ਡੂਜ਼ੇਨ ਮਾਸਕੂਲਰ ਡੀਸਟ੍ਰੋਫਾਈ

ਜੈਨੇਟਿਕ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਸਆਰਡਰ

ਡੂਜ਼ੇਨ ਮਾਸਕੋਲਰ ਡਾਈਸਟ੍ਰੋਫਾਈ (ਡੀਐਮਡੀ), ਨੌਂ ਕਿਸਮ ਦੀਆਂ ਮਾਸ-ਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਇੱਕ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਸਵੈ-ਇੱਛਤ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗਾਂ ਦਾ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਹੈ. ਡੂਚੈਨਨ ਐਮਡੀ ਨੂੰ ਇੱਕ ਐਕਸ-ਲਿੰਕਡ ਡਿਸਆਰਡਰ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਢੰਗ ਨਾਲ ਇਹ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ, ਡੂਚੈਨ ਐਮ ਡੀ ਮੁੱਖ ਤੌਰ ਤੇ ਮੁੰਡਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ ਗਰਲਜ਼ ਡੀਐਮਡੀ ਲਈ ਜੀਨ ਦੇ ਵਾਰਸ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਪਰ ਰੋਗ ਦੇ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ.

ਡੂਚੈਨਨ ਐਮ.ਡੀ. ਹਰ 3,500 ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਮਰਦਾਂ ਵਿੱਚ ਲੱਗਭੱਗ 1 ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ (ਹਰ ਸਾਲ ਲਗਭਗ 20,000 ਨਵੇਂ ਮਾਮਲੇ) ਇਹ ਸਾਰੇ ਨਸਲੀ ਪਿਛੋਕੜਾਂ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ ਡੀ ਐਮ ਡੀ ਲਈ ਜੀਨ ਡਾਈਸਟ੍ਰੋਫਿਨ ਦੀ ਗੈਰਹਾਜ਼ਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ, ਇਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਜੋ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਬਰਕਰਾਰ ਰੱਖਣ ਵਿਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀ ਹੈ. ਇਸ ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਸੈੱਲ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਨੁਕਸਾਨਦੇਹ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ.

ਲੱਛਣ

ਡੂਚੈਨ ਦੇ ਐਮਡੀ ਨਾਲ ਇਕ ਮੁੰਡਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਆਮ ਤੌਰ' ਤੇ ਇਕ ਬੱਚੇ ਦੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. DMD ਦੇ ਲੱਛਣ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਤੌਰ 'ਤੇ 2 ਅਤੇ 6 ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਬੱਚੇ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਲੱਤਾਂ ਅਤੇ ਪੇਡੂ ਵਿੱਚ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਪੈਦਲ ਚੱਲਣ, ਦੌੜਨਾ ਜਾਂ ਚੜ੍ਹਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ
• ਸਿਰ ਚੁੱਕਣ ਲਈ ਸੰਘਰਸ਼, ਜਾਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਗਰਦਨ ਹੈ
• ਫਰਸ਼ ਤੋਂ ਉੱਠਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ
• ਉਸਦੀਆਂ ਲੱਤਾਂ ਨੂੰ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਨਾਲ ਚੱਲੋ
• ਖੜ੍ਹੇ ਹੋ ਕੇ ਆਪਣੀ ਛਾਤੀ ਅਤੇ ਪੇਟ ਨਾਲ ਦੌੜਦੇ ਰਹੋ (ਜਾਂ ਇਸਦਾ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹੈ)
• ਗੋਰਰ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਨੂੰ ਫਰਸ਼ ਤੋਂ ਉੱਠਣ ਲਈ ਵਰਤੋਂ (ਕਮਜ਼ੋਰ ਲੱਤ ਵਾਲੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਸਿੱਧੇ ਖੜ੍ਹੇ ਹੋਣ ਦੀ ਬਜਾਏ ਆਪਣੇ ਪੈਰਾਂ ਉੱਪਰ ਆਪਣੇ ਪੈਰ ਤੁਰਦੇ ਹਨ)

ਡੂਜ਼ੇਨ ਐਮਡੀ ਅਖੀਰ ਵਿੱਚ ਦਿਲ ਅਤੇ ਸਾਹ ਦੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਸਮੇਤ ਸਾਰੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵੱਡੇ ਲੱਛਣ ਵੱਧ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਥਕਾਵਟ
• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ
• ਵਧੇ ਹੋਏ ਦਿਲ ਦੇ ਕਾਰਨ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਤਕਲੀਫਾਂ
• 12 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤਕ ਚੱਲਣ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ
• ਹਥਿਆਰ ਅਤੇ ਹੱਥਾਂ ਵਿੱਚ ਕਮਜ਼ੋਰੀ

ਨਿਦਾਨ

ਡੂਚੈਨ ਦੇ ਐਮਡੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਪ੍ਰੀਸਕੂਲ ਸਾਲਾਂ ਵਿਚ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ 'ਤੇ ਅਧਾਰਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਮਾਪਿਆਂ ਜਾਂ ਅਧਿਆਪਕਾਂ ਨੇ ਇਹ ਧਿਆਨ ਦੇਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੱਤਾ ਹੈ ਕਿ ਲੜਕੇ ਨੂੰ ਪੌੜੀਆਂ ਚੜ੍ਹਨ ਜਾਂ ਹੋਰ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲ ਰਹਿਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ.

ਡੀਐਮਡੀ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪੜਾਵਾਂ ਵਿਚ, ਕ੍ਰਾਈਸਟਾਈਨ ਕਿਨੇਸ (ਸੀ.ਕੇ. ਜਾਂ ਸੀ ਪੀਕ) ਲਈ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਐਲੀਵੇਟਿਡ ਪੱਧਰ ਦਿਖਾ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜੋ 10 ਤੋਂ 100 ਵਾਰ ਆਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਇਹ ਟੈਸਟ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਦਾ ਵਾਪਰਨਾ ਹੋ ਰਿਹਾ ਹੈ ਪਰ ਰੋਗ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ. ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ - ਡੀਐਮਡੀ ਜੀਨ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੀ ਤਲਾਸ਼ ਕਰਨਾ - ਰੋਗ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਤਰੀਕਾ ਹੈ. ਇੱਕ ਵਾਰ ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਡੀਐਮਡੀ ਹੋਣ ਲਈ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਦੂਜੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਮੈਂਬਰਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਪਤਾ ਕਰਨ ਲਈ ਟੈਸਟ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਹੋਰ ਕਿਹੜੀਆਂ ਹੋਰ ਜੀਨਾਂ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ

ਇਲਾਜ

ਭਾਵੇਂ ਡੂਚੈਨ ਦੇ ਐਮਡੀ ਬਾਰੇ ਬਹੁਤ ਖੋਜ ਕੀਤੀ ਜਾ ਰਹੀ ਹੈ, ਪਰ ਅਜੇ ਤਕ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜਾਂ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ. ਦਵਾਈ ਪਦਨੀਸੋਨਸ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਨੂੰ ਹਾਨੀ ਪਹੁੰਚਾ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਤਾਕਤ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਊਰਜਾ ਨੂੰ ਬਹਾਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਲੰਮੇ ਸਮੇਂ ਲਈ ਲਿਆਉਣ ਤੇ ਇਸਦੇ ਗੰਭੀਰ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਜੇ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਮੌਜੂਦ ਹਨ ਤਾਂ ਦਵਾਈ ਲੈਣ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਪੈ ਸਕਦੀ ਹੈ ਭੌਤਿਕ ਅਤੇ ਓਕੂਪੇਸ਼ਨਲ ਥੈਰਪੀ, ਲਚਕੀਲਾਪਣ ਨੂੰ ਬਣਾਏ ਰੱਖਣ ਅਤੇ ਕਮਜ਼ੋਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਠੇਕਾ ਪਹੁੰਚਾਉਣ ਤੋਂ ਰੋਕਣ ਵਿਚ ਮਦਦਗਾਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਐਰੋਬਿਕ ਗਤੀਵਿਧੀ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਡੀ ਐਮ ਡੀ ਨਾਲ ਮੁੰਡਿਆਂ ਲਈ ਤੈਰਾਕੀ ਬਹੁਤ ਵਧੀਆ ਹੈ. ਸਪੀਚ ਥਰੈਪੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬੋਲਣ ਜਾਂ ਸੰਚਾਰ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਪੇਸ਼ ਆ ਰਹੀ ਹੈ.

ਜਿਉਂ ਜਿਉਂ ਬਿਮਾਰੀ ਵਧਦੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਮੁੰਡੇ ਨੂੰ ਢਲਵੇਂ ਸਾਧਨਾਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਬ੍ਰੇਸਿਜ਼ ਅਤੇ ਵ੍ਹੀਲਚੇਅਰ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋਵੇਗੀ ਸਾਹ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਕੁਝ ਮੁੰਡਿਆਂ ਨੂੰ ਟ੍ਰੈਸੀਓਥੋਮੀ ਟਿਊਬ ਦੀ ਲੋੜ ਪੈ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜੋ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸ਼ੀਸ਼ੇ (ਵਿੰਡਪਾਈਪ) ਵਿੱਚ ਰੱਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਕੁਝ ਨੂੰ ਰੈਸਪੀਰੇਟਰ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ.

ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਡਾਕਟਰੀ ਦੇਖਭਾਲ ਦੇ ਨਾਲ, ਡੂਚੇਨ ਐਮਡੀ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਨੌਜਵਾਨ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਾਨਲੇਵਾ ਦਿਲ ਅਤੇ ਬੀਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਕਾਰਨ ਵਿਕਸਿਤ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਸਾਹਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਕਾਰਨ ਆਪਣੀ ਮੁਢਲੀ ਤੀਹਵੀਂ ਸਦੀ ਤੋਂ ਵੱਧ ਨਹੀਂ ਬਚਦੇ.

> ਸਰੋਤ:

> "ਡੂਚੈਨ ਮਾਸਕੂਲਰ ਡੀਸਟ੍ਰੋਫਾਈ (ਡੀ ਐਮ ਡੀ)." ਬੀਮਾਰੀਆਂ ਜੁਲਾਈ 2007. ਮਾਸਕੂਲਰ ਡਾਈਸਟ੍ਰੋਫਾਈ ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ.

> "ਐਨਆਈਐਂਡੀਐਸ ਮਾਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟਰੋਫਾਈ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪੇਜ." ਵਿਗਾੜ 15 ਸਿਤੰਬਰ 2008. ਨੈਸ਼ਨਲ ਇੰਸਟੀਚਿਊਟ ਲਈ > ਤੰਤੂ ਵਿਗਿਆਨ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਗਾੜਾਂ ਅਤੇ ਸਟਰੋਕ.

> "ਡੂਚੈਨ ਦੇ ਬਾਰੇ." ਡੂਚੈਨ ਨੂੰ ਸਮਝਣਾ ਪੇਰੈਂਟ ਪ੍ਰੋਜੈਕਟ ਮਾਸਕੂਲਰ ਡਾਈਸਟ੍ਰੋਫਿਜ਼ੀ 1 ਅਕਤੂਬਰ 2008