ਨੌਜਵਾਨ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਮਾਸਪੇਅਰ ਡੀਸਟ੍ਰੋਫਾਈ ਦੇ ਲੱਛਣ

Muscular dystrophy (ਐਮਡੀ) ਇਕ ਅਜਿਹਾ ਸਮੂਹ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ " ਐਕਸ-ਲਿੰਕਡ" ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਿਸਆਰਡਰ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਮਾਸੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਅੰਦੋਲਨ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਨਿਯੰਤਰਣ ਕਰਦੀ ਹੈ. ਨੈਸ਼ਨਲ ਇੰਸਟੀਚਿਊਟ ਆਫ਼ ਹੈਲਥ ਅਨੁਸਾਰ ਕੁਝ ਐਮਡੀ ਬਚਪਨ ਵਿਚ ਜਾਂ ਬਚਪਨ ਵਿਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਜਦਕਿ ਦੂਸਰੇ ਮੱਧਯਮ ਜਾਂ ਬਾਅਦ ਵਿਚ ਨਹੀਂ ਆਉਂਦੇ.

ਜੋਖਮ ਕਾਰਕ

ਐਕਸ-ਲਿੰਕਡ ਹੋਣਾ, ਮਾਸਕੂਲਰ ਡਾਈਸਟ੍ਰੋਪਾਈ ਲਗਭਗ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਰਦਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਕਈ ਮੁੰਡੇ ਆਪਣੀ ਮਾਂ ਤੋਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨੂੰ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹਨ.

ਮਾਸਪੇਲੀਅਲ ਡਿਾਈਸਟ੍ਰੋਫਾਈ ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ ਇੱਕ ਤਿਹਾਈ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਮਾਂ ਐਮਡੀ ਲਈ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਨਹੀਂ ਹੈ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੇ ਇਸ ਨੂੰ ਇੱਕ ਨਵਾਂ ਇਨਕੈਸਟਮੈਂਟ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਵਿਕਸਤ ਕੀਤਾ ਹੈ.

ਹਰ 3,500 ਤੋਂ 5000 ਮੁੰਡਿਆਂ ਵਿਚ ਲਗਭਗ 1 ਐਮ.ਡੀ. ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਹਰ ਸਾਲ ਅਮਰੀਕਾ ਵਿਚ 400 ਤੋਂ 600 ਨਵੇਂ ਕੇਸ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.

ਡੂਜ਼ੇਨ ਐਮ ਡੀ ਮਾਸਕੋਲਰ ਡਾਇਸਟ੍ਰੋਫਾਈ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਰੂਪ ਹੈ ਅਤੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਡਾਈਸਟ੍ਰੋਫ਼ਿਨ ਦੀ ਗੈਰ-ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਇਕ ਤਬਾਹਕੁਨ ਵਿਗਾੜ ਹੈ ਜੋ ਬਹੁਤ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਅੱਗੇ ਵੱਧਦਾ ਹੈ, ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਪੀੜਤ (ਲਗਭਗ ਸਾਰੇ ਮੁੰਡੇ) ਹਨ, ਉਹ 12 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤਕ ਚੱਲਣ ਤੋਂ ਅਸਮਰਥ ਹਨ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ.

ਬੇਕਰ ਐਮਡੀ ਡੂਚੈਨਨ ਦੇ ਐਮਡੀ ਤੋਂ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੈ ਪਰ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਹੈ. ਫੈਸੀਓਸਕੋਪੌਲੀਅਮਿਮਲ ਐਮਡੀ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਿਸ਼ੋਰ ਸਾਲਾਂ ਵਿਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਚਿਹਰੇ, ਹਥਿਆਰਾਂ, ਲੱਤਾਂ, ਅਤੇ ਮੋਢੇ ਅਤੇ ਛਾਤੀ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਦੀਆਂ ਮਾਸ-ਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿਚ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਡੂਚੇਨੇ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ ਹੌਲੀ ਹੌਲੀ ਤਰੱਕੀ ਕਰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਲੱਛਣ ਹਲਕੇ ਤੋਂ ਅਸਮਰਥ ਤੱਕ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.

ਵਿਗਾੜ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਰੂਪ ਮਾਇਓਟੋਨਿਕ ਐੱਮ.ਡੀ ਹੈ ਇਸ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਸਪੈਸਮਜ਼, ਮੋਤੀਆਬਿੰਦ, ਅਤੇ ਐਂਡੋਕ੍ਰਾਈਨ ਅਤੇ ਹਾਰਮੋਨਿਕ ਅਸਮਾਨਤਾਵਾਂ.

ਕੇਂਦਰਾਂ ਲਈ ਰੋਗ ਨਿਯੰਤ੍ਰਣ ਅਨੁਸਾਰ, "ਕੁਝ ਇਲਾਜ ਹਨ ਜੋ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਨੂੰ ਹੌਲੀ ਹੌਲੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਸਟੀਰੌਇਡ ਦੀ ਵਰਤੋਂ, ਪਰ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ."

ਟੌਡਲਰਾਂ ਵਿੱਚ ਮਾਸਕੂਲਰ ਡੀਸਟ੍ਰੋਫਾਈ ਦੇ ਲੱਛਣ

ਡੂਚੇਨ ਐਮਡੀ ਦੇ ਚਿੰਨ੍ਹ ਪਹਿਲੇ ਦਰਸਾਉਂਦੇ ਹਨ ਜਦੋਂ ਕੋਈ ਬੱਚਾ 3 ਤੋਂ 6 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉਹ ਧਿਆਨ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮੋਟਰ ਹੁਨਰ ਦੇ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹਨ.

ਬੱਚਾ ਅਕਸਰ ਡਿੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਉਹ ਬੈਠੇ ਜਾਂ ਲੇਟਿਆ ਹੋਇਆ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਪੌੜੀਆਂ ਚੜ੍ਹਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਬੱਚੇ ਧਡ਼ਕ ਨਾਲ ਜਾਂ ਆਪਣੇ ਪਠਿਆਂ 'ਤੇ ਧੱਕੇ ਨਾਲ ਤੁਰਦੇ ਹਨ, ਜਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਆਪਣੇ ਪੈਦਲ ਚੱਲਣ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਸਕਿਊਡਹੋਪਿਰੋਫਿਮੀ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਮਾਪੇ ਇਹ ਵੀ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੇ ਵੱਛੇ ਦੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਵਧਾ ਦਿੱਤਾ ਹੈ. ਰੁਟੀਨ ਦੀ ਸਰੀਰਕ ਗਤੀਵਿਧੀ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਅਸਾਨੀ ਨਾਲ ਥਕਾਵਟ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਐਮਡੀ ਦਾ ਇਕ ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਹੈ.

ਨਿਦਾਨ

ਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਸ਼ੱਕ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿਚ ਸੋਜ਼ਸ਼ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਸੰਭਾਵਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉਹ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਸਪੈਨਟੀਨ ਕਨਜ਼ (ਸੀ. ਇਹ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਐਂਜ਼ਾਈਜ਼ ਉੱਚੇ ਪੱਧਰ '

ਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਇਕ ਉੱਚ ਸੀਕੇ ਪੱਧਰ ਦੀ ਖੋਜ ਮਿਲਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਸੰਭਾਵਤ ਤੌਰ ਤੇ ਡੀਐੱਨਏ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣਗੇ, ਜੋ ਡਾਈਸਟ੍ਰੋਫਿਨ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ. ਜੇ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਨੈਗੇਟਿਵ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਕ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਬਾਇਓਪਸੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਤਾਂ ਕਿ ਮਾਂਸਪਾਤ ਡੀਸਟ੍ਰੋਫਾਈ ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕੇ.

ਨਵਜੰਮੇ ਦੀ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ

ਹਾਲਾਂਕਿ ਸਪੈਨਟੀਨ ਕਨਾਜ਼ ਦੇ ਪੱਧਰ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਕੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿਚ ਆਧੁਨਿਕ ਦਵਾਈਆਂ ਲਈ ਨਵੇਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਟੈੱਸਟ ਕਰਨਾ ਮੁਮਕਿਨ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਨਿਯਮਤ ਤੌਰ ਤੇ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ. ਵੱਡੀ ਸਮੱਸਿਆ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਉੱਚ ਸੀ ਕੇ ਪੱਧਰ ਦੇ ਨਾਲ ਕੇਵਲ 10 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਵਾਸਤਵ ਵਿੱਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਨਾਡ਼ੀਆਂ ਹਨ. ਦੂਜੇ 90 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਦੇ ਕੋਲ ਸੀਕੇ ਦੇ ਪੱਧਰ ਹੋਣਗੇ ਜੋ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਵਾਪਸ ਆਉਂਦੇ ਹਨ ਜਦੋਂ ਉਹ ਕੁਝ ਹਫਤਿਆਂ ਦੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.

ਇਲਾਜ

ਐਨਆਈਐਚ ਰਿਪੋਰਟ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ "ਐਮਡੀ ਦਾ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਐਮਡੀ ਦੀ ਕਿਸਮ ਅਤੇ ਡਿਸਆਰਡਰ ਦੀ ਤਰੱਕੀ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਬਦਲਦਾ ਹੈ." ਕੁਝ ਕੇਸ ਹਲਕੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਆਮ ਜੀਵਨ ਬਤੀਤ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਹੌਲੀ ਹੌਲੀ ਤਰੱਕੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਦਕਿ ਦੂਜੇ ਕੇਸਾਂ ਵਿੱਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਕਾਰਜਸ਼ੀਲ ਅਪਾਹਜਤਾ, ਅਤੇ ਪੈਦਲ ਜਾਣ ਦੀ ਯੋਗਤਾ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਐਮ ਡੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਕੇਸ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਜਾਣ ਸਕਦੇ ਹੋ ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੀ ਭਰੋਸੇਮੰਦ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪੇਸ਼ੇਵਰਾਂ ਦੀ ਟੀਮ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹੋ.

_{ਸਰੋਤ:}

_{ਰੋਗ ਨਿਯੰਤ੍ਰਣ ਲਈ ਕੇਂਦਰ ਡੂਚੈਨ / ਬੇਕਰ ਟ੍ਰੀਟਮੈਂਟ ਅਤੇ ਕੇਅਰ} https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.

_{ਨੈਸ਼ਨਲ ਇੰਸਟੀਚਿਊਟ ਆਫ ਹੈਲਥ ਮਾਸਕੂਲਰ ਡਾਈਸਟ੍ਰੋਫਾਈ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪੇਜ}

> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.