬਾੜੇ ਦੇ ਨਾਲ ਉੱਨਤ ਜਬਾੜੇ
- ਵਖਰੇਵਿਆਂ ਦੇ ਘੱਟ ਸੰਜੋਗ ਕੰਨਾਂ ਨੂੰ ਗੋਲ ਕਰੋ
- ਥੱਮ ਐਂਮਲੀਜ਼
- ਗੰਭੀਰ ਮਾਨਸਿਕ ਵਿਗਾੜ
16 Q ਘੱਟ (16q-)
ਇਸ ਵਿਗਾੜ ਵਿੱਚ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 16 ਦੇ ਲੰਬੇ (ਕਤਰ) ਬਾਂਹ ਦਾ ਹਿੱਸਾ ਲਾਪਤਾ ਹੈ. 16 ਕਿਲੋਗ੍ਰਾਮ ਦੇ ਕੁਝ ਵਿਅਕਤੀਆਂ 'ਚ ਗੰਭੀਰ ਵਾਧਾ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਗਾੜ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਚਿਹਰੇ, ਸਿਰ, ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗਾਂ, ਅਤੇ ਮਸਕੂਲਸੈੱਲਲ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਵਿਗਾੜ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ.
16 Q ਪਲੱਸ (16q +)
ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 16 ਦੇ ਕੁੱਝ ਜਾਂ ਸਾਰੇ ਲੰਬੇ (ਕ) ਬਾਂਹ ਦੇ ਦੁਹਰਾਓ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਲੱਛਣ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ:
- ਮਾੜੀ ਵਿਕਾਸ
- ਮਾਨਸਿਕ ਕਮਜ਼ੋਰੀ
- ਨਾ-ਬਰਾਬਰ ਮੁਖੀ
- ਛੋਟਾ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਜਾਂ ਬੇਕੁੰਨ ਨੱਕ ਅਤੇ ਪਤਲੇ ਵੱਡੇ ਹੋਠ ਨਾਲ ਉੱਚ ਮੱਥੇ
- ਜੁਆਇੰਟ ਅਨਿਯਮੀਆਂ
- ਜ਼ਨਾਨਾ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ
16p11.2 ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ
ਇਹ ਲਗਭਗ 25 ਜੀਨਾਂ ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਛੋਟੇ ਬੰਨ੍ਹੇ ਦੇ ਇੱਕ ਹਿੱਸੇ ਨੂੰ ਮਿਟਾ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਹਰੇਕ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 16 ਦਾ ਇੱਕ ਜੋੜਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਅਕਸਰ ਵਿਕਾਸ, ਬੌਧਿਕ ਅਯੋਗਤਾ, ਅਤੇ ਔਟਿਜ਼ਮ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਡਿਸਆਰਡਰ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਪਰ, ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਦੇ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ. ਉਹ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਾ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹਨ
16p11.2 ਡੁਪਲੀਕੇਸ਼ਨ
ਇਹ ਉਹੀ 11.2 ਹਿੱਸੇ ਦੀ ਡੁਪਲੀਕੇਸ਼ਨ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸ ਨੂੰ ਹਟਾਉਣ ਦੇ ਸਮਾਨ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਪਰ, ਡੁਪਲੀਕੇਸ਼ਨ ਵਾਲੇ ਹੋਰ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦੇ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ.
ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਡੀਲੇਟਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ, ਉਹ ਅਸਧਾਰਨ ਅਸਥੀ-ਪਾਤੀ ਦਾ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪਾਸ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜੋ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਪ੍ਰਭਾਵ ਦਿਖਾ ਸਕਦੇ ਹਨ.
ਹੋਰ ਵਿਗਾੜ
ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਕਈ ਹਿੱਸੇ ਦੇ ਮਿਟਾਉਣ ਜਾਂ ਡੁਪਲੀਕੇਸ਼ਨ ਦੇ ਕਈ ਹੋਰ ਸੰਜੋਗ ਹਨ. ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 16 ਦੀਆਂ ਸਾਰੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਤੇ ਵਧੇਰੇ ਖੋਜ ਕਰਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਉਹਨਾਂ ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਲਈ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਪੂਰੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਨੂੰ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸਮਝਿਆ ਜਾ ਸਕੇ.
ਸਰੋਤ
> ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 16 ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੇ ਸੰਖੇਪ (ਅਤੇ ਬੁਨਿਆਦੀ) ਸੰਖੇਪ ਜਾਣਕਾਰੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 16 ਫਾਊਡੇਸ਼ਨ ਦੇ ਵਿਕਾਰ. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 16 ਯੂ. ਐਸ. ਨੈਸ਼ਨਲ ਲਾਇਬ੍ਰੇਰੀ ਆਫ਼ ਮੈਡੀਸਨ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਗ੍ਰਹਿ ਰੈਫਰੈਂਸ. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.