ਟਿਮਥੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਇਲਾਜ

2004 ਵਿੱਚ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਗਈ

1989 ਵਿੱਚ, ਇਕ ਬੱਚਾ ਉਟਾਹ ਯੂਨੀਵਰਸਿਟੀ ਦੇ ਡਾ. ਕੈਥਰੀਨ ਡਬਲਯੂ. ਦੇ ਦਫਤਰ ਵਿੱਚ ਆਇਆ ਸੀ. ਡਾ. ਟਿਮਥੀ ਨੇ ਨੋਟ ਕੀਤਾ ਕਿ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਲ ਦੀ ਗੜਬੜ ਹੈ ਅਤੇ ਉਂਗਲੀਆਂ ਤੇ ਉਂਗਲਾਂ ਦੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ ਤੇ ਛਾਲੇ ਹਨ. ਇਹ ਬੱਚਾ ਟਿਮਥੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਂ ਨਾਲ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਨਾਂ ਡਾ. ਟਿਮਥੀ ਦਾ ਸਨਮਾਨ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ, ਜਿਸਨੂੰ ਵਿਗਿਆਨਕ ਨੇ ਅਨਿਯਮਤ ਦਿਲ ਦੀ rhythms ਦੇ ਕਾਰਨਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਵਰਤਿਆ ਸੀ.

2004 ਵਿਚ, ਖੋਜਕਾਰਾਂ ਦੀ ਇਕ ਅੰਤਰਰਾਸ਼ਟਰੀ ਟੀਮ ਨੇ ਸੀਏਸੀਐਨਏਸੀ (CACNA1C) ਨਾਂ ਦੀ ਜੀਨ ਵਿਚ ਟਿਮਥੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਨੂੰ ਜ਼ਾਹਰ ਕੀਤਾ, ਅਤੇ ਮੈਡੀਕਲ ਸਾਹਿਤ ਵਿਚ ਸਿੱਧੇ ਤੌਰ ਤੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ. ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣੀਆਂ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਅਚਾਨਕ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਵਿਰਾਸਤੀ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ.

ਇਹ ਨਹੀਂ ਪਤਾ ਕਿ ਟਿਮਥੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੋਂ ਕਿੰਨੇ ਬੱਚੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੇ 17 ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਅਤੇ ਵਿਸ਼ਵਾਸ ਕੀਤਾ ਕਿ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਹੋਰ ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇਗਾ ਕਿਉਂਕਿ ਡਾਕਟਰੀ ਕਮਿਊਨਿਟੀ ਵਿਗਾੜ ਬਾਰੇ ਸਿੱਖਦੀ ਹੈ.

ਲੱਛਣ

ਟਿਮਥੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਦੇ ਵਹਾਅ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ. ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਅਣੂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਸਦੇ ਪ੍ਰਵਾਹ ਨੂੰ ਵਿਗਾੜਣ ਨਾਲ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਸੰਭਾਵੀ ਤੌਰ ਤੇ ਘਾਤਕ ਦਿਲ ਦੀ rhythm ਗੜਬੜ
• ਦਿਲ ਦੀ ਕਮੀਆਂ
• ਫਨਬੋਰਡ ਦੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਦੀਆਂ ਉਂਗਲੀਆਂ (ਸਿੰਡਲਟਾਈਲੀ)
• ਕਮਜ਼ੋਰ ਇਮਯੂਨ ਸਿਸਟਮ
• ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ
• ਔਟਿਜ਼ਮ
• ਘੱਟ ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ (ਹਾਈਪੋਗਲਾਈਸੀਮੀਆ)

ਨਿਦਾਨ

ਇਹ ਵੇਖਣ ਲਈ ਕਿ ਕੀ ਉਸ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਿਸਡਰ ਹੈ ਇਕ ਅਲੈਕਟਰੋਕਾਰਡੀਅਗਰਾਮ (ਈਸੀਜੀ) ਕਿਸੇ ਅਸਧਾਰਨ ਦਿਲ ਦੀ rhythms ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਵੇਗਾ. ਇਕ ਐਕੋਕਾਰਡੀਓਗਰਾਮ (ਦਿਲ ਦਾ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ) ਕਿਸੇ ਵੀ ਦਿਲ ਦੇ ਰੋਗਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਵੇਗਾ. ਔਟਿਜ਼ਮ ਇਕ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਅਤੇ ਇਹ ਖੋਜ ਕਰਨਾ ਔਖਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਕੰਘੀ ਉਂਗਲੀਆਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਦੀਆਂ ਉਂਗਲੀਆਂ ਅਤੇ ਅਸਧਾਰਨ ਦਿਲ ਦੀ ਗਤੀ ਦੇ ਸੁਮੇਲ ਨਾਲ ਟਿਮਥੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਸੰਕੇਤ ਮਿਲੇਗਾ.

ਇਲਾਜ

ਚੰਗੀ ਖ਼ਬਰ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਦੇ ਅਸਧਾਰਨ ਪ੍ਰਵਾਹ ਨੂੰ ਕੈਲਸੀਅਮ-ਚੈਨਲ ਦੀਆਂ ਰੋਕਥਾਮ ਦੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਜਿਵੇਂ ਕੇਲਨ (ਵਰਾਪਾਮੀਲ) ਜਾਂ ਪ੍ਰੈਪਰਡੀਆ (ਨਿਫੇਡੀਪੀਨ) ਨਾਲ ਵਰਤਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਖੋਜਕਰਤਾ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਦਵਾਈ ਦੇ ਨਾਲ ਟਿਮਥੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਵਰਤ ਰਹੇ ਹਨ, ਆਸ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਇਹ ਦਵਾਈਆਂ ਅਨਿਯਮਿਤ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਧੁੰਦਲਾਂ ਨੂੰ ਘੱਟ ਕਰਨਗੀਆਂ ਅਤੇ ਬੋਧਕ ਕਾਰਜ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣਗੀਆਂ.

ਖੋਜ ਜਾਰੀ ਹੈ

ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਦੀ ਟੀਮ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਕੰਮ ਨੂੰ ਜਾਰੀ ਰੱਖ ਰਹੀ ਹੈ, ਇਹ ਤੈਅ ਕਰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕਿਵੇਂ ਕੈਲਸੀਅਮ-ਚੈਨਲ ਬਲੌਕ ਕਰਨਾ ਦਵਾਈਆਂ ਤਿਮੋਥਿਉਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ. ਉਹ ਜੀਨਸ ਦੀ ਭਾਲ ਜਾਰੀ ਰੱਖਣਗੇ ਜੋ ਕਿ ਦਿਲ ਦੀ ਨਿਰੰਤਰ ਅਨਿਯਮਿਤ ਕਿਰਨਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨ ਕੈਲਸੀਅਮ ਦਾ ਪ੍ਰਵਾਹ ਆਿਟਿਜ਼ਮ ਨਾਲ ਕਿਵੇਂ ਜੋੜਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.

_{ਸਰੋਤ:}

> "ਵਿਲੱਖਣ ਬਚਪਨ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਗਈ." ਨਿਊਜ਼ ਰੀਲੀਜ਼ 30 ਸਤੰਬਰ 2004. ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਹਸਪਤਾਲ ਬੋਸਟਨ.

> "ਟਿਮਥੀ ਸਿੰਡਰੋਮ." ਰੇੜ੍ਹੇ ਰੋਗਾਂ ਦੀ ਸੂਚੀ 04 ਅਪ੍ਰੈਲ 2007. ਨੈਸ਼ਨਲ ਆਰਗਨਾਈਜ਼ੇਸ਼ਨ ਫਾਰ ਵਿਅਰਥ ਵਿਡਿਓਰਡਰ.