ਹਿਟੋਜ਼ਾਈਗੌਸ ਇਕ ਸ਼ਬਦ ਹੈ ਜੋ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਵਿਚ ਵਰਣਨ ਕਰਨ ਲਈ ਵਰਤੇ ਗਏ ਹਨ ਜਦੋਂ ਇਕ ਜੀਨ ਦੇ ਦੋ ਰੂਪ (ਏਲਿਲਜ਼ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਜਾਣੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ) ਨੂੰ ਇਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਤੇ ਉਸੇ ਸਥਾਨ (ਪੁਆਇੰਟ) ਤੇ ਪੇਅਰ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ . ਇਸ ਦੇ ਉਲਟ, ਸਮਰੂਪ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਇੱਕੋ ਥਾਂ ਤੇ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਏਲਜ਼ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ.
ਹੈਟਰੋਜ਼ਾਈਗਸ ਸ਼ਬਦ ਦਾ ਸ਼ਬਦ "ਹੈਤੋ-" ਤੋਂ ਲਿਆ ਗਿਆ ਹੈ ਜਿਸਦਾ ਅਰਥ ਵੱਖ ਅਤੇ ਅਲਗ-ਅਲਗ ਹੈ ਜਿਸਦਾ ਅਰਥ ਇੱਕ ਉਪਜਾਊ ਅੰਡੇ (ਜਾਇਗੋਟ) ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ.
ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਾਉਣਾ
ਮਨੁੱਖਾਂ ਨੂੰ ਕੂਟਨੀਤਿਕ ਜੰਤੂਆਂ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਹਰ ਇੱਕ ਪੁਆਇੰਟ ਤੇ ਦੋ alleles ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਸਦੇ ਨਾਲ ਹਰ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਦੁਆਰਾ ਇੱਕ ਐਲੀਲੇਸ ਵਿਰਾਸਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਏਲੀਲਸ ਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਜੋੜੀ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਗੁਣਾਂ ਵਿੱਚ ਭਿੰਨਤਾਵਾਂ ਦਾ ਅਨੁਵਾਦ ਕਰਦੀ ਹੈ.
ਇੱਕ ਏਲੀਅਲ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਾਂ ਪਿੱਛੇ ਰਹਿ ਸਕਦਾ ਹੈ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਐਲੇਲਜ਼ ਉਹ ਹਨ ਜੋ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਦਾ ਪ੍ਰਗਟਾਵਾ ਕਰਦੇ ਹਨ ਭਾਵੇਂ ਕਿ ਉੱਥੇ ਕੇਵਲ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਹੋਵੇ. ਰਿਮਸੀਵ ਐਲੇਲਜ਼ ਕੇਵਲ ਖੁਦ ਹੀ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜੇਕਰ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਹਨ
ਅਜਿਹਾ ਇੱਕ ਉਦਾਹਰਨ ਭੂਰਾ ਨਿੱਕੀਆਂ (ਜੋ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਹੈ) ਅਤੇ ਨੀਲੀ ਅੱਖਾਂ (ਜੋ ਕਿ ਪਿੱਛੇ ਨਿਕਲੀ ਹੈ) ਹੈ. ਜੇ alleles ਪਿਸ਼ਾਬ ਭਰਪੂਰ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਐਲੇਅਲ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਪਛੜੇ ਹੋਏ ਐਲੇਅਲ 'ਤੇ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰ ਲੈਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਨਤੀਜਾ ਭੂਰੇ ਨਜ਼ਰ ਆਉਂਦਾ ਹੈ. ਉਸੇ ਸਮੇਂ, ਉਸ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਵਾਪਸ ਜਾਣ ਵਾਲੀ ਐਲੇਲ ਦਾ "ਕੈਰੀਅਰ" ਮੰਨਿਆ ਜਾਏਗਾ, ਮਤਲਬ ਕਿ ਨੀਲੀ ਅੱਖ ਏਲੇਅਲ ਨੂੰ ਔਲਾਦ ਨੂੰ ਪਾਸ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਭਾਵੇਂ ਕਿ ਉਸ ਵਿਅਕਤੀ ਕੋਲ ਭੂਰੇ ਨਜ਼ਰ ਆਵੇ.
ਅੱਲ੍ਹੜ ਵੀ ਅਧੂਰੇ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤ ਦਾ ਵਿਚਕਾਰਲੀ ਰੂਪ ਜਿੱਥੇ ਨਾ ਤਾਂ ਏਲੀਅਲ ਪੂਰੀ ਤਰਾਂ ਦੂਜੀ ਤੇ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.
ਇਸਦੇ ਇੱਕ ਉਦਾਹਰਣ ਵਿੱਚ ਗਲੇ ਦੀ ਚਮੜੀ (ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਜਿਆਦਾ ਮੇਲਨਿਨ ਹੈ ) ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਇੱਕ ਐਲੇਲ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੋ ਇੱਕ ਚਮੜੀ ਦੇ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਇੱਕ ਅਲੇਲੇ ਨਾਲ ਹਲਕੇ ਚਮੜੀ (ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਘੱਟ ਮੇਲਨਿਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ) ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਸਕ੍ਰੀਨ ਟੋਨ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਵਰਤਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.
ਰੋਗ ਵਿਕਾਸ
ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਸਰੀਰਕ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਵਿਭਿੰਨ ਐਲੀਲੇਸ ਦੀ ਜੋੜੀ ਕਈ ਵਾਰੀ ਕੁਝ ਸਥਿਤੀਆਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਜਨਮ ਦੇ ਜੁਰਮ ਜਾਂ ਆਟੋਸੋਮਾਇਲ ਵਿਕਾਰ (ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਦੁਆਰਾ ਵਿਕਸਤ ਬਿਮਾਰੀਆਂ) ਦੇ ਉੱਚ ਜੋਖ ਵਿੱਚ ਅਨੁਵਾਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ.
ਜੇ ਕਿਸੇ ਗਲੇਟ ਨੂੰ ਮਿਟਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ (ਮਤਲਬ ਕਿ ਇਹ ਨੁਕਸਦਾਰ ਹੈ), ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਦੀ ਔਲਾਦ ਨੂੰ ਵੀ ਪਾਸ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਭਾਵੇਂ ਕਿ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਨੂੰ ਵਿਗਾੜ ਦੇ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੋਏ. ਵਿਭਿੰਨਤਾ ਦੇ ਸੰਬੰਧ ਵਿਚ, ਇਹ ਕਈ ਰੂਪਾਂ ਵਿਚੋਂ ਇਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ:
- ਜੇ alleles ਪਿਸ਼ਾਬ ਚੱਕਰ ਤੋਂ ਬਾਹਰ ਹੋਣ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਨੁਕਸਲੇ ਏਲਲੇ ਪਰਸਪਰ ਹੋ ਜਾਣਗੇ ਅਤੇ ਖੁਦ ਨੂੰ ਪ੍ਰਗਟ ਨਹੀਂ ਕਰਨਗੇ. ਇਸ ਦੀ ਬਜਾਏ, ਵਿਅਕਤੀ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋਵੇਗਾ
- ਜੇ alleles ਪਿਸ਼ਾਬ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਤਾਂ ਨੁਕਸਲੇ ਏਲਲੇ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਹੋਣਗੇ. ਅਜਿਹੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ, ਵਿਅਕਤੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਾਂ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਾ ਹੋਵੇ (ਹੋਮੋਜੀਗੌਸ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਦੀ ਤੁਲਨਾ ਵਿੱਚ ਜਿੱਥੇ ਵਿਅਕਤੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋਵੇਗਾ).
ਦੂਜੀਆਂ ਹਿਟਰੋਜ਼ੀਯੁੰਗ ਜੋੜਾ ਬਸ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਸਿਹਤ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸੇਲੀਅਕ ਬਿਮਾਰੀ ਅਤੇ ਕੁਝ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਭਾਸ਼ਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ . ਇਸਦਾ ਇਹ ਮਤਲਬ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਵੇਗੀ; ਇਹ ਸਿਰਫ਼ ਸੁਝਾਅ ਦਿੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਵਿਅਕਤੀ ਉੱਚ ਜੋਖਮ ਤੇ ਹੈ ਹੋਰ ਕਾਰਕ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਜੀਵਨਸ਼ੈਲੀ ਅਤੇ ਵਾਤਾਵਰਣ, ਇਕ ਹਿੱਸਾ ਵੀ ਖੇਡਣਗੇ.
ਸਿੰਗਲ ਜੀਨ ਡਿਸਆਰਡਰ
ਸਿੰਗਲ ਜੈਨ ਵਿਕਾਰ ਉਹੀ ਹਨ ਜੋ ਇਕ ਇੰਟੀਟੇਬਲ ਐਲੇਅਲ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਨਾ ਕਿ ਦੋ ਦੀ. ਜੇ ਮਿਟਿਏਟਿਡ ਐਲੇਅਲ ਪਰਹੇਜ਼ ਕਰਨਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਵਿਅਕਤੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਹੋਵੇਗਾ. ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਮਿਟਿਡ ਏਲਲੇ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਲਟੀਆਂ ਕਾਪੀਆਂ ਪਿਛੇ ਰਹਿਤ ਕਾਪੀ ਨੂੰ ਓਵਰਰਾਈਡ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਜਾਂ ਪੂਰੀ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਰੋਗਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ.
ਸਿੰਗਲ ਜੈਨ ਵਿਕਾਰ ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਦੁਰਲੱਭ ਹਨ. ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਹੈਟਰੋਜ਼ਾਈਜ਼ਸ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਵਿਕਾਰਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ:
- ਹੰਟਿੰਗਟਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਇਕ ਵਿਰਾਸਤ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਗਾੜ ਹੈ ਜਿਸ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਮੌਤ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਸੇ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਜਾਂ ਤਾਂ ਇੱਕ ਜਾਂ ਦੋਵੇਂ ਜੀਨਾਂ ਜੋ ਹੇਂਟਿੰਗਟਿਨ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ, ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ.
- Neurofibromatosis type-1 ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਤੰਤੂਆਂ ਦੇ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਨੂੰ ਚਮੜੀ, ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ, ਅੱਖਾਂ, ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ ਉੱਪਰ ਵਿਕਸਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ. ਇਸ ਪ੍ਰਭਾਵ ਨੂੰ ਟਰਿੱਗਰ ਕਰਨ ਲਈ ਕੇਵਲ ਇੱਕ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੈ.
- ਫ਼ੈਮਿਲੀਅਲ ਹਾਈਪਰਕੋਲੇਸਟੋਲੇਮੀਆ (ਐਚਐਚ) ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਗਾੜ ਹੈ ਜੋ ਉੱਚ ਕੋਲੇਸਟ੍ਰੋਲ ਪੱਧਰਾਂ ਨਾਲ ਦਰਸਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ "ਬੁਰਾ" ਘੱਟ ਘਣਤਾ ਵਾਲੀ ਲਿਪੋਪ੍ਰੋਟੀਨ (ਐਲਡੀਐਲ). ਇਹ ਇਹਨਾਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਆਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿਚ ਹਰ 500 ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.
ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਇੱਕ ਸਿੰਗਲ ਜੈਨ ਡਿਸਆਰਡਰ ਕੋਲ 50/50 ਦਾ ਮੌਕਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਇਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮਿਟਾਇਆ ਗਿਆ ਏਲਲੇ ਨੂੰ ਪਾਸ ਕਰਨ ਦਾ ਮੌਕਾ ਦਿੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਬਣ ਜਾਵੇਗਾ.
ਜੇ ਦੋਨੋਂ ਮਾਪਿਆਂ ਦਾ ਪਿਛੋਕੜ ਵਿਗਾੜ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਵਿਗਾੜ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦਾ ਇਕ-ਚਾਰ ਵਾਰੀ ਮੌਕਾ ਮਿਲੇਗਾ. ਹਰ ਜਨਮ ਲਈ ਜੋਖਮ ਇਕੋ ਜਿਹਾ ਹੋਵੇਗਾ.
ਜੇ ਦੋਨੋਂ ਮਾਪਿਆਂ ਕੋਲ ਅਲਟਰੋਜ਼ੀਜ਼ੀਅਸ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਐਲੇਲ (ਅੰਸ਼ਕ ਜਾਂ ਸੰਪੂਰਨ ਲੱਛਣ) ਲੈਣ ਦੀ 50 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਦੋਵਾਂ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਐਲੇਲਜ਼ (ਲੱਛਣਾਂ) ਨੂੰ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਦੀ 25 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਸੰਭਾਵਨਾ ਅਤੇ ਦੋਵਾਂ ਪਿਛੇ ਅਲੈਲੀਲਿਅਸ ਦੋਵੇਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਦਾ 25 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ (ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ).
ਮਿਸ਼ਰਤ ਹਾਇਟਰਜਾਈਗਜ਼ੀਟੀ
ਜਮਾਂਦਰੂ ਹੈਟਰੋਜਾਈਗਸਟੀ ਇਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿੱਥੇ ਦੋ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਅਲੱਗ-ਅਲੱਗ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦੀ ਇੱਕੋ ਥਾਂ ਤੇ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਇਕੱਠੇ ਹੋ ਕੇ ਬਿਮਾਰੀ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਇਹ ਫਿਰ, ਦੁਰਲੱਭ ਵਿਗਾੜ ਹਨ ਜੋ ਅਕਸਰ ਨਸਲ ਜਾਂ ਨਸਲੀ ਸਬੰਧਾਂ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਵਿੱਚ:
- ਟਾਇ-ਸੇਕਸ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਇਕ ਦੁਰਲੱਭ, ਵਿਰਾਸਤ ਵਾਲੀ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜਿਸ ਨਾਲ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੇ ਨਾੜੀ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਤਬਾਹ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਵਿਭਿੰਨਤਾ ਵਾਲੀ ਵਿਗਾੜ ਹੈ ਜੋ ਕਿ ਬਚਪਨ, ਕਿਸ਼ੋਰ ਉਮਰ ਜਾਂ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਬਾਲਗ਼ ਹੋਣ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਬਿਮਾਰੀ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਜਦੋਂ ਕਿ ਤੈ-ਸੇਕਸ ਹੇੈਕਸ ਜੀਨ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਰਕੇ ਹੋਇਆ ਹੈ, ਇਹ ਏਲਿਜ਼ ਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਜੋੜੀ ਹੈ ਜੋ ਆਖਿਰਕਾਰ ਇਹ ਰੋਗ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਲੱਗਦੀ ਹੈ. ਕੁਝ ਸੰਕੇਤ ਬਚਪਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਅਨੁਵਾਦ ਕਰਦੇ ਹਨ; ਦੂਜੀਆਂ ਨੂੰ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਅਨੁਵਾਦ.
- ਫੈਨੀਲੇਟੌਨੁਰਿਆ (ਪੀਕੇਯੂ) ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਗਾੜ ਹੈ ਜਿਸਦਾ ਮੁੱਖ ਤੌਰ ਤੇ ਉਹਨਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਫੈਨਿਲਲਾਨੇਨ ਵਜੋਂ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਇੱਕ ਪਦਾਰਥ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਨਾਲ ਦੌਰੇ, ਮਾਨਸਿਕ ਵਿਗਾੜ ਅਤੇ ਬੌਧਿਕ ਅਪਾਹਜਤਾ ਆ ਜਾਂਦੀ ਹੈ. ਪੀ.ਕੇ.ਯੂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਿਤ ਜੈਨੇਟਿਕ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ਾਲ ਵਿਭਿੰਨਤਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਦੀਆਂ ਜੋੜਾਂ ਨਾਲ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਨਰਮ ਅਤੇ ਹੋਰ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ.
ਦੂਸਰੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਜਿਸ ਵਿਚ ਮੈਟ੍ਰੋਜਾਈਗੋਟਸ ਇਕ ਹਿੱਸਾ ਖੇਡ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਪਿਸ਼ਾਬ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ, ਸਟੀਲ ਸੈੱਲ ਅਨੀਮੀਆ, ਅਤੇ ਹੈਮ੍ਰੋਰੇਟੋਮਾਸਿਸ (ਖ਼ੂਨ ਵਿੱਚ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਹੇ).
ਹਿਟੋਜ਼ੋਗੇਟ ਐਡਵਾਂਟੇਜ
ਹਾਲਾਂਕਿ ਕਿਸੇ ਬੀਮਾਰੀ ਐਲੀਲੇ ਦੀ ਇਕ ਕਾਪੀ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਅਜਿਹੇ ਕੇਸ ਹਨ ਜਿੱਥੇ ਇਹ ਦੂਜੇ ਰੋਗਾਂ ਤੋਂ ਸੁਰੱਖਿਆ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਇਕ ਅਜਿਹਾ ਵਿਸਥਾਰ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਹਾਇਟਰੋਜ਼ਾਈਗੋਟ ਲਾਭ ਵਜੋਂ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.
ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਸਿੰਗਲ ਐਲੇਅਲ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਸਰੀਰਕ ਕੰਮ ਨੂੰ ਅਜਿਹੇ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਬਦਲ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਉਸ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਕੁਝ ਲਾਗਾਂ ਪ੍ਰਤੀ ਰੋਧਕ ਬਣਾਉਣ ਲਈ. ਇਹਨਾਂ ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਵਿੱਚ:
- ਸਿਕਲ ਸੈਲ ਐਨੀਮਿਆ ਇੱਕ ਅਨੁਵੰਸ਼ਕ ਵਿਗਾੜ ਹੈ ਜੋ ਦੋ ਪਿਛਲੀਆਂ ਅਗਾਂਹਵਧੂ ਏਲਿਜ਼ ਦੇ ਕਾਰਨ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਦੋਨਾਂ ਜੋੜਾਂ ਨਾਲ ਲਾਲ ਕ੍ਰਿਸ਼ਨ ਅਤੇ ਲਾਲ ਰਕਤਾਣੂਆਂ ਦੀ ਤੇਜੀ ਨਾਲ ਤਬਾਹੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ. ਸਿਰਫ ਇਕ ਹੀ ਐੱਲਲ ਹੋਣ ਨਾਲ ਸੱਟਲੀ ਸੈੱਲ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਕਿਹਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿਚ ਸਿਰਫ ਕੁਝ ਸੈੱਲ ਹੀ ਨਿਕਾਰਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਇਹ ਹਲਕੇ ਬਦਲਾਅ ਮਲੇਰੀਆ ਦੁਆਰਾ ਕੁਦਰਤੀ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਖਤਮ ਕਰਕੇ ਕੁਦਰਤੀ ਬਚਾਅ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਕਾਫ਼ੀ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਪਰਜੀਵੀ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ.
- ਸ੍ਰਿਸ਼ਟੀ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ (ਸੀ.ਐਫ.) ਇੱਕ ਅਣਮੋਲ ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਿਸਰਡਰ ਹੈ ਜਿਸ ਨਾਲ ਫੇਫੜਿਆਂ ਅਤੇ ਪਾਚੈਚਰ ਦੇ ਗੰਭੀਰ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਸਮਰੂਪ ਅਲੀਲਜ਼ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚ, ਸੀ.ਐੱਫ. ਫੇਫੜਿਆਂ ਅਤੇ ਗੈਸਟਰੋਇੰਟੇਸਟਾਈਨਲ ਟ੍ਰੈਕਟ ਵਿੱਚ ਬਲਗ਼ਮ ਦੀ ਇੱਕ ਮੋਟੀ, ਸਟਿੱਕੀ ਨਿਰੰਤਰਤਾ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ. ਹੈਟਰੋਜ਼ਾਈਗਸ ਐਲੇਲਜ਼ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਹੀ ਪ੍ਰਭਾਵ, ਭਾਵੇਂ ਕਿ ਘੱਟ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਹੈਜ਼ਾ ਹੈ ਅਤੇ ਟਾਈਫਾਈਡ ਬੁਖਾਰ ਲਈ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰਤਾ ਨੂੰ ਘਟਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਬਲਗ਼ਮ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਵਧਾ ਕੇ, ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਛੂਤ ਵਾਲੀ ਦਸਤ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨਦੇਹ ਅਸਰ ਤੋਂ ਘੱਟ ਪ੍ਰੇਸ਼ਾਨੀ ਵਾਲਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.
ਉਸੇ ਹੀ ਪ੍ਰਭਾਵ ਤੋਂ ਇਹ ਸਪੱਸ਼ਟ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੁਝ ਆਟੋਮਿੰਉਨ ਵਿਗਾੜਾਂ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੈਟਰੋਜ਼ਾਈਜਲ ਅਲੇਲਸ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਦਰਜੇ ਦੇ ਪੜਾਅ ਵਾਲੇ ਹੈਪਾਟਾਇਟਿਸ ਸੀ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਘੱਟ ਜੋਖਮ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.
> ਸਰੋਤ:
> ਅਲ-ਚਾੱਲਬੀ, ਏ. ਅਤੇ ਅਲਮਾਸੀ, ਐਲ. (2009) ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਆਫ਼ ਕੰਪਲੈਕਸ ਮਾਨਵ ਬਿਮਾਰੀ: ਇੱਕ ਲੈਬਾਰਟਰੀ ਮੈਨੂਅਲ (1 ਲੈਬ ਐਗਰੀਜ਼ਨ 1). ਨਿਊਯਾਰਕ, ਨਿਊ ਯਾਰਕ: ਕੋਸਟ ਸਪ੍ਰਿੰਗ ਹਾਰਡ ਲੈਬਾਰਟਰੀ ਪ੍ਰੈਸ. ISBN-13: 978-0879698836
> ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਲਾਇੰਸ (2010) ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਨੂੰ ਸਮਝਣਾ : ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਅਤੇ ਸਿਹਤ ਪੇਸ਼ੇਵਰਾਂ ਲਈ ਕੋਲੰਬੀਆ ਗਾਈਡ ਦਾ ਇੱਕ ਜ਼ਿਲ੍ਹਾ. "ਅੰਤਿਕਾ G: ਸਿੰਗਲ ਜੀਨ ਡਿਸਆਰਡਰਜ਼ . " ਵਾਸ਼ਿੰਗਟਨ, ਡੀਸੀ: ਕੋਲੰਬੀਆ ਡਿਪਾਰਟਮੈਂਟ ਆਫ ਹੈਲਥ. ਪੀ.ਐੱਮ.ਆਈ.ਡੀ: 23586106.
Wynbrandt, J. ਅਤੇ Ludman, M. (2008) ਦ ਐਨਸਾਈਕਲੋਪੀਡੀਆ ਆਫ ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਿਸਆਰਡਰਜ਼ ਐਂਡ ਡੈਥਟ ਡਿਕਮਜ਼ (ਤੀਜੀ ਐਡੀਸ਼ਨ). ਨਿਊਯਾਰਕ, ਨਿਊ ਯਾਰਕ: ਲਾਈਬ੍ਰੇਰੀ ਆਫ਼ ਹੈਲਥ ਐਂਡ ਲਿਵਿੰਗ. ISBN-13: 978-0816063963.