ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਰੋਪਾਈ - ਐਸ ਐਮ ਏ

1 -

ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਰੋਪਿਸ਼ਨ ਦੇ ਸੰਖੇਪ ਜਾਣਕਾਰੀ - ਐਸ ਐਮ ਏ

ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਰੋਪਾਈ (ਐਸਐਮਏ) ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਘੱਟ ਅਨੁਪਾਤ ਵਾਲੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬੀਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਤੋਂ ਫੈਲਣ ਵਾਲੀਆਂ ਨਿਯੰਤਰਣਾਂ ਨੂੰ ਸਵੈ-ਇੱਛਤ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਤੋਂ ਉੱਪਰ ਹੈ. ਐਸਐਮਏ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੱਚਿਆਂ' ਤੇ ਝੁਕਦਾ ਹੈ.

ਐਸਐਮਏ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਫੰਕਸ਼ਨਾਂ ਦੀ ਘਾਟ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਨਾ ਪੈ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ , ਸੁੱਤੇ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣਾ. ਵਧੀਕ ਸ਼ਰਤਾਂ ਅਜਿਹੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰੀਆਂ ਤੋਂ ਬਾਹਰ ਨਿਕਲ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ. ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਕਮਜ਼ੋਰ ਬੈਕੀ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਕਾਰਨ ਅਸਧਾਰਨ ਅਸਧਾਰਨ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਫੇਫੜਿਆਂ ਨੂੰ ਕੰਕਰੀਟ ਕਰਕੇ ਸਾਹ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਨੂੰ ਪੇਚੀਦਾ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ.

ਖਾਣ ਪੀਣ ਵਾਲੇ ਟਿਊਬਾਂ ਦੇ ਆਉਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਅਕਸਰ SMA ਕਿਸਮ 1 (ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਗੰਭੀਰ ਕਿਸਮ ਦੇ) ਦੇ ਕੇਸਾਂ ਵਿੱਚ ਅਕਸਰ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਵਿਘਨ ਪਾਏ ਜਾਂਦੇ ਹਨ. ਹੁਣ ਐਸਐਮਏ (ਜੀਵੰਤ) ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਜੀਵਿਤ (ਅਤੇ ਅਰਾਮਦਾਇਕ, ਪਿਛਲੇ ਸਾਲਾਂ ਦੇ ਘੱਟੋ ਘੱਟ ਰਿਸ਼ਤੇਦਾਰ) ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਸਹਾਇਤਾ ਕਰਨ ਲਈ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਸਹਾਇਕ ਯੰਤਰ ਉਪਲਬਧ ਹਨ. ਹਾਲਾਂਕਿ, ਅਜੇ ਵੀ ਜੋਖਮ ਮੌਜੂਦ ਹਨ ਇਕ ਚਾਕਣਾ ਸੰਭਵ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਐਸ ਐਮ ਏ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਨਿਗਲਣ ਅਤੇ ਚੱਬਣ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹਨ. ਇਕ ਹੋਰ ਖ਼ਤਰਾ ਖਾਣੇ ਦੀ ਇੱਛਾ ਜਾਂ ਅਸੰਭਵ ਹੈ. ਖ਼ਤਰਨਾਕ ਸਾਹ ਨਾਲੀਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਨਾਲ ਹੀ ਲਾਗ ਦਾ ਸਰੋਤ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਐਸਐਮਏ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਤਰੀਕਿਆਂ ਨਾਲ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਖਾਸ ਤੌਰ ਤੇ ਟਾਈਪ ਮੁਤਾਬਕ ਵੱਖਰੀਆਂ ਹੋਣਗੀਆਂ. ਐਸ.ਐਮ.ਏ. ਦੇ ਹਰ ਕਿਸਮ ਦੇ ਵਿੱਚ, ਤੁਸੀਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਬਰਬਾਦ, ਅਤੇ ਐਰੋਪਾਈ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਤਾਲਮੇਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੀ ਆਸ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ. ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ ਦਾ ਹੀ ਹੈ: ਐਸ ਐਮ ਏ ਸਵੈ-ਇੱਛਤ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਘਬਰਾਹਟ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਦੀ ਹੈ.

SMA ਲਈ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ. ਸਭਤੋਂ ਵਧੀਆ ਭਾਗੀਦਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਣ ਤੇ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਦਵਾਈਆਂ ਵਿਚਲੀ ਐਡਵਾਂਸ ਐਸਐਮਏ ਨਾਲ ਜੁੜੀਆਂ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ.

2 -

ਸਪੈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਰੋਪਿੀ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕਸ - ਐਸ ਐਮ ਏ

ਐਸ ਐਮ ਏ ਇੱਕ ਅਣਮੋਲ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ. ਇਸ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਲਈ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਬਾਇਓਲੋਜੀ ਸਬਕ ਕ੍ਰਮ ਵਿੱਚ ਹੈ:

ਮਨੁੱਖੀ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਹਰੇਕ ਸੈੱਲ ਦੇ ਭਾਗ ਹਨ ਜੋ ਜੀਨਾਂ ਤੋਂ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹਨ. ਸੈਲ ਦੇ ਹਿੱਸੇ ਜੋ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਕੁਦਰਤ ਦੁਆਰਾ, ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਜਦੋਂ ਨਿਰਦੇਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਗਲਤੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸ ਨੂੰ ਮਿਟਾਉਣਾ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਐਸ ਐਮ ਏ ਵਿੱਚ, ਨਸਾਂ ਨੂੰ ਦਿੱਤੀਆਂ ਹਿਦਾਇਤਾਂ ਜੋ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਤੇ ਕਾਬੂ ਪਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ ਇੱਕ ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਪ੍ਰਿਯੋਨ ਦੀ ਕਮੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਮੋਟਰ ਨਾਈਓਰੌਨਾਂ ਨੂੰ ਹਦਾਇਤ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਜੀਨ ਨੂੰ ਐਸ ਐਮ ਐਨ 1, ਜਾਂ ਬਚਾਅ ਮੋਟਰ ਨਯੂਰੋਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.

ਹਰੇਕ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਹਰੇਕ ਸਿੱਖਿਆ ਲਈ 2 ਜਣਿਆਂ ਦੇ ਜੀਨ ਦਿੱਤੇ ਗਏ ਹਨ: ਇੱਕ ਜੀਨ ਮਾਤਾ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਅਤੇ ਇੱਕ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਹੈ. ਕੁਝ ਬੀਮਾਰੀਆਂ ਦਰਸਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ ਜੇਕਰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਾਲੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੇਵਲ ਇੱਕ ਹੀ ਇੱਕ ਹਦਾਇਤ ਗਲਤੀ ਹੈ ਦੂਜੀਆਂ ਬੀਮਾਰੀਆਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਐਸ.ਐਮ.ਏ., ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੈ ਕਿ ਮਾਂ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦੇ ਵਿਰਾਸਤ ਵਾਲੇ ਜੀਨ ਦੋਨਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਗਲਤੀ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਬੀਮਾਰੀ ਖੁਦ ਪੇਸ਼ ਕਰੇਗੀ. ਐਸਐਮਐਮ 1 (ਸਰਵਾਈਵਲ ਮੋਟਰ ਨਯੂਰੋਨ) ਜੀਨ, ਜੋ ਕਿ ਐਸ.ਐਮ.ਏ. ਲਈ ਜਿੰਮੇਵਾਰ ਹੈ, ਉਹ ਉਨ੍ਹਾਂ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ ਜੋ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ. ਇਸ ਦਾ ਭਾਵ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਐਸ.ਐਮ.ਏ ਦੇ ਲਈ, ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਨੇ ਨੁਕਸਦਾਰ ਹਦਾਇਤਾਂ (ਉਪਰ ਦੱਸੇ ਗਏ ਹਟਾਉਣ) ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ SMN 1 ਦਾ ਯੋਗਦਾਨ ਪਾਇਆ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ. ਫਿਰ ਵੀ, ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ 4 ਵਿਚ ਇਕ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਕੋਲ ਐਸਐਮਏ ਹੋਵੇਗਾ. 40 ਬਾਲਗ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਜੀਨ ਦੇ ਕੈਰੀਅਰ ਹਨ ਜੋ ਐਸਐਮਏ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ.

3 -

ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਰੋਪਾਈ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ

ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਰੋਪਾਈ 6,000 ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਇਹ 2 ਸਾਲ ਤੋਂ ਘੱਟ ਉਮਰ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਮੌਤ ਦਾ ਮੁੱਖ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਰਨ ਹੈ. ਐਸ ਐਮ ਏ ਗੈਰ-ਪੱਖਪਾਤੀ ਹੈ ਜਿਸ ਨਾਲ ਇਹ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪਾਉਂਦੀ ਹੈ. ਐਸਐਮਏ ਦੀਆਂ ਕਈ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ ਕੁਝ ਕੁ ਐੱਮ ਐੱਨ 1 (ਬਚੇਜਾਏ ਮੋਟਰ ਨਯੂਰੋਨ ਜੀਨ) ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹਨ ਅਤੇ ਇਸ ਲੇਖ ਵਿਚ ਚਰਚਾ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ. ਐਸਐਮਏ ਦੇ ਹੋਰ ਰੂਪ ਵੀ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਸਪਾਈਨਲ ਬੁੱਲਬਾਰ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਰੋਪਾਈ (ਐਸਬੀਐਮਏ). SMN 1- ਸਬੰਧਤ SMA ਨੂੰ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਅਤੇ ਉਮਰ ਨਾਲ ਸ਼੍ਰੇਣੀਬੱਧ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ; ਮੋਟਰ ਨਾਈਰੌਨਜ਼ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਘਾਟ, ਅਤੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਦੀ ਉਮਰ (ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ) ਦੀ ਉਮਰ ਤੀਬਰਤਾ ਦੀ ਡਿਗਰੀ, ਇੱਕ ਦੂਜੇ ਨਾਲ ਸਬੰਧ ਦਿਖਾਉਣ ਲਈ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.

ਐਸਐਮਏ ਵਿਚ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲਤਾ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ ਪੂਰੀ ਤਰਾਂ ਆਮ ਹਨ

4 -

ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਰੋਪਾਈ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ - ਐਸ ਐਮ ਏ ਕਿਸਮ 1

ਟਾਈਪ 1 ਐਸ ਐਮ ਏ ਬਹੁਤ ਗੰਭੀਰ ਹੈ, 2 ਸਾਲ ਤੋਂ ਘੱਟ ਉਮਰ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਟਾਈਪ 1 ਐਸ.ਐਮ.ਏ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ 6 ਮਹੀਨਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਟਾਈਪ 1 ਐਸਐਮਏ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਕਦੇ ਵੀ ਆਮ ਮੋਟਰ ਡਿਵੈਲਪਮੈਂਟ ਦੀਆਂ ਪ੍ਰਾਪਤੀਆਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਨਿਗਲਣ ਨੂੰ ਚੁੰਘਣਾ, ਰੋਲਿੰਗ ਕਰਨਾ, ਬੈਠਣਾ ਅਤੇ ਰਿੱਛਣਾ. ਐਸਐਮਏ ਦੀ ਕਿਸਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ 1 ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਮਰਦੇ ਹਨ, ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਸਬੰਧਿਤ ਸਾਹ ਲੈਣ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਕਾਰਨ.

ਐਸਐਮਏ ਟਾਈਪ 1 ਦੇ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਲੰਗਰਦਾਰ, ਸਥਿਰ ਅਤੇ ਫਲਾਪੀ ਵੀ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਟੂਨੇਜ ਇੱਕ ਕੀੜੇ-ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਫੈਸ਼ਨ ਚਲਾਉਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਬੈਠਣ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਵਿਚ ਰੱਖੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਉਹ ਆਪਣਾ ਸਿਰ ਨਹੀਂ ਫੜ ਸਕਦੇ. ਉਨ੍ਹਾਂ ਕੋਲ ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ਵਰਗੀਆਂ ਨਜ਼ਰ ਵਾਲੀਆਂ ਵਿਭਿੰਨਤਾ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਪਨੇਲ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੇ ਨੇੜੇ ਰੱਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. 1, 2

5 -

ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਰੋਪਾਈ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ - ਐਸ ਐਮ ਏ ਕਿਸਮ 2

ਐਸਐਮਏ ਟਾਈਪ 2, ਜਿਸ ਨੂੰ ਇੰਟਰਮੀਡੀਏਟ ਐਸਐਮਏ ਵੀ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ, ਐਸਐਮਏ ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮ ਹੈ. ਇਹ ਐਸਐਮਏ ਟਾਈਪ 1 ਨਾਲੋਂ ਲੰਮੇ ਸਮੇਂ ਲਈ ਲੰਮੇ ਸਮੇਂ ਲਈ ਸਹਾਇਕ ਹੈ, ਪਰ ਸਮੁੱਚੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਆਮ ਉਮਰ ਤੋਂ ਘੱਟ. ਲਾਈਫਸਪਨ 20 ਜਾਂ 30 ਦੇ ਦਹਾਕੇ ਤੱਕ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਸਾਹ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੀ ਲਾਗ ਮੌਤ ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮ ਦੀ ਕਿਸਮ 2 ਹੈ. ਐਸਐਮਏ ਦੀ ਕਿਸਮ 2 6 ਜਾਂ 18 ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਾਂ ਜਦੋਂ ਬੱਚੇ ਨੇ ਉਸ ਨੂੰ ਦਿਖਾਇਆ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਸਹਾਰੇ ਬਿਨਾਂ ਬੈਠ ਸਕਦਾ ਹੈ (ਬੈਠਣ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਰੱਖੇ ਜਾਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ)

ਟਾਈਪ 2 ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿਚ ਨੁਕਸ, ਮੋਟਰ ਦੇਰੀ, ਵਧੇ ਹੋਏ ਵੱਛੇ ਦੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਤੇ ਝਟਕੇ ਦੇ ਝਟਕੇ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ. ਅਸੁਰੱਖਿਅਤ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਜੋ ਕਿ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੇ ਸਭ ਤੋਂ ਨੇੜੇ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਕਮਜ਼ੋਰ ਨਾਲ ਪਹਿਲਾਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ; ਹਥਿਆਰਾਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਲੱਤਾਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਣਗੀਆਂ. ਟਾਈਪ 2 ਐਸਐਮਏ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਸਹਾਇਤਾ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਕਦੇ ਵੀ ਤੁਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਨਹੀਂ ਹੋਣਗੇ. ਚੰਗੀ ਖ਼ਬਰ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਐਸਐਮਏ ਵਾਲਾ ਬੱਚਾ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਆਪਣੀਆਂ ਬਾਂਹਾਂ ਅਤੇ ਹੱਥਾਂ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹੋਵੇਗਾ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਕੀਬਿੰਗ, ਖਾਣਾ ਆਦਿ. ਇਹ ਦੇਖਿਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਐਸਐਮਏ ਦੀ ਕਿਸਮ 2 ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਬਹੁਤ ਬੁੱਧੀਮਾਨ ਹਨ. ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ, ਸਹਾਇਕ ਯੰਤਰ ਅਤੇ ਪਾਵਰ ਵ੍ਹੀਲਚੇਅਰ ਐਸਐਮਏ ਟਾਈਪ 2 ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਇਕ ਅਰਥਪੂਰਨ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਵਿਚ ਯੋਗਦਾਨ ਪਾਉਣ ਵਿਚ ਬਹੁਤ ਵੱਡਾ ਯੋਗਦਾਨ ਪਾ ਸਕਦੇ ਹਨ.

ਐਸਐਮਏ ਟਾਈਪ 2 ਨਾਲ 2 ਮੁੱਖ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਲਈ ਬਾਹਰ ਵੇਖੋ

• ਕਮਜ਼ੋਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਲਾਗ ਲੱਗ ਸਕਦੀ ਹੈ
• ਕਮਜ਼ੋਰ ਰੀੜ ਦੀ ਪੱਠਿਆਂ ਦੇ ਕਾਰਨ ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ਅਤੇ / ਜਾਂ ਕਿਫੋਵਸਿਸ ਵਿਕਸਿਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ.

6 -

ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਰੋਪਾਈ ਦੇ ਪ੍ਰਕਾਰ - ਐਸਐਮਏ ਦੀ ਕਿਸਮ 3 ਅਤੇ 4

SMA ਕਿਸਮ 3, ਜਿਸ ਨੂੰ ਹਲਕੇ ਐਸਐਮਏ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, 18 ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੇ ਬਾਅਦ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਜਦੋਂ ਬੱਚੇ ਨੇ ਖੁਦ ਇਕੱਲੇ 5 ਪੈਦਲ ਕਦਮ ਚੁੱਕੇ ਹਨ. ਹਲਕੇ ਐਸਐਮਏ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਲੰਮੇ ਸਮੇਂ ਲਈ ਜੀਉਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਪ੍ਰਾਪਤੀਆਂ ਨਾਲ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਪੇਸ਼ਾਵਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਐਸਐਮਏ ਟਾਈਪ 3 ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਹਾਇਕ ਡਿਵਾਈਸਾਂ' ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਆਪਣੀ ਪੂਰੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੌਰਾਨ ਉਹਨਾਂ 'ਤੇ ਲਗਾਤਾਰ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਆਪਣੇ ਸਾਹ ਅਤੇ ਸਪਾਈਨਲ ਵਕਰਪਾਟੇ ਦੇ ਜੋਖਮ ਦੇ ਸੰਬੰਧ ਵਿਚ ਕਿੱਥੇ ਹਨ. ਉਹ ਆਪਣੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਵਿਚ ਕੁਝ ਸਮਾਂ ਤੁਰਨਾ ਬੰਦ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜਦੋਂ ਉਹ ਜਵਾਨੀ ਵਿਚ ਪੈਰ ਰੱਖਣਾ ਛੱਡ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਕਿਸ਼ੋਰ ਉਮਰ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ 40 ਸਾਲ

ਜਦੋਂ ਕਿ 3 ਐਸਐਮਏ ਕਿਸਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਚਲੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਤੁਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਉੱਥੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਸਮਤਲ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਬਰਬਾਦੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੇ ਸਭ ਤੋਂ ਨੇੜੇ.

ਇੱਕ 4 ਵੀਂ ਕਿਸਮ ਦਾ ਐਸਐਮਏ - ਬਾਲਗ਼ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਐਸਐਮਏ ਹੈ ਟਾਈਪ 4 ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਉਦੋਂ ਵਿਖਾਈ ਦਿੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਵਿਅਕਤੀ ਉਸ ਦੇ 30 ਸਕਿੰਟ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਨੁਮਾਨ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਐਸਐਮਏ ਦੀ ਕਿਸਮ 4 ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਦੇ ਲਗਾਤਾਰ ਉੱਤੇ ਸਭ ਤੋਂ ਨਰਮ ਫਾਰਮ ਹੈ. ਕਿਸਮ 4 ਦੇ ਲੱਛਣ ਬਿਲਕੁਲ ਉਸੇ ਤਰ੍ਹਾਂ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਟਾਈਪ 3

7 -

ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਿਕਲਰ ਏਰੋਪਿੀ - ਐਸ ਐਮ ਏ ਲਈ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਜਾਂਚ

ਤਸ਼ਖੀਸ਼ ਨੂੰ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਵਿਚ ਪਹਿਲਾ ਕਦਮ ਮਾਪਿਆਂ ਜਾਂ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨ ਵਾਲਿਆਂ ਨੂੰ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇ ਵਿਚ ਐਸਐਮਏ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਧਿਆਨ ਵਿਚ ਰੱਖਣ ਲਈ ਹੈ. ਇਹ ਲੱਛਣ ਇਸ ਲੇਖ ਦੇ ਪਿਛਲੇ ਪੰਨਿਆਂ ਤੇ ਵਰਣਿਤ ਕੀਤੇ ਗਏ ਸਨ. ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਬੱਚੇ ਦਾ ਵਿਸਤ੍ਰਿਤ ਮੈਡੀਕਲ ਇਤਿਹਾਸ ਜ਼ਰੂਰ ਲੈਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿਚ ਇਕ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਪ੍ਰੀਖਿਆ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ.

ਐਸਐਮਏ ਦੀ ਜਾਂਚ ਲਈ ਕਈ ਕਿਸਮ ਦੇ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਗਏ ਹਨ:

• ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਜਾਂਚਾਂ
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਬਾਇਓਪਸੀ
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਪ੍ਰੀਖਣ
• EMG

ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਐਸਐਮਏ ਲਈ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੇ ਨਾਲ ਨਾਲ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮੁੱਦੇ ਪੈਦਾ ਕੀਤੇ ਗਏ ਹਨ, ਨਾਲ ਹੀ ਕੈਰੀਅਰਾਂ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਲਈ ਮਾਪਿਆਂ ਦੀ ਪਰਖ ਕਰਦੇ ਹਨ. 1997 ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਡੀਐਨਏ ਟੈਸਟ ਜਿਸ ਨੂੰ ਐਸ ਐਮ ਐਨ 1 ਜੀਨ ਲਈ ਗਿਣਾਤਮਕ ਪੀਸੀਆਰ ਟੈਸਟ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਮੰਡੀ ਨੂੰ ਇਹ ਪਤਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਮਾਰਕੇ ਆ ਗਈ ਕਿ ਕੀ ਉਹ ਮਿਟੇਂਟ ਜੀਨ ਲੈ ਰਹੇ ਹਨ ਜੋ ਐਸ ਐਮ ਏ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਟੈਸਟ ਲਹੂ ਦੇ ਨਮੂਨੇ ਲੈ ਕੇ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਆਮ ਆਬਾਦੀ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਹ ਉਨ੍ਹਾਂ ਲਈ ਰਾਖਵਾਂ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਐਸ.ਐਮ.ਏ. ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਸਨ.

ਐਂਨੀਓਸੀਨੇਸਸ ਜਾਂ ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਡੇਂਗੂ ਦੇ ਨਮੂਨਿਆਂ ਨਾਲ ਪ੍ਰੀਖਣ ਸੰਭਵ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸੰਭਵ ਹੈ.

ਇਸ ਲੇਖ ਦੇ ਸਰੋਤ ਭਾਗ ਵਿੱਚ ਇਹ ਜਾਣਕਾਰੀ ਹੈ ਕਿ ਟੈਸਟ ਲਈ ਕਿੱਥੇ ਜਾਣਾ ਹੈ

.

8 -

ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਰੋਪਾਈ ਲਈ ਇਲਾਜ - ਐਸ ਐਮ ਏ

ਐਸ ਐਮ ਏ ਲਈ ਇਲਾਜ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਸੁਤੰਤਰਤਾ ਨੂੰ ਉਤਸ਼ਾਹਿਤ ਕਰਨਾ ਅਤੇ / ਜਾਂ ਰੋਗੀ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਨੂੰ ਸੁਧਾਰਨਾ. ਦੇਖਭਾਲ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਦੇ ਢੰਗਾਂ ਦੀਆਂ ਉਦਾਹਰਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਸਰੀਰਕ ਉਪਚਾਰ
• ਸਹਾਇਕ ਉਪਕਰਣਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਵ੍ਹੀਲਚੇਅਰ, ਸਾਹ ਲੈਣ ਦੀ ਮਸ਼ੀਨ ਅਤੇ ਖੁਆਉਣਾ ਟਿਊਬ ਐਸਐਮਏ ਲਈ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਸਹਾਇਕ ਯੰਤਰ ਉਪਲਬਧ ਹਨ. ਆਪਣੀ ਇਲਾਜ ਟੀਮ ਨਾਲ ਇਸ ਬਾਰੇ ਚਰਚਾ ਕਰਨੀ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਹੈ
• ਸਪਾਈਨਲ ਵਿਕਾਰ ਲਈ ਸਰਜਰੀ

ਡਾਕਟ੍ਰਸ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਪਰਿਵਾਰ ਬਹੁ-ਵਿਸ਼ਿਸ਼ਟ ਵਿਧੀ ਵਿਚ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਟੀਮ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹਨ. ਐਸਐਮਏ ਦੇ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਉਸ ਦੇ ਜੀਵਨ ਕਾਲ ਵਿਚ ਡਾਕਟਰੀ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ. ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਮੈਂਬਰਾਂ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ

ਸਰਗਰਮੀ ਤੋਂ ਪਰਹੇਜ਼ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਸਗੋਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਵਿਅਰਥ, ਕੰਟਰੈਕਟ, ਅਤੇ ਕਠੋਰਤਾ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਅਤੇ ਮੋਸ਼ਨ ਅਤੇ ਲਚੀਲਾਪਣ ਦੀ ਰੇਂਜ ਨੂੰ ਸੁਰੱਖਿਅਤ ਰੱਖਣ ਲਈ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਵਰਤਿਆ ਗਿਆ ਹੈ; ਇਸ ਲਈ, ਇਸ ਨੂੰ ਥਕਾਵਟ ਦੇ ਬਿੰਦੂ ਤੇ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ. ਚੰਗੀ ਪੌਸ਼ਟਿਕਤਾ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਆਪਣੀ ਪੱਠਿਆਂ ਦਾ ਇਸਤੇਮਾਲ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਬਣਾਵੇਗੀ

9 -

ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਰੋਪਾਈ ਲਈ ਸੋਮੇ - ਐਸ ਐਮ ਏ

SMA ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ

• ਓਹੀਓ ਸਟੇਟ ਯੂਨੀਵਰਸਿਟੀ ਵਿਖੇ ਮੌਲਿਕਸਰ ਡਾਇਗਨੋਸਟਿਕ ਲੈਬਾਰਟਰੀ
• ਪੈਨਸਿਲਵੇਨੀਆ ਸਿਹਤ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੀ ਯੂਨੀਵਰਸਿਟੀ ਦੇ ਅਣੂ ਪੈਥੋਲੋਜੀ ਲੈਬੋਰੇਟਰੀ

ਵਧੇਰੇ ਵਿਸਤ੍ਰਿਤ ਜਾਣਕਾਰੀ ਲਈ - ਵੈਬਸਾਈਟਸ ਅਤੇ ਲੇਖ

• ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਰੋਪਾਈ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰ
• ਮਾਸਕੂਲਰ ਡਾਈਸਟ੍ਰੋਫਾਈ ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ
• ਸਵਾਸ ਕਾਰਵਾਈ ਦੀ ਜਾਣਕਾਰੀ
• ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟੋਫਾਈ ਤੇ ਐਡਮ ਹੈਲਥ ਕੇਅਰ ਸੈਂਟਰ

10 -

ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਰੋਪਾਈ - ਐਸ ਐਮ ਏ - ਬਾਇਬਲੀਓਗ੍ਰਾਫੀ

1 ਡਾਕਟਰ ਦੀ ਗਾਈਡ ਪਬਲਿਸ਼ਿੰਗ. ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟੋਪ੍ਰੀ ਲਈ ਹੁਣ ਉਪਲੱਬਧ ਕੈਰੀਅਰ ਟਰੀਟਮੈਂਟ 6.2.97 ਅਗਸਤ 1, 2006 ਨੂੰ ਪਰਾਪਤ ਕੀਤਾ.
ਫਿਲਡੇਲ੍ਫਿਯਾ ਦੇ 2 ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਹਸਪਤਾਲ. ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਸਿਹਤ - ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟੋ੍ਰੋਫਿਜ਼ੀ 1 ਅਗਸਤ, 2006 ਨੂੰ ਮੁੜ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤਾ.
3 Tsao, ਬ੍ਰਾਇਨ, ਐਮ.ਡੀ., Stojic, Andrey, ਐਮਡੀ, ਪੀਐਚਡੀ ਈਮੈਡੀਸਨ.ਕਾਮ ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਰੋਪਿੀ 6.8.06 1 ਅਗਸਤ, 2006 ਨੂੰ ਮੁੜ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤਾ.
3 ਮਾਸਕੂਲਰ ਡਾਈਸਟ੍ਰੋਫਾਈ ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ. ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਰੋਪਾਈ ਬਾਰੇ ਤੱਥ, ਅਗਸਤ 1, 2006 ਨੂੰ ਮੁੜ ਪ੍ਰਾਪਤੀ
ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟੋ੍ਰੋਫਾਈ ਮੈਡੀਕਲ ਮਸਲਿਆਂ ਦੇ 3 ਪਰਿਵਾਰ 1 ਅਗਸਤ, 2006 ਨੂੰ ਸੁਧਾਰੇ ਗਏ.
4 ਨੀਮ ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਰੋਪਾਈ ਪੰਨਾ 6.26.06. 1 ਅਗਸਤ, 2006 ਨੂੰ ਮੁੜ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤਾ.