ਗਊਚਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ (ਜਿਸਦਾ ਉਦੇਸ਼ ਕਿਹਾ ਗਿਆ ਹੈ "ਜੀ ਓ ਸ਼ੇ" ਬਿਮਾਰੀ) ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਈ ਅੰਗ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ. ਗੌਚਰ ਦੇ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਰੂਪ ਵਿੱਚ, ਲੋਕਾਂ ਦਾ ਬਹੁਤ ਹੀ ਇਲਾਜ ਯੋਗ ਲੱਛਣ ਹਨ ਗਊਕਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਹੋਰ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ, ਲੱਛਣ ਗੰਭੀਰ ਅਤੇ ਬਹੁਤ ਹੀ ਔਖੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੀ ਇਹ ਜਾਣਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰੇਗਾ ਕਿ ਤੁਹਾਡੀ ਖਾਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਕੀ ਆਸ ਕੀਤੀ ਜਾਵੇ.
ਗਊਚਰ ਰੋਗ ਕੀ ਬਣਦਾ ਹੈ?
ਗਊਚਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਜੀ.ਬੀ.ਏ. ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆ ਦੇ ਕਾਰਨ ਇਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ. ਇਹ ਜੀਨ ਤੁਹਾਡੇ ਡੀਐਨਏ ਦਾ ਹਿੱਸਾ ਹੈ, ਤੁਹਾਡੇ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਮੱਗਰੀ.
ਜੀਬੀਏ ਜੀਨ ਗਲੂਕੋਸਰੇਬਰੋਸੀਡੇਜ਼ ਨਾਮਕ ਇਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹੈ. ਗਊਚਰ ਬੀਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿਚ, ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਘਾਟ ਹੈ, ਜਾਂ ਇਹ ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ ਵੀ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ.
ਇਸ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਮਹੱਤਤਾ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਲਈ, ਲਿਸੋਸੋਮ ਨਾਮਕ ਸੈੱਲ ਦੇ ਇੱਕ ਹਿੱਸੇ ਬਾਰੇ ਜਾਣਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਹੈ ਲਾਈਜ਼ੋਜ਼ੋਮ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਭਾਗਾਂ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਹਨ ਉਹ ਸਮੱਗਰੀ ਨੂੰ ਸਾਫ਼ ਕਰਨ ਅਤੇ ਕੱਢਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਸਰੀਰ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਦੇ ਅਯੋਗ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਉਹ ਉਨ੍ਹਾਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਵਿਚ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਭੂਮਿਕਾ ਨਿਭਾਉਂਦੇ ਹਨ ਜੋ ਸਰੀਰ ਵਿਚ ਇਕੱਠੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ. ਗਲੂਕੋਸਰੇਬਰੋਸੀਡੇਜ਼ ਐਂਜ਼ਾਈਂਸਾਂ ਵਿਚੋਂ ਇਕ ਹੈ ਜੋ ਲਾਈਸੋਜ਼ੋਮ ਨੂੰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਕਰਨ ਵਿਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ.
ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ, ਇਹ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਗਲੂਕੋਸਰੇਬਰੋਸਾਈਡ ਨਾਮਕ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਫੈਟ ਪਦਾਰਥ ਨੂੰ ਰੀਸਾਈਕਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਪਰ ਗਊਚਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਚ ਗਲੂਕੋਸਰੇਬਰੋਸੀਡੇਜ਼ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ.
ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸਰਗਰਮ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦਾ, ਜਾਂ ਇਹ ਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲਤਾ ਘਟ ਸਕਦੀ ਹੈ ਇਸਦੇ ਕਾਰਨ, ਗਲੂਕੋਸਰੇਬਰਾਸਾਈਡ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਖੇਤਰਾਂ ਵਿੱਚ ਬਣਨਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਹਾਲਤ ਦੇ ਲੱਛਣ ਵੱਲ ਖੜਦੀ ਹੈ.
ਜਦੋਂ ਕੁਝ ਇਮਿਊਨ ਕੋਸ਼ੀਕਾ ਵਧੇਰੇ ਗਲੂਕੋਸਰੇਬਰੋਸਾਈਡ ਨਾਲ ਭਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ "ਗਊਚਰ ਕੋਸ਼ੀਕਾਵਾਂ" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਗਊਚਰ ਸੈੱਲ ਆਮ ਸੈੱਲ ਬਣਾ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ.
ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਬੋਨ ਮੈਰਰੋ ਵਿਚ ਗਊਚਰ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਬਣਤਰ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਨਵੇਂ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਆਮ ਮਾਤਰਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਤੋਂ ਰੋਕਦੀ ਹੈ. ਗਲੂਕੋਸਰੇਬਰੋਸਾਈਡ ਅਤੇ ਗਊਚਰ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਖਾਸ ਬਣਾਉਣ ਦੀ ਸਮੱਸਿਆ ਸਪਲੀਨ, ਜਿਗਰ, ਹੱਡੀ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ.
ਲਾਇਓਸੋਮਜ਼ ਵਿੱਚ ਹੋਰ ਕਿਸਮ ਦੇ ਪਾਚਕ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਕਾਰਨ ਹੋਰ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ, ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ lysosomal storage diseases ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ
ਗਊਚਰ ਬੀਮਾਰੀ ਆਮ ਹੈ?
ਗਊਚਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਇਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਦਸ਼ਾ ਹੈ. ਇਹ ਲਗਭਗ 100,000 ਵਿੱਚੋਂ ਪੈਦਾ ਹੋਇਆ ਇੱਕ ਨਿਆਣੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਪਰ, ਕੁਝ ਨਸਲੀ ਸਮੂਹਾਂ ਵਿੱਚ, ਗਊਚਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਅਸ਼ਚੇਨਜ਼ੀ ਯਹੂਦੀ ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਇਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਿਛੋਕਣ ਦੇ 450 ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਬਾਰੇ ਗਊਚਰ ਬੀਮਾਰੀ ਹੈ
ਗੌਚਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਲਿਸੋਸੋਮੋਲ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਟਯ-ਸੇਕਸ ਰੋਗ ਅਤੇ ਪੌਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਵਰਗੇ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ.
ਗਊਚਰ ਰੋਗ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?
ਕਿਸੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਡਾਕਟਰੀ ਚਿੰਨ੍ਹ ਦੇ ਆਧਾਰ ਤੇ ਗਊਚਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਜੇ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਗਊਚਰ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ ਹੋਣੀ ਜਾਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਰੋਗ ਦੀ ਸ਼ੱਕੀ ਵਧਾਉਂਦਾ ਹੈ.
ਗਊਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਅਕਸਰ ਅਸਾਧਾਰਨ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਦੀਆਂ ਲੱਭਤਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਮਖੋਲੂ ਦਾਗ਼ ਆਦਿ. ਇਹ ਖੋਜ ਗਊਚਰ ਵੱਲ ਇਸ਼ਾਰਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਸਹਾਇਕ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ.
ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਹੋਰ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਅਤੇ ਇਮੇਜਿੰਗ ਜਾਂਚਾਂ ਹਨ ਜੋ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਗਊਚਰ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਨ ਲਈ ਵਰਤ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਸ਼ਾਇਦ ਇੱਕ ਐਮਆਰਆਈ ਨੂੰ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗ ਵਧਾਉਣ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਵਾਉਣਾ ਚਾਹ ਸਕਦਾ ਹੈ.
ਪਰ, ਸੱਚੀ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਲਈ, ਤੁਹਾਡੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਜਾਂ ਚਮੜੀ ਦੇ ਬਾਇਓਪਸੀ ਦੀ ਲੋੜ ਪਵੇਗੀ. ਇਹ ਨਮੂਨਾ ਦੇਖਣ ਲਈ ਵਰਤਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਗਲੂਕੋਸ੍ਰੀਬਰੋਸੀਡੇਜ਼ ਕਿੰਨੀ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਕੰਮ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ. ਇੱਕ ਵਿਕਲਪ ਇੱਕ ਜੀਨਿਕ ਖੂਨ ਜਾਂ ਟਿਸ਼ੂ ਟੈਸਟ ਹੈ ਜੋ ਜੀਬੀਏ ਜੀਨ ਦਾ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕਰਨ ਲਈ ਵਰਤਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.
ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਦੁਰਲਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਬਹੁਤੇ ਡਾਕਟਰ ਗਊਚਰ ਨਾਲ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਨਹੀਂ ਜਾਣਦੇ. ਕੁਝ ਕਾਰਨ ਕਰਕੇ, ਗਊਕਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਹੱਲ ਕਈ ਵਾਰ ਕੁਝ ਸਮਾਂ ਲੈਂਦਾ ਹੈ.
ਇਹ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸੰਭਾਵਤ ਹੈ ਜੇਕਰ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਹੋਰ ਕੋਈ ਵੀ ਇਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਜਾਣਦਾ ਹੋਵੇ.
ਗਊਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵੱਖ ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਕੀ ਹਨ?
ਗਊਚਰ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਤਿੰਨ ਵੱਡੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ: ਟਾਈਪ 1, ਟਾਈਪ 2, ਅਤੇ ਟਾਈਪ 3. ਇਹਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿਚ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਵਿਚ ਕੁਝ ਵੱਖਰੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਟਾਈਪ 1 ਗੌਚਰ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਨਰਮ ਫਾਰਮ ਹੈ. ਇਹ ਨਰਵਿਸ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਟਾਈਪ 2 ਅਤੇ ਟਾਈਪ 3 ਗਊਚਰ ਬਿਮਾਰੀ. ਟਾਈਪ 2 ਗਊਚਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਕਿਸਮ ਹੈ.
ਗਊਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਕਿਸਮ 1 ਰੋਗ ਹੈ ਗੌਚਰ ਦੇ ਲਗਭਗ 1 ਪ੍ਰਤਿਸ਼ਤ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਟਾਈਪ 2 ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ. ਗੌਚਰ ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 5 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਕਿਸਮ 3 ਰੋਗ ਹੈ
ਗਊਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ 'ਤੇ ਵਿਚਾਰ ਕਰਦੇ ਸਮੇਂ, ਇਹ ਯਾਦ ਰੱਖਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਲੋਕ ਲੱਛਣ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਦੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਵੱਖ ਵੱਖ ਅਨੁਭਵ ਕਰਦੇ ਹਨ. ਲੱਛਣ ਤਿੰਨ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.
ਟਾਈਪ 1 ਗਊਚਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ
ਟਾਈਪ 1 ਗਊਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਨਿਸ਼ਾਨੀਆਂ ਅਤੇ ਲੱਛਣ ਪਹਿਲਾਂ ਬਚਪਨ ਜਾਂ ਜਵਾਨੀ ਵਿਚ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ. ਹੱਡੀਆਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ:
- ਗੰਭੀਰ ਹੱਡੀ ਦੇ ਦਰਦ
- ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਦਰਦ ਦੇ ਅਚਾਨਕ ਐਪੀਸੋਡ
- ਹੱਡੀ ਟੁੱਟਣ
- ਓਸਟੀਓਪਰੋਰਸਿਸ
- ਗਠੀਏ
ਟਾਈਪ 1 ਗਊਚਰ ਕੁਝ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਸਪਲੀਨ ਅਤੇ ਜਿਗਰ ਦੇ ਵਧਣ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ (ਜਿਸਨੂੰ ਹੈਪਾਟੋਸਪਲੇਨੋਮੇਗਲੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ). ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦਰਦ ਰਹਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਪਰ ਪੇਟ ਦੇ ਵਿਸਤਾਰ ਅਤੇ ਪੂਰੇਪਨ ਦੀ ਭਾਵਨਾ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.
ਟਾਈਪ 1 ਗਊਚਰ ਸਾਇਟੋਪੋਨਿਆ ਨਾਮਕ ਚੀਜ਼ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ. ਇਸਦਾ ਅਰਥ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਗਊਰ ਰੋਗ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ( ਅਨੀਮੀਆ ਕਾਰਨ), ਚਿੱਟੇ ਰਕਤਾਣੂਆਂ, ਅਤੇ ਪਲੇਟਲੈਟਸ ਦੇ ਆਮ ਪੱਧਰਾਂ ਨਾਲੋਂ ਘੱਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਗਊਚਰ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਦੇ ਕੋਲ ਹੋਰ ਸੰਗਣ ਅਤੇ ਇਮਯੂਨ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ. ਇਸ ਨਾਲ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:
- ਥਕਾਵਟ
- ਅਸਾਨ ਖੂਨ ਨਿਕਲਣਾ ਜਾਂ ਸੁੱਜਣਾ
- ਨਸਬਲਿਡਜ਼
- ਲਾਗ ਦੇ ਵੱਧਦੇ ਖ਼ਤਰੇ
ਗਊਚਰ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ ਫੇਫੜਿਆਂ 'ਤੇ ਵੀ ਅਸਰ ਪਾ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਅਜਿਹੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ:
- ਇੰਟਰਸਟਿਸ਼ਲ ਫੇਫੜੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ
- ਪਲਮਨਰੀ ਹਾਈਪਰਟੈਨਸ਼ਨ
- ਖੰਘ
- ਸਾਹ ਦੀ ਕਮੀ
ਇਸਦੇ ਇਲਾਵਾ, ਟਾਈਪ 1 ਗਊਚਰ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ:
- ਪਲਾਸਟਾਂ ਦੇ ਵਧਣ ਦਾ ਖਤਰਾ
- ਮਾੜੀ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ
- ਮਾਨਸਿਕ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਨਿਰਾਸ਼ ਮਨੋਦਸ਼ਾ
- ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ (ਬਹੁਤ ਘੱਟ)
- ਗੁਰਦੇ ਜਟਿਲਤਾ (ਦੁਰਲੱਭ)
ਕੁਝ ਲੋਕ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਟਾਈਪ 1 ਗਊਚਰ ਬੀਮਾਰੀ ਹੈ, ਨੂੰ ਬਹੁਤ ਹਲਕੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਅਤੇ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਜ਼ਰ ਨਾ ਆਵੇ. ਪਰ, ਡਾਕਟਰੀ ਕਰਮਚਾਰੀ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਦੀਆਂ ਲੱਭਤਾਂ ਅਤੇ ਇਮੇਜਿੰਗ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਨਾਲ ਥੋੜੇ ਅਸਮਾਨਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਪਛਾਣ ਸਕਦੇ ਹਨ.
ਟਾਈਪ 2 ਅਤੇ ਟਾਈਪ 3 ਗਊਚਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ?
ਟਾਈਪ 1 ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਸਰੀਰ ਦੇ ਲੱਗਭੱਗ ਸਾਰੀਆਂ ਇੱਕੋ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਟਾਈਪ 2 ਅਤੇ ਟਾਈਪ 3 ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ. ਹਾਲਾਂਕਿ, 2 ਅਤੇ 3 ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ ਵਾਧੂ ਤੰਤੂ-ਵਿਗਿਆਨਕ ਲੱਛਣ ਵੀ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਇਹ ਲੱਛਣ 2 ਕਿਸਮ ਦੇ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਇਹ ਬੱਚੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 2 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਮਰਦੇ ਹਨ. ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਰੂਪ ਵਿੱਚ, ਬੱਚੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜਾਂ ਜਲਦੀ ਹੀ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ. ਟਾਈਪ 3 ਗਊਚਰ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਜਿੰਨੇ ਗੰਭੀਰ ਨਹੀਂ ਹਨ, ਅਤੇ ਲੋਕ ਆਪਣੇ 20s, 30s ਜਾਂ ਇਸ ਤੋਂ ਵੱਧ ਸਮੇਂ ਤੱਕ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ.
ਟਾਈਪਰ 2 ਅਤੇ ਟਾਈਪ 3 ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਚ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਨਾਜ਼ੁਕ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:
- ਅੱਖ ਦਾ ਅਹਿਸਾਸ
- ਟ੍ਰੈਕਿੰਗ ਆਬਜੈਕਟਸ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਜਾਂ ਨਿਗਾਹ ਬਦਲਣਾ
- ਦੌਰੇ
- ਮਾਸਪੇਲ ਕਠੋਰਤਾ
- ਮਾਸਪੇਸੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ
- ਸੰਤੁਲਨ ਅਤੇ ਤਾਲਮੇਲ ਅੰਦੋਲਨ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ
- ਬੋਲੀ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ
- ਮਾਨਸਿਕ ਪ੍ਰਤਿਬੰਧ
- ਡਿਮੇਂਸ਼ੀਆ
ਟਾਈਪ 2 ਜਾਂ ਟਾਈਪ 3 ਗਊਚਰ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦਾ ਸਬਸੈੱਟ ਵਿੱਚ ਵਾਧੂ ਲੱਛਣ ਵੀ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਉਦਾਹਰਨਾਂ ਵਿੱਚ ਚਮੜੀ ਦੀਆਂ ਤਬਦੀਲੀਆਂ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਕੋਰਨੀਆ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਅਤੇ ਦਿਲ ਦੇ ਵਾਲਵ ਕੈਲਸੀਪਿਕੇਸ਼ਨ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ.
ਗਊਚਰ ਅਤੇ ਸੈਕੰਡਰੀ ਰੋਗ
ਗਊਚਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਕੁਝ ਹੋਰ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵੀ ਵਧਾਉਂਦੀ ਹੈ. ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਗਊਚਰ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਪਾਰਕਿੰਸਨ ਰੋਗ ਦੀ ਔਸਤ ਖ਼ਤਰੇ ਤੋਂ ਵੱਧ ਹਨ . ਕੁਝ ਕੈਂਸਰਾਂ ਗਊਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿਚ ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:
- ਖੂਨ ਦੇ ਕੈਂਸਰ
- ਮਲਟੀਪਲ ਮਾਇਲੋਮਾ
- ਜਿਗਰ ਦਾ ਕੈਂਸਰ
- ਗੁਰਦੇ ਦੇ ਕੈਂਸਰ
ਗਊਚਰ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਵੀ ਕੁਝ ਸੈਕੰਡਰੀ ਜਟਲਤਾਵਾਂ ਦੇ ਖਤਰੇ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਪਲੀਕ ਇਨਫਾਰੈਕਸ਼ਨ (ਸਪਲੀਨ ਨੂੰ ਖੂਨ ਦੇ ਪ੍ਰਵਾਹ ਦੀ ਕਮੀ, ਟਿਸ਼ੂ ਦੀ ਮੌਤ ਅਤੇ ਗੰਭੀਰ ਪੇਟ ਦਰਦ ਹੋਣ ਕਾਰਨ).
ਗਊਚਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇਲਾਜ
ਗਊਚਰ ਬੀਮਾਰੀ ਦੇ ਇਲਾਜ ਦੇ ਮਿਆਰ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ (ਕਈ ਵਾਰ ਈ ਆਰ ਟੀ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ). ਇਸ ਇਲਾਜ ਨੇ ਗਊਚਰ ਦੇ ਇਲਾਜ ਵਿਚ ਕ੍ਰਾਂਤੀ ਲਿਆ.
ਈ ਆਰ ਟੀ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਇੱਕ ਨਾੜੀ ਅੰਦਰੂਨੀ ਰੂਪ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਗਲੂਕੋਸਰੇਬਰੋਸੀਡੇਜ਼ ਦਾ ਇੱਕ ਨਕਲੀ ਰੂਪਾਂਤਰਿਤ ਰੂਪ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਈਆਰਟੀ ਦੇ ਵੱਖ ਵੱਖ ਰੂਪ ਹੁਣ ਮਾਰਕੀਟ 'ਤੇ ਵਪਾਰਕ ਤੌਰ' ਤੇ ਹਨ, ਪਰ ਉਹ ਸਾਰੇ ਪ੍ਰਤੀਭੂਤੀ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੇ ਹਨ. ਇਹ:
- imiglucerase (ਸੇਰੇਜ਼ੀਅਮ ਵਜੋਂ ਟ੍ਰੇਡਮਾਰਕ)
- ਵੈਲਗੇਲੂਸੇਰਸੇ ਅਲਫ਼ਾ (ਵੀਪੀਆਰਆਈਵੀ)
- ਤਾਲਵੀਲੁਕੇਰੇਸ ਐਲਫਾ (ਐਲੀਲੋਸੋ)
ਇਹ ਇਲਾਜ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ, ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ, ਅਤੇ ਜਿਗਰ ਅਤੇ ਸਪਲੀਨ ਦੇ ਵੱਧਣ ਤੇ ਬਹੁਤ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਹਾਲਾਂਕਿ, ਉਹ ਟਾਈਪ 2 ਅਤੇ ਟਾਈਪ 3 ਗਊਚਰ ਬੀਮਾਰੀ ਵਿੱਚ ਦੇਖੇ ਗਏ ਨਿਊਰੋਲੌਜੀਕਲ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਵਧੀਆ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ.
ਟਾਈਪ 1 ਗਊਚਰ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਘੱਟ ਕਰਨ ਤੇ ਅਤੇ ਟਾਈਪ 3 ਗੌਚਰ ਦੇ ਕੁਝ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ERT ਬਹੁਤ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਹੈ. ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਕਿਉਂਕਿ ਟਾਈਪ 2 ਗਊਚਰ ਦੀ ਅਜਿਹੀ ਗੰਭੀਰ ਮਾਨਸਿਕ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹਨ, ERT ਦੀ ਇਸ ਕਿਸਮ ਲਈ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ. ਟਾਈਪ 2 ਗਊਚਰ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਸਿਰਫ ਸਹਾਇਕ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹਨ.
ਟਾਈਪ 1 ਗਊਚਰ ਲਈ ਇਕ ਹੋਰ ਨਵਾਂ ਇਲਾਜ ਦਾ ਵਿਕਲਪ ਹੈ ਸਬਸਟੇਟ ਰੀਡੈਕਸ਼ਨ ਥੈਰਪੀ. ਇਹ ਦਵਾਈਆਂ ਉਹਨਾਂ ਪਦਾਰਥਾਂ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਸੀਮਿਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ ਜਿਹੜੀਆਂ ਗੁਲਕੋਸਰੇਬਰੋਸੀਡੇਜ਼ ਟੁੱਟਦੀਆਂ ਹਨ. ਇਹ:
- ਮਾਈਗਲਸਟੈਟ (ਜ਼ਵੇਵਸਕਾ)
- ਏਲੀਗਲਾਸਟੈਟ (ਸੀਡਰਲਗਾ)
ਮਿਗਲਾਸਟੈਟ ਉਹਨਾਂ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਇੱਕ ਵਿਕਲਪ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਉਪਲਬਧ ਹੈ ਜੋ ਕਿਸੇ ਕਾਰਨ ਕਰਕੇ ਈ ਆਰ ਟੀ ਨਹੀਂ ਲੈ ਸਕਦੇ. Eliglustat ਇੱਕ ਜ਼ੁਬਾਨੀ ਦਵਾਈ ਹੈ ਜੋ ਕਿ ਟਾਇਪ 1 ਗਊਚਰ ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਇੱਕ ਵਿਕਲਪ ਹੈ. ਇਹ ਇੱਕ ਨਵੀਂ ਦਵਾਈ ਹੈ, ਪਰ ਕੁਝ ਸਬੂਤ ਇਹ ਸੰਕੇਤ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਇਹ ਈ.ਆਰ.ਟੀ.
ਗਊਚਰ ਲਈ ਇਹ ਇਲਾਜ ਬਹੁਤ ਮਹਿੰਗੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਆਪਣੀ ਬੀਮਾ ਕੰਪਨੀ ਨਾਲ ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕੰਮ ਕਰਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਤਾਂ ਕਿ ਉਹ ਇਲਾਜ ਦੇ ਢੁਕਵੇਂ ਕਵਰੇਜ ਲੈ ਸਕਣ.
ਗਊਚਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਕਿਸੇ ਮਾਹਿਰ ਦੁਆਰਾ ਹਾਲਾਤ ਨਾਲ ਅਨੁਭਵ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ. ਇਹਨਾਂ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਵੇਖਣ ਲਈ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਇਲਾਜ ਦੇ ਪ੍ਰਤੀ ਕਿੰਨੀ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਪ੍ਰਤੀਕਿਰਿਆ ਹੈ, ਨਿਯਮਤ ਤੌਰ ਤੇ ਫਾਲੋ-ਅੱਪ ਅਤੇ ਨਿਗਰਾਨੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ. ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਗਊਚਰ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਅਕਸਰ ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਦੁਹਰਾਏ ਗਏ ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਸਕੈਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਰੋਗ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ.
ਉਹ ਲੋਕ ਜੋ ਈ ਆਰ ਟੀ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਨਵੇਂ ਸਬਸਟਰੇਟ ਰਿਡੈਕਸ਼ਨ ਥੈਰਪੀ ਨੂੰ ਗਊਚਰ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਲਈ ਅਤਿਰਿਕਤ ਇਲਾਜ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਇਹਨਾਂ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਖੂਨ ਚੜ੍ਹਾਉਣ ਲਈ ਖੂਨ ਚੜ੍ਹਾਉਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ.
ਗਊਚਰ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ ਕਿਵੇਂ ਵਰਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ?
ਗਊਚਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਬੈਕਟੀਰਾਈਡ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਵਸਥਾ ਹੈ. ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲਾ ਵਿਅਕਤੀ ਹਰੇਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਤ GBA ਜੀਨ ਦੀ ਕਾਪੀ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਇਕ ਵਿਅਕਤੀ ਜਿਸ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਵਾਲੇ ਜੀਬੀਏ ਜੀਨ (ਇਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿਚ ਮਿਲੀ) ਦੀ ਕੇਵਲ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਹੈ, ਨੂੰ ਹਾਲਤ ਦੀ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਇਨ੍ਹਾਂ ਲੋਕਾਂ ਕੋਲ ਗਲੂਕੋਸਰੇਬਰੋਸੀਡੇਜ ਦੀ ਕਾਫ਼ੀ ਕਾਰਜਸ਼ੀਲਤਾ ਹੈ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹਨ ਅਜਿਹੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਅਕਸਰ ਪਤਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ ਕਿ ਉਹ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਤੋਂ ਬਿਮਾਰ ਹਨ ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਨਹੀਂ ਲੱਗਦਾ. ਕੈਰੀਅਰਾਂ ਨੂੰ ਜੀਨਾਂ ਦੀ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਕਾੱਲ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਾਉਣ ਦਾ ਖਤਰਾ ਹੈ
ਜੇ ਤੁਸੀਂ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਸਾਥੀ ਦੋਵੇਂ ਗਊਚਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕੈਰੀਅਰ ਹੁੰਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਦਾ 25 ਪ੍ਰਤਿਸ਼ਤ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. 50 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਸੰਭਾਵਨਾ ਵੀ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੋਵੇਗੀ ਪਰ ਹਾਲਤ ਲਈ ਵੀ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋਵੇਗਾ. ਇੱਕ 25 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਨਾ ਤਾਂ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਵੇਗੀ ਅਤੇ ਨਾ ਹੀ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ. ਪ੍ਰੀਲੇਟਲ ਟੈਸਟਿੰਗ ਉਹਨਾਂ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿਚ ਉਪਲਬਧ ਹੈ ਜਿੱਥੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਗੌਚਰ ਦੇ ਖ਼ਤਰੇ ਵਿਚ ਹੈ.
ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ ਜੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਚਿੰਤਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਇਤਿਹਾਸ ਦੇ ਆਧਾਰ ਤੇ ਗਊਚਰ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ ਦਾ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹੋ. ਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਗਊਚਰ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਖਤਰਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਜੈਨੇਟਿਕ ਪ੍ਰੀਖਣਾਂ ਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਜੀਨਾਂ ਦੇ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਲਈ ਵਰਤਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਓ ਕਿ ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਿਸੇ ਬੀਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਹੋ
ਇੱਕ ਸ਼ਬਦ
ਇਹ ਜਾਣਨਾ ਬਹੁਤ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਅਜ਼ੀਜ਼ ਦਾ ਗਊਕਰ ਰੋਗ ਹੈ. ਹਾਲਾਤ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧ ਕਰਨ ਬਾਰੇ ਬਹੁਤ ਕੁਝ ਸਿੱਖਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਸਭ ਕੁਝ ਇੱਕੋ ਵਾਰ ਨਹੀਂ ਕਰਨਾ ਪੈਂਦਾ. ਖੁਸ਼ਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਈਆਰਟੀ ਦੀ ਉਪਲਬਧਤਾ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਗਊਚਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਆਮ ਜੀਵਨ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ.
> ਸਰੋਤ:
> ਨਗਰਲ ਏ. ਗਊਚਰ ਬੀਮਾਰੀ ਜਰਨਲ ਆਫ ਕਲੀਨਿਕਲ ਐਂਡ ਪ੍ਰਯਾਤਮਿਕ > ਹੈਪੇਟਲੋਜੀ > 2014; 4 (1): 37-50 > doi >: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> ਪਾਸਟਰਜ਼ ਜੀਐਮ, ਹਿਊਜਸ ਡੀ.ਏ. ਗਊਚਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ 2000 ਜੁਲਾਈ 27 [ਅਪਡੇਟ ਕੀਤਾ 2015 ਫਰਵਰੀ 26]. ਵਿਚ: ਐਡਮ ਐਮ ਪੀ, ਅਰਦੀਿੰਗਰ ਐੱਚ. ਐੱਚ., ਪਗਨ ਰਾਏ, ਏਟ ਅਲ., ਸੰਪਾਦਕ. ਜੀਨਰਿਵਿਊਜ਼® [ਇੰਟਰਨੈਟ]. ਸੀਏਟਲ (ਡਬਲਯੂ. ਏ.): ਵਾਸ਼ਿੰਗਟਨ ਯੂਨੀਵਰਸਿਟੀ, ਸੀਏਟਲ; 1993-2018 ਇਸ ਤੋਂ ਉਪਲਬਧ: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/