ਪਰਿਭਾਸ਼ਾ
ਗਲੂਕੋਜ਼ 6 ਫਾਸਫੇਟ ਡੀਹਾਈਡਰੇਂਜੇਜ (ਜੀ 6 ਪੀਡੀ) ਦੀ ਘਾਟ ਸੰਸਾਰ ਵਿੱਚ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਐਂਜ਼ਾਈਮੀ ਦੀ ਘਾਟ ਹੈ. ਲਗਭਗ 400 ਮਿਲੀਅਨ ਲੋਕ ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਵਿਭਿੰਨਤਾ ਵਿੱਚ ਵਿਭਿੰਨਤਾ ਬਹੁਤ ਹੈ ਜਿਸਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਜਿਸਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਿਰਾਸਤ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ.
G6PD ਇੱਕ ਐਂਜ਼ਾਮੀ ਹੈ ਜੋ ਸੈੱਲ ਨੂੰ ਊਰਜਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੇ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਪਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਊਰਜਾ ਦੇ ਬਿਨਾਂ, ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਸਰੀਰ (ਹੈਮੋਲਾਈਸਸ) ਦੁਆਰਾ ਖਤਮ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਨਾਲ ਅਨੀਮੀਆ ਅਤੇ ਪੀਲੀਆ (ਚਮੜੀ ਦਾ ਪੀਲਾ) ਹੁੰਦਾ ਹੈ.
ਗਲੋਬਲ ਪੀ ਡੀ ਡੀ ਦੀ ਘਾਟ ਲਈ ਕੌਣ ਖਤਰੇ 'ਤੇ ਹੈ?
G6PD ਲਈ ਜੀਨ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਬਣਾਉਣ ਵਾਲੇ ਮਰਦਾਂ 'ਤੇ ਸਥਿਤ ਹੈ ਜੋ ਜੀ -6 ਡੀ ਡੀ ਡੀ ਘਾਟ (ਐਕ-ਲਿੰਕਡ ਡਿਸਆਰਡਰ) ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸ਼ੱਕੀ ਹੈ. ਜੀ -6 ਪੀ ਡੀ ਦੀ ਕਮੀ ਨਾਲ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਮਲੇਰੀਆ ਵਿੱਚ ਲਾਗ ਲੱਗਣ ਤੋਂ ਬਚਾਉਂਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਵਧੇਰੇ ਮਲੇਰੀਏ ਦੀ ਲਾਗਤ ਵਾਲੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਫਰੀਕਾ, ਮੈਡੀਟੇਰੀਅਨ ਖੇਤਰ, ਅਤੇ ਏਸ਼ੀਆ ਦੇ ਖੇਤਰਾਂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਇਹ ਵੇਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਅਮਰੀਕਾ ਵਿੱਚ, 10% ਅਫਰੀਕੀ-ਅਮਰੀਕਨ ਮਰਦਾਂ ਵਿੱਚ ਜੀ 6 ਪੀਡੀ ਦੀ ਘਾਟ ਹੈ
ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?
ਲੱਛਣ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤੇ ਗਏ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਦਾ ਕਦੇ ਨਿਦਾਨ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਕਿਉਂਕਿ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਮੌਜੂਦ ਨਹੀਂ ਹਨ. G6PD ਦੀ ਘਾਟ ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਰੋਗੀਆਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਉਦੋਂ ਹੀ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਦੋਂ ਕੁਝ ਖਾਸ ਦਵਾਈਆਂ ਜਾਂ ਭੋਜਨਾਂ ਦਾ ਖੁਲਾਸਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ (ਹੇਠਾਂ ਸੂਚੀ ਦੇਖੋ). ਕੁਝ ਪੀੜ੍ਹੀਆਂ ਨੂੰ ਪੀਲੀਆ (ਹਾਇਪਰਬਿਲਿਉਰਿਉਬਿਨੀਮੀਆ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ) ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਨਵੇਂ ਜਨਮੇ ਹੋਣ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਉਨ੍ਹਾਂ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਅਤੇ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿਚ ਗਲੋਬਲ ਹੈਮੋਲਾਈਸਿਸ ਦੇ ਨਾਲ ਜੀ 6 ਪੀ ਡੀ ਦੀ ਘਾਟ ਵਾਲੇ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਹਨ, ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:
- ਚਮੜੀ ਲਈ ਨੀਲੀ ਜਾਂ ਪੀਲੇ ਰੰਗ
- ਤੇਜ਼ ਦਿਲ ਦੀ ਦਰ
- ਥਕਾਵਟ ਜਾਂ ਥਕਾਵਟ
- ਬੇਹੋਸ਼ ਜਾਂ ਚਿਕਰਾ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ
- ਚਮੜੀ ਦਾ ਪੀਲਾ (ਪੀਲੀਆ) ਜਾਂ ਅੱਖਾਂ (ਸੁਕਲਲ ਆਈਕੇਟਰਸ)
- ਡਾਰਕ ਪਿਸ਼ਾਬ
G6PD ਦੀ ਕਮੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?
G6PD ਦੀ ਘਾਟ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨਾ ਔਖਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਸਭ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਸ਼ੱਕ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਇੱਕ ਹੀਮੋਲੀਟਿਕ ਅਨੀਮੀਆ (ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਵੰਡ) ਹੈ. ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪੂਰੀ ਲਹੂ ਦੇ ਕਾਉਂਟਸ ਅਤੇ ਰੈਟੀਕਿਉਲੋਸਾਈਟ ਗਿਣਤੀ ਦੁਆਰਾ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ.
ਏਟੀਮੀਆ ਦੇ ਪ੍ਰਤੀਕਰਮ ਵਿੱਚ ਰੈਟਿਕੌਲੋਸਾਈਟ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਤੋਂ ਭੇਜੇ ਗਏ ਅਪਹਰਣ ਲਾਲ ਲਾਲ ਸੈੱਲ ਹਨ. ਐਲੀਵੇਟਿਡ ਰੈਟਿਕੌਲੋਸਾਈਟ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਦੇ ਨਾਲ ਅਨੀਮੀਆ ਹੈਮੋਲਾਇਟਿਕ ਅਨੀਮੀਆ ਨਾਲ ਇਕਸਾਰ ਹੈ. ਹੋਰ ਲੈਬਾਂ ਵਿੱਚ ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਿਸ ਨੂੰ ਉੱਚਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇਗਾ. ਬਿਲੀਰੁਬੀਨ ਨੂੰ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਤੋਂ ਬਾਹਰ ਕੱਢਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਹਿਮੋਲਟਿਕ ਸੰਕਟਾਂ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਉਹ ਟੁੱਟ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਪੀਲੀਆ ਪੈਦਾ ਕਰਦੇ ਹਨ.
ਤਸ਼ਖੀਸ਼ ਨੂੰ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ, ਤੁਹਾਡੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਆਟੋਇਮਿਨਿਊਨ ਹੈਮੋਲਾਇਟਿਕ ਅਨੀਮੀਆ (ਏਆਈਐੱਚਏ) ਨੂੰ ਖਤਮ ਕਰਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੋਏਗੀ. ਸਿੱਧੇ ਐਂਟੀ ਗਲੋਬੋਲਿਨ ਟੈਸਟ (ਸਿੱਧੇ ਕੋਂਬਜ਼ ਦੀ ਟੈਸਟ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ) ਇਸ ਗੱਲ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਲਾਲ ਰਕਤਾਣੂਆਂ ਲਈ ਐਂਟੀਬਾਡੀਜ਼ ਹਨ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਤੁਹਾਡੀ ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਦੁਆਰਾ ਹਮਲਾ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਜਿਵੇਂ ਹੀਮੋਲੈਟਿਕ ਅਨੀਮੀਆ ਦੇ ਬਹੁਤੇ ਕੇਸਾਂ ਵਿੱਚ, ਪੈਰੀਫਿਰਲ ਖੂਨ ਸਮੀਅਰ (ਖੂਨ ਦਾ ਮਾਈਕਰੋਸਕੋਪ ਸਲਾਇਡ) ਬਹੁਤ ਮਦਦਗਾਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਜੀ6 ਪੀ ਡੀ ਦੀ ਕਮੀ ਵਿੱਚ, ਦੰਦਾਂ ਦੇ ਸੈੱਲ ਅਤੇ ਛਾਲੇ ਸੈੱਲ ਆਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਇਹ ਉਹਨਾਂ ਬਦਲਾਵਾਂ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਦੇ ਹਨ ਕਿਉਂਕਿ ਇਸ ਨੂੰ ਤਬਾਹ ਕਰ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.
ਜੇ G6PD ਦੀ ਘਾਟ ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਇੱਕ G6PD ਦਾ ਪੱਧਰ ਬੰਦ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇੱਕ ਘੱਟ G6PD ਦਾ ਪੱਧਰ G6PD ਦੀ ਘਾਟ ਨਾਲ ਇਕਸਾਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਇੱਕ ਗੰਭੀਰ ਹੀਮੋਇਟਿਕ ਸੰਕਟ ਦੇ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਆਮ G6PD ਦੇ ਪੱਧਰ ਦੀ ਘਾਟ ਨੂੰ ਰਾਜ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ. ਹੈਮੋਲਾਈਟਿਕ ਸੰਕਟ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਮੌਜੂਦ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਰੇਸ਼ੋਕੋਸਾਈਟਸ G6PD ਦੇ ਆਮ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਝੂਠੇ ਨਕਾਰਾਤਮਕ ਕਾਰਨ ਪੈਦਾ ਕਰਦੇ ਹਨ.
ਜੇ ਬਹੁਤ ਸ਼ੱਕੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਰੋਗੀ ਨੂੰ ਬੇਸਲਾਈਨ ਸਥਿਤੀ ਤੇ ਟੈਸਟ ਕਰਨ ਵੇਲੇ ਦੁਬਾਰਾ ਜਾਂਚ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ.
G6PD ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?
ਦਵਾਈਆਂ ਜਾਂ ਭੋਜਨਾਂ ਤੋਂ ਬਚੋ ਜੋ ਹੈਮੋਲਾਈਟਿਕ (ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਦੇ ਟੁੱਟਣ) ਨੂੰ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਦੇ ਹਨ. ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਹੇਠਾਂ ਸੂਚੀਬੱਧ ਹਨ.
- ਫਵਾ ਬੀਨ (ਇਸ ਨੂੰ ਵਿਆਪਕ ਸਫਾਈ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ)
- ਮੋਥ ਗੇਂਦਾਂ (ਜਾਂ ਹੋਰ ਉਤਪਾਦ ਜੋ ਨੈਫ਼ਥਲਿਨ ਪਾਉਂਦੇ ਹਨ)
- ਸਲੈਕਟਾ ਐਂਟੀਬਾਇਟਿਕਸ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਬੈਕਟਰੀਮ / ਸੈਪਟਰਾ, ਸਲਫ਼ਾਡਿਆਜ਼ਾਈਨ
- ਕਾਈਨੋਲੋਨ ਐਂਟੀਬਾਇਟਿਕਸ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਿਫਰੋਫਲੋਕਸਸੀਨ, ਲੇਵੋਫਲੋਕਸੈਕਿਨ
- ਨਾਈਟਰੋਫੁਰੈਂਟਨੋ (ਐਂਟੀਬਾਇਓਟਿਕ)
- ਐਂਟੀ-ਮਲੇਰੀਆ ਦਵਾਈਆਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪ੍ਰਾਇਮਕੀਨ
- ਮਿਥੀਨਲੀ ਨੀਲਾ
- ਟੀਬੀ ਦੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਡਾਪੋਨ ਅਤੇ ਸਲਫੋਕਸੋਨ
- ਕੈਂਸਰ ਇਲਾਜ ਦੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਡੌਕਸੋਰੁਬਿਕਨ ਜਾਂ ਰਸਰੋਬਾਰੀਸ
- ਫੈਨਾਜੋਕ੍ਰੀਡੀਨ
ਜਦੋਂ ਅਨੀਮੀਆ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਮਰੀਜ਼ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਖੂਨ ਚੜ੍ਹਾਏ ਜਾਂਦੇ ਹਨ. ਖੁਸ਼ਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਕਦੇ ਵੀ ਰਕਤਸੈਕਸ਼ਨ ਦੀ ਲੋੜ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ.