ਲੱਛਣ, ਕਾਰਨ ਅਤੇ ਇਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ
ਸਕਵਾਟਜ਼-ਜਮੈੱਲ ਸਿੰਡ੍ਰੋਮ (ਐਸਜੇਐਸ) ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ, ਵਿਰਾਸਤ ਵਾਲੀ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜੋ ਕਿ ਪਿੰਜਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ.
ਵਿਗਾੜ ਦੇ ਕਾਰਨ ਕੁਝ ਅਸਮਾਨਤਾਵਾਂ ਵਿਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:
- ਮਾਈਓਟੋਨਿਕ ਮਾਇਓਪੈਥੀ (ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਸਖਤਤਾ)
- ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਡਿਸਸੈਲਸੀਆ (ਜਦੋਂ ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਿਕਾਰ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ)
- ਸੰਯੁਕਤ ਠੇਕੇਦਾਰ (ਜੋੜਾਂ ਦੀ ਥਾਂ ਨਿਸ਼ਚਿਤ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਅੰਦੋਲਨ ਨੂੰ ਰੋਕਣਾ)
- ਡਾਰਫਿਸਮ (ਛੋਟਾ ਮਧਰਾ)
SJS ਨੂੰ ਜਿਆਦਾਤਰ ਇੱਕ ਸਵੈ-ਗੋਦਲੇਪਨ ਦੀ ਛੁੱਟੀ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਹਾਲਤ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਮਤਲਬ ਕਿ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਵਿਕਸਿਤ ਕਰਨ ਲਈ ਦੋ ਨੁਕਸਵਾਰ ਜੀਨਾਂ, ਹਰੇਕ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਇੱਕ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ.
ਸਕਵਾਟਜ਼-ਜਮੈਪਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ
ਸਕਵਾਟਜ਼-ਜਾਮਪੇਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕਈ ਉਪ-ਪ੍ਰਕਾਰ ਹਨ. ਟਾਈਪ I, ਕਲਾਸਿਕ ਟਾਈਪ ਸਮਝਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਦੇ ਦੋ ਉਪ-ਪਰਕਾਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 1 ਤੇ ਇਕ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਹੋਏ ਹਨ:
- ਟਾਈਪ ਆਈਏ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.
- ਆਈ ਬੀ ਛੇਤੀ ਹੀ ਦਰਦ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.
ਸਕਵਾਟਜ਼-ਜਾਮਪੇਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਟਾਇਪ II ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਤੁਰੰਤ ਪ੍ਰਤੱਖ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਵਿੱਚ ਆਈਏ ਜਾਂ ਆਈਬੀ ਦੇ ਕੁਝ ਵੱਖਰੇ ਲੱਛਣ ਹਨ ਅਤੇ ਇਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਜੀਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਨਹੀਂ ਹਨ.
ਇਸ ਲਈ, ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮਾਹਰ ਮੰਨਦੇ ਹਨ ਕਿ ਟਾਇਪ II ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਸਟੂਵ-ਵਿਡੇਰਮਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਰਗੀ ਇਕੋ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ - ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਕੁਝ ਮਹੀਨਿਆਂ ਵਿੱਚ ਮੌਤ ਦੇ ਉੱਚੇ ਦਰ ਨਾਲ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਅਤੇ ਗੰਭੀਰ ਪਿੰਜਣੀ ਵਿਕਾਰ, ਜਿਆਦਾਤਰ ਸਾਹ ਦੀ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਕਾਰਨ.
ਇਸ ਪ੍ਰਕਾਰ, ਟਾਈਪ I ਇਸ ਲੇਖ ਦਾ ਕੇਂਦਰ ਹੋਵੇਗਾ.
ਐਸਜੇਐਸ ਦੇ ਲੱਛਣ
ਸਕਵਾਟਜ਼-ਜਮੈਪਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਹੈ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਸੁੰਨਤ ਇਹ ਕਠੋਰਤਾ ਸਟੀਫ-ਵਿਅਕਤੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜਾਂ ਆਈਜ਼ੈਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਸਮਾਨ ਹੈ , ਪਰ ਸਕਵਾਟਜ਼-ਜਮੈਪਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਕਠੋਰਤਾ ਦਵਾਈ ਜਾਂ ਨੀਂਦ ਤੋਂ ਮੁਕਤ ਨਹੀਂ ਹੈ. SJS ਦੇ ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:
- ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਮਧਰਾ
- ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ, ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਤੰਗ ਕੋਨਿਆਂ, ਅਤੇ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਜਬਾੜੇ
- ਛੋਟੀ ਗਰਦਨ, ਸਪਾਈਨ (ਕਿਫੋਫਿਸਸ) ਦੇ ਬਾਹਰਲੇ ਕਰਵਿੰਗ, ਜਾਂ ਪ੍ਰਫੁੱਲਜੂ ਕਰਨ ਦੀ ਛਾਤੀ (ਪੇਸਟਸ ਕਾਰਿਨੈਟਮ, ਜਿਸਨੂੰ "ਕਬੂਤਰ ਛਾਤੀ" ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ)
- ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਉਪਾਸਥੀ ਵਿਕਾਸ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ (ਇਸ ਨੂੰ ਚੌਡਰੋਡੀਸਟ੍ਰੋਫਾਈ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ)
- ਐਸਜੇਐਸ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਕੋਲ ਕਈ ਅੱਖ (ਓਕਲਰ) ਅਸਮਾਨਤਾਵਾਂ ਹਨ, ਜਿਸਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਵਿਭਿੰਨਤਾ ਦੇ ਵੱਖ ਵੱਖ ਡਿਗਰੀ
ਇਹ ਸਮਝਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਹੈ ਕਿ ਹਰੇਕ SJS ਕੇਸ ਵਿਲੱਖਣ ਹੈ ਅਤੇ ਵਿਗਾੜ ਦੀ ਕਿਸਮ ਦੇ ਆਧਾਰ ਤੇ ਸਬੰਧਿਤ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਸੀਮਾ ਅਤੇ ਗੰਭੀਰਤਾ ਵਿੱਚ ਭਿੰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.
ਹਾਲਤ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ
ਐਸ ਜੇ ਐਸ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਨਮ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਕੁਝ ਸਾਲਾਂ ਦੌਰਾਨ ਦੇਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਅਕਸਰ ਜਨਮ ਸਮੇਂ. ਡਾਇਪਰ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੌਰਾਨ ਮਾਪੇ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਦੀ ਕਠਨਾਈ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਧਿਆਨ ਵਿੱਚ ਰੱਖਦੇ ਹਨ, ਉਦਾਹਰਣ ਲਈ ਇਹ ਕਠੋਰਤਾ ਨਾਲ ਲੱਗੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਆਮ ਲੱਛਣ ਅਕਸਰ ਨਿਸ਼ਚਤ ਕਰਨ ਵੱਲ ਇਸ਼ਾਰਾ ਕਰਦੇ ਹਨ.
ਹੋਰ ਅਧਿਐਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਐਕਸ-ਰੇ, ਇੱਕ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਬਾਇਓਪਸੀ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਖੂਨ ਟੈਸਟ, ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਅਤੇ ਨਸ ਰਾਹੀਂ ਚਲਣ ਦੇ ਟੈਸਟ ਐਸਐਮਐਸ ਨਾਲ ਮੇਲ ਖਾਂਦੀਆਂ ਅਸਮਾਨਤਾਵਾਂ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੇ ਜਾਣਗੇ. ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 1 (ਐਚਐਸਪੀਜੀ 2 ਜੀਨ) 'ਤੇ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਵੀ ਜਾਂਚ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ.
ਕੁਝ ਦੁਰਲੱਭ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਐਸ ਜੇ ਐਸ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ (ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ) ਤਸ਼ਖੀਸ਼ ਇੱਕ ਅਲਟਾਸਾਊਂਡ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਰਾਹੀਂ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਇਹ ਵੇਖਣ ਲਈ ਕਿ ਕੀ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂਆਂ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹਨ ਜੋ ਐਸ ਜੇ ਐਸ ਜਾਂ ਹੋਰ ਵਿਕਾਸ ਅਸਾਧਾਰਣਾਂ ਵੱਲ ਇਸ਼ਾਰਾ ਕਰਦਾ ਹੈ.
ਸਕਵਾਟਜ਼-ਜਮੈਪਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕਾਰਨ
ਕਿਉਂਕਿ ਐਸ ਜੇ ਐਸ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਆਟੋਸੌਮਿਲ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਵਿਰਸੇ ਵਿਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜੇ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦਾ ਜਨਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਹੋਇਆ ਹੈ ਤਾਂ ਉਸ ਦੇ ਮਾਪੇ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਦੇ ਕੈਰੀਅਰ ਹਨ. ਹਰੇਕ ਭਵਿੱਖ ਦੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ, ਜੋ ਕਿ ਇਹਨਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਦੇ ਕੋਲ ਹੈ, ਨੂੰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਜੰਮਣ ਦੇ 4 ਤੋਂ 4 ਸੰਭਾਵਨਾ ਮਿਲੇਗੀ. ਬਹੁਤ ਹੀ ਘੱਟ, ਐਸਜੇਐਸ ਨੂੰ ਇੱਕ ਆਟੋਸੌਮਲ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਇਹਨਾਂ ਕੇਸਾਂ ਵਿਚ, ਰੋਗਾਣੂ ਲਈ ਸਿਰਫ਼ ਇਕ ਨੁਕਸ ਕਾਰਨ ਜੀਨ ਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ,
ਐਡਵਾਂਸਡ ਬਾਇਓਮੈਡਿਕਲ ਰਿਸਰਚ ਦੀ ਇਕ ਰਿਪੋਰਟ ਅਨੁਸਾਰ ਸਮੁੱਚੇ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਐਸਜੇਐਸ ਇਕ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਵਿਗਾੜ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿਚ ਸਿਰਫ 129 ਰਿਕਾਰਡ ਕੀਤੇ ਕੇਸ ਹਨ. ਐਸਜੇਐਸ ਉਮਰ ਭਰ ਨੂੰ ਛੋਟ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ ਅਤੇ ਮਰਦਾਂ ਅਤੇ ਔਰਤਾਂ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੁਆਰਾ ਬਰਾਬਰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.
ਸੰਯੁਕਤ ਅਰਬ ਅਮੀਰਾਤ ਮੂਲ ਦੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਐਸਜੇਐਸ ਦੀ ਕਿਸਮ II (ਸਟੂਵ-ਵਿਡੇਰਮਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਜੋਂ ਜਾਣੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ) ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ.
ਸਕਵਾਟਜ਼-ਜਮੈਪਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ
ਸਕਵਾਟਜ਼-ਜਾਮਪੈਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਲਾਜ ਵਿਗਾੜ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ 'ਤੇ ਕੇਂਦਰਤ ਹੈ. ਦੂਜੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਰੋਗਾਂ ਵਿਚ ਦਵਾਈਆਂ ਜੋ ਕਿ ਐਂਟੀਜ਼ੀਜ਼ੁਰ ਦਵਾਈਆਂ ਟੇਗਰੇਟੋਲ (ਕਾਰਬਾਮਾਜ਼ੇਪੀਨ) ਅਤੇ ਐਂਟੀ ਅਥਾਰਿਟੀਕਲ ਮੈਡੀਕੇਲੀਨ ਹਨ, ਲਈ ਸਹਾਇਕ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ.
ਹਾਲਾਂਕਿ, ਸਕਵਾਟਜ਼-ਜਾਮਪੇਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਕਠੋਰਤਾ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਿਗੜ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ ਤੋਂ ਸਿਵਾਏ ਹੋਰ ਮਤਲਬ ਤਰਜੀਹੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਵਿੱਚ ਕਸਰਤ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਮਸਾਜ, ਗਰਮੀ, ਖਿੱਚਣਾ ਅਤੇ ਗਰਮੀ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ.
ਮਿਸ਼ੂਕੋਜ਼ੀਆ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਜਾਂ ਠੀਕ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰਜਰੀ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਾਂਝਾ ਠੇਕੇਦਾਰ, ਕਿਫੋਸੋਲੀਓਸਿਸ (ਜਿੱਥੇ ਕਿ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਅਸਥਾਈ ਹੁੰਦੀ ਹੈ) ਅਤੇ ਹੱਪ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਕੁਝ ਐਸਜੇਐਸ ਦੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਲਈ ਇੱਕ ਵਿਕਲਪ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਕੁਝ ਲਈ, ਸਰੀਰਕ ਇਲਾਜ ਨਾਲ ਮਿਲਾਇਆ ਗਿਆ ਸਰਜਰੀ ਸੁਤੰਤਰ ਤੌਰ 'ਤੇ ਚੱਲਣ ਅਤੇ ਹੋਰ ਅੰਦੋਲਨਾਂ ਕਰਨ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ.
ਵਿਜ਼ੂਅਲ ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਸਰਜਰੀ, ਸੰਕਰਮਣਕ ਗਲਾਸ, ਸੰਪਰਕ ਲੈਨਜ, ਬੋਟੌਕਸ (ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਖਿਚ ਲਈ) ਜਾਂ ਹੋਰ ਸਹਾਇਕ ਵਿਧੀਆਂ ਲਈ ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀ ਨੂੰ ਸੁਧਾਰਨ ਵਿਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ.
ਸਰੋਤ:
ਅੱਲਟ ਜੇ. (2014) ਈਮੇਡੀਸਨ: ਸ਼ਵਾਟਜ਼-ਜਮੈਪਲ ਸਿੰਡਰੋਮ.
ਬਸੀਰੀ ਕੇ, ਫਤਿਹਸ਼ੀ ਐਫ, ਕਾਟੀਰਜੀ ਬੀ. ਸਵਾਵਟਸ-ਜੇਪੈੱਲ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਕੇਸ ਰਿਪੋਰਟ ਅਤੇ ਸਾਹਿਤ ਦੀ ਸਮੀਖਿਆ. ਐਡ ਬਾਇਓਮਡ ਰੇਜ਼ 2015; 4: 163
ਬੇਗਮ ਐਮ ਏ ਅਲਸਫੀ ਡਬਲਯੂ, ਬੇਕਡਾਚ ਜੀ ਐਨ, ਸੀਡੀਡ ਐਫ, ਅਲ-ਗਜ਼ਾਲੀ ਐਲ, ਮੀਰਘਾਨੀ ਐਚ ਐਮ ਸਟੂਵ-ਵਿਡੇਮੇਂ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਕੰਕਰੀਟ ਦੀ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਲੱਦਿਆ ਲੰਬੇ ਹੱਡੀਆਂ ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਈ ਗਈ ਹੈ. ਅਲਟ੍ਰਾਸਾਊਂਡ ਓਬਸਟੇਟ ਗਾਇਨਕੋਲ 2011 ਨਵੰਬਰ; 38 (5): 553-8.
ਰੂਰ ਡਿਸਆਰਡਰ ਲਈ ਰਾਸ਼ਟਰੀ ਸੰਸਥਾ (2016) ਸਕਵਾਟਜ਼-ਜਮੈਪਲ ਸਿੰਡਰੋਮ