Neurofibromatosis ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਵਿਗਾੜ ਹੈ ਜੋ ਟਿਊਮਰਾਂ ਨੂੰ ਤੰਤੂਆਂ ਦੇ ਆਲੇ-ਦੁਆਲੇ ਵਧਾਉਣ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ. ਤਿੰਨ ਪ੍ਰਕਾਰ ਦੇ ਨਿਊਰੋਫਿ੍ਰਬ੍ਰੋਮੋਟੋਸਸ ਹਨ: ਟਾਈਪ 1 (ਐਨ ਐੱਫ 1), ਟਾਈਪ 2 ( ਐੱਨ ਐੱਫ 2) , ਅਤੇ ਸਕੁਆਨੋਮਾਟੋਟਿਸ. ਇੱਕ ਅੰਦਾਜ਼ਨ 100,000 ਅਮਰੀਕਨਾਂ ਵਿੱਚ neurofibromatosis ਦਾ ਇੱਕ ਰੂਪ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਸਾਰੇ ਨਸਲੀ ਪਿਛੋਕੜ ਵਾਲੇ ਨਰ ਅਤੇ ਮਾਦਾ ਦੋਵਾਂ ਵਿੱਚ ਨਉਰੋਫਿ੍ਰਬ੍ਰਿਥੋਿਸਸ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.
Neurofibromatosis type 1 ਜਾਂ ਤਾਂ ਜਾਂ ਤਾਂ ਆਟੋਸੋਮਾਈਲ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਨਮੂਨੇ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਾਂ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਨਵੇਂ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.
ਨਿਊਰੋਫਿ੍ਰਬ੍ਰਾਮੈਟੋਸੈਟੋਸਿਟਸ ਟਾਈਪ 1 ਲਈ ਜੀਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 17 ਤੇ ਸਥਿਤ ਹੈ.
ਲੱਛਣ
Neurofibromatosis type 1 neurofibromatosis ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮ ਹੈ. ਇਹ 4,000 ਜਨਮ ਦੇ ਲਗਭਗ 1 ਦੇ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ. NF1 ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:
- ਚਮੜੀ ਤੇ ਹਲਕੇ ਭੂਰੇ ਚਟਾਕ (ਕੈਫੇ-ਆਉ-ਲਇਟ ਚਟਾਕ)
- ਨਸਾਂ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਟਿਊਮਰ (ਜਿਸ ਨੂੰ ਨਿਊਰੋਫਿ੍ਰਬ੍ਰੋਮਾ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ)
- ਕੱਛਾਂ ਵਿਚ ਜਾਂ ਗਰੇਨ ਦੇ ਖੇਤਰਾਂ ਵਿਚ ਫਰਕੀਆਂ
- ਅੱਖ ਦੇ ਆਇਰਿਸ 'ਤੇ ਵਾਧਾ (ਲਸਚ ਨੋਡਿਊਲਸ ਜਾਂ ਆਇਰਿਸ ਹਾਮਾਰਟੋਮਾ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ)
- ਅੱਖ ਦੇ ਆਪਟਿਕ ਨਰਵ ਤੇ ਟਿਊਮਰ (ਆਪਟਿਕ ਗਲੋਇਮਾ)
- ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਕਵਿਤਾ (ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ)
- ਹੋਰ ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਖਰਾਬ ਹੋਣਾ
ਐਨਐਫ 1 ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚੇ ਆਮ ਸਰਗਰਮੀ ਤੋਂ ਵੱਡੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਔਸਤ ਨਾਲੋਂ ਘੱਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਤਕਰੀਬਨ 50% ਭਾਸ਼ਣ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਸਿਖਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰਥਤਾ, ਦੌਰੇ, ਜਾਂ ਹਾਈਪਰ-ਐਕਟਿਟੀਟੀ. NF1 ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਸਿਰ ਦਰਦ, ਦਿਲ ਦੇ ਨੁਕਸ, ਹਾਈ ਬਲੱਡ ਪ੍ਰੈਸ਼ਰ, ਜਾਂ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਦੀਆਂ ਬੀਮਾਰੀਆਂ (ਵਸਕੂਲੋਪੈਥੀ) ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ.
ਨਿਦਾਨ
ਐਨਐਫ 1 ਦੇ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਜਾਂ ਥੋੜ੍ਹੀ ਦੇਰ ਬਾਅਦ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਲਗਭਗ ਹਮੇਸ਼ਾ 10 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.
ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਐਨਐਫ 1 ਨਾਲ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਉੱਪਰਲੇ ਦੋ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਦਿਖਾਉਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ. ਕਿਸੇ ਸਰੀਰਕ ਮੁਆਇਨੇ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਡਾਕਟਰ ਕੈਫੇ -ਔ-ਲਇਟ ਚਟਾਕ ਲਈ ਚਮੜੀ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਦੀਵੇ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਐਨ ਐਫ 1 ਵਿੱਚ, ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਛੇ ਜਾਂ ਵਧੇਰੇ ਜਗ੍ਹਾ ਮੌਜੂਦ ਹਨ, ਅਤੇ ਉਹ ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ 5 ਮਿਮੀ ਤੋਂ ਵੱਧ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਜਾਂ ਬਾਲਗਾਂ ਅਤੇ ਬਾਲਗ਼ਾਂ ਵਿੱਚ 15 ਮਿਮੀ ਤੋਂ ਵੱਧ ਦੀ ਵਿਆਸ ਮਾਪਦੇ ਹਨ.
ਮੈਗਨੈਟੀਕਲ ਰੈਜ਼ੋਨੇੰਸ ਇਮੇਜਿੰਗ (ਐੱਮ ਆਰ ਆਈ), ਐਕਸਰੇ, ਕੰਪਿਊਟਿਡ ਟੋਮੋਗ੍ਰਾਫੀ (ਸੀ.ਟੀ.) ਸਕੈਨ ਅਤੇ ਦੂਜੇ ਟੈਸਟ ਨਿਊਰੋਫਿ੍ਰਬ੍ਰੋਮਾ ਅਤੇ ਅਸਧਾਰਨ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਵੇਖਣ ਲਈ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਐਨਐਫ 1 ਜੀਨ ਵਿਚ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਰਾਹੀਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪ੍ਰੀਖਣ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.
ਇਲਾਜ
ਡਾਕਟਰ ਨਹੀਂ ਜਾਣਦੇ ਕਿ ਟਿਊਮਰ ਨੂੰ ਨਿਊਰੋਫਿ੍ਰਬ੍ਰਾਮੋਟੌਸਿਸ ਤੋਂ ਵਧਣ ਤੋਂ ਕਿਵੇਂ ਰੋਕਿਆ ਜਾਵੇ. ਸਰਜਰੀ ਦਾ ਇਸਤੇਮਾਲ ਟਿਊਮਰ ਨੂੰ ਹਟਾਉਣ ਲਈ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਨਾਲ ਦਰਦ ਜਾਂ ਦਰਸ਼ਣ ਜਾਂ ਸੁਣਵਾਈ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ. ਕੈਮੀਕਲ ਜਾਂ ਰੇਡੀਏਸ਼ਨ ਦੇ ਇਲਾਜ ਟਿਊਮਰ ਦੇ ਆਕਾਰ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਵਰਤਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਐਨਐਫ 1 ਵਿੱਚ, ਕੁਝ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਖਰਾਬ ਹੋਣ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ, ਨੂੰ ਸਰਜਰੀ ਜਾਂ ਬ੍ਰੇਸਿਜ਼ ਨਾਲ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.
ਦਰਦ, ਸਿਰ ਦਰਦ, ਜਾਂ ਦੌਰੇ ਵਰਗੀਆਂ ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਦਵਾਈਆਂ ਜਾਂ ਹੋਰ ਇਲਾਜਾਂ ਨਾਲ ਪ੍ਰਬੰਧਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.
ਸਰੋਤ:
> "ਨਯੂਰੋਫਿ੍ਰਬਰੋਥੋਸਿਜ ਫੈਕਟ ਸ਼ੀਟ." ਵਿਗਾੜ 13 ਦਸੰਬਰ 2007. ਨੈਸ਼ਨਲ ਇੰਸਟੀਚਿਊਟ ਆਫ ਨਿਊਰੋਲਜੀਕਲ ਡਿਸਡਰੈੱਸਜ਼ ਐਂਡ ਸਟ੍ਰੋਕ.
> "ਨਯੂਰੋਫਿਬਰੋਮੋਟੋਿਸਸ ਬਾਰੇ ਸਿੱਖਣਾ." ਖਾਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਿਸਆਰਡਰ. 27 ਨਵੰਬਰ 2007. ਨੈਸ਼ਨਲ ਹਿਊਮਨ ਜੀਨੋਮ ਰਿਸਰਚ ਇੰਸਟੀਚਿਊਟ.