ਸ਼ਵਮੈਨ ਡਾਇਮੰਡ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੀ ਜਾਣਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ

ਲੱਛਣ, ਡਾਇਗਨੋਸਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਅਤੇ ਟਰੀਟਮੈਂਟ ਦੀ ਸੰਖੇਪ ਸਮੀਖਿਆ

ਸ਼ਵਾਮੈਨ ਡਾਇਮੰਡ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਐਸਡੀਐਸ), ਵਿਰਾਸਤ ਵਾਲੇ ਬੋਨ ਮੈਰੋਸ ਫੇਲ੍ਹ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆਵਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ ਜੋ ਨਿਊਟ੍ਰੋਪੈਨਿਏ ਅਤੇ ਪੈਨਕੈਟੀਿਕ ਡਿਸਫੇਨਸ਼ਨ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ. ਇਸ ਨੂੰ ਕਈ ਵਾਰ ਸ਼ਵਮੈਨ ਬੋਧੀਅਨ ਡਾਇਮੰਡ ਜਾਂ ਸ਼ਵਮੈਨ ਡਾਇਮੰਡ ਓਸਕਸੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਇੱਕ ਆਟੋਸੌਮਲ ਵਾਪਸ ਜਾਣ ਵਾਲੀ ਫੈਸ਼ਨ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤੀ ਹੈ; ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦੋਵਾਂ ਤੋਂ ਮੈਟੇਟਿਡ ਜੀਨ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ.

ਪ੍ਰਸਤੁਤੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

• ਦਸਤ, ਖਾਸ ਤੌਰ ਤੇ ਤੇਲਯੁਕਤ ਦਸਤ ਨੂੰ ਸਟੀਰਥਿਆ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਪੈਨਕ੍ਰੀਅਸ ਤੋਂ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਖਾਣੇ ਵਿੱਚ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤਾਂ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਲਈ ਪੈਨਕ੍ਰੇਟਿਕ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਬਣਾਉਣ ਤੋਂ ਅਸਮਰਥ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਉਹ ਸਮਾਈ ਜਾ ਸਕਣ.
• ਨਿਊਟ੍ਰੋਪੈਨਸੀਆ ਤੋਂ ਸੈਕੰਡਰੀ ਵਾਰਨਟ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨਜ਼
• ਛੋਟੇ ਕੱਦ
• ਲਿਵਰ ਐਂਜ਼ਾਈਂਮਾਂ ਵਿੱਚ ਉੱਚਾਈ
• ਸਕਲਟਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ
• ਅਨੀਮੀਆ
• ਥਰੋਮੋਨੋਸਾਇਪੋਪੇਨੀਆ

ਇਸ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਐਸਡੀਐਸ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਸਾਰੇ ਚਿੰਨ੍ਹ ਅਤੇ ਲੱਛਣ ਇੱਕੋ ਸਮੇਂ ਹੋਣੀਆਂ ਜ਼ਰੂਰੀ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਸਟੈਟਟੋਰੀਅ ਮਹੀਨੇ ਦੇ ਬਾਅਦ ਵਿਕਾਸ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਨਿਊਟ੍ਰੋਪੈਨਿਆ ਦੇ ਨਾਲ ਪਹਿਲਾ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਸਹੀ ਰੋਗ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ ਮਰੀਜ਼ ਕਈ ਮਾਹਿਰ (ਜੈਸਟਰੋਇੰਟੇਸਟਾਈਨਲ, ਹੇਮੇਟੌਲੋਜੀ, ਐਂਡੋਕ੍ਰਿਨੌਲੋਜੀ) ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹਨ.

ਇਸ ਹਾਲਤ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਲੱਛਣ ਹੋਣ ਲਈ ਸਟੀਰਟੋਰੀਆ ਅਤੇ ਵਜ਼ਨ ਹਾਸਲ ਕਰਨ ਦੀ ਅਸੰਮ੍ਰਤਾ (ਜਿਸਨੂੰ ਖਿਲ੍ਹਣ ਵਿੱਚ ਅਸਫਲ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ) ਲਈ ਇਹ ਅਸਧਾਰਨ ਨਹੀਂ ਹੈ. ਇਹ ਪੇਸ਼ਕਾਰੀ ਸਟੀਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਦੇ ਬਹੁਤ ਸਮਾਨ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇੱਕ ਪਸੀਨਾ ਟੈਸਟ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਸਿਸਟਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ, ਐਸਡੀਐਸ ਵਿੱਚ ਪਸੀਨਾ ਟੈਸਟ ਨਕਾਰਾਤਮਕ ਹੋਵੇਗਾ. ਅਤਿਰਿਕਤ ਟੈਸਟਿੰਗ ਵਿੱਚ ਫੇਸੀਲ ਅਲਸਟੇਜ (ਸਟੂਲ ਤੇ ਇੱਕ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਟੈਸਟ) ਅਤੇ ਟਰੈਪਿਨ (ਖੂਨ ਦਾ ਕੰਮ) ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਦੋਨੋਂ ਜੋ ਸਕੈਨਰੀਟਿਕ ਫੰਕਸ਼ਨ ਨੂੰ ਮਾਪਦੇ ਹਨ. ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਪੈਨਕੈਟੀਟਿਕ ਨਪੁੰਸਕਤਾ ਨੂੰ ਐਕਸੋਕ੍ਰਾਈਨ ਪਾਚਕਰਾਇਸ ਡਿਸਫੀਂਕਸ਼ਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ (ਡਾਇਬਟੀਜ਼ ਦੀ ਤੁਲਨਾ ਵਿੱਚ, ਜੋ ਐਂਡੋਕ੍ਰਾਈਨ ਸਕੈਨੇਟਿਕ ਡਿਸਫੇਨਸ਼ਨ ਹੈ).

ਨਿਊਟ੍ਰੋਪਨੀਆ ਦੀ ਪਛਾਣ ਪੂਰੀ ਲਹੂ ਦੇ ਕਾਗਜ਼ (ਸੀ ਬੀ ਸੀ) 'ਤੇ ਕੀਤੀ ਜਾਵੇਗੀ . ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਪ੍ਰਸਤੁਤੀ ਵਿਚ ਸਿਰਫ ਨਿਊਟ੍ਰੋਫਿਲ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਘੱਟ ਹੋਵੇਗੀ. ਪਰ, ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਕੁਝ ਮਰੀਜ਼ ਪੈਨਟੋਟੋਪੈਨਿਆ (ਅਨੀਮੀਆ ਅਤੇ ਥਰੋਮੌਕਾਈਟੋਪੈਨਿਆ ਨਿਊਟ੍ਰੋਪੈਨਿਏ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ) ਵਿਕਸਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਨਿਊਟ੍ਰੋਪੈਨਿਆ ਲਈ ਇਕ ਅਸਥੀ-ਪਾਤਰ ਅਤੇ ਬਾਇਓਪਸੀ ਨੂੰ ਹੋਰ ਕਾਰਨ ਦੱਸਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋਵੇਗੀ ਐਸਡੀਐਸ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ ਮੇਲੇਓਡਿਸਪਲੈਸਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜਾਂ ਐਿਕਊਟ ਮਾਈਲੋਇਡ ਲਿਊਕੀਮੀਆ ( ਏ.ਐੱਮ.ਐਲ. ) ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਦੇ ਜੋਖਮ ਤੇ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਇਹਨਾਂ ਹਾਲਤਾਂ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨ ਲਈ ਨਿਯਮਤ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਦੇ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕੀਤੇ ਜਾਣਗੇ.

ਐਸਡੀਐਸ ਦੀ ਇੱਕ ਕਲੀਨੀਕਲ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਹੈ ਜੋ ਇਕ ਸਾਇਪੋਨੇਸ਼ੀਆ (ਨਿਊਟ੍ਰੋਪੈਨਿਆ, ਅਨੀਮੀਆ, ਜਾਂ ਥਰੋਮੌਕਾਈਟੋਪੈਨਿਆ) ਅਤੇ ਪੈਨਕੈਟੀਿਕ ਡਿਸਫੇਨਸ਼ਨ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ ਹੈ. ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਨੂੰ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਭੇਜਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਇਸਦੀ ਲੋੜ ਨਹੀਂ ਹੈ.

ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਇਲਾਜ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਦੋ ਮੁੱਖ ਸਰੀਰਿਕ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਤੇ ਫੋਕਸ: ਫੈਨਕ੍ਰੀਅਸ ਅਤੇ ਬੋਨ ਮੈਰੋ

ਸਕੈਨਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਸਕੈਨੇਟਿਕ ਡਿਸਫੇਂਸ਼ਨ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.

• ਖੁਰਾਕ ਤੋਂ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤਾਂ ਦੀ ਸਮੱਰਥਾ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਓਰਲ ਪੈਨਕ੍ਰੇਟਿਕ ਐਂਜ਼ਾਈਮਜ਼ (ਅਤੇ ਕਈ ਵਾਰ ਸਨੈਕ) ਭੋਜਨ ਨਾਲ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਇੱਕ ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਉਮਰ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਤੇ, ਸਕੈਨਰੀਟਿਕ ਫੰਕਸ਼ਨ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਪੀਨਗਰਿਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮਜ਼ ਦੀ ਲੋੜ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੀ
• ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ ਫੈਟ ਡੋਲਿਊਲ ਵਿਟਾਮਿਨ (ਏ, ਡੀ, ਈ, ਕੇ) ਦੇ ਪੱਧਰ ਘੱਟ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਬਦਲਣ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ.

ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਅਸਫਲਤਾ:

• ਐਂਟੀਬਾਇਟਿਕਸ: ਨਿਊਟ੍ਰੋਪੈਨਿਆ ਦੇ ਨਾਲ ਹੋਰ ਮੈਡੀਕਲ ਹਾਲਤਾਂ ਵਾਂਗ, ਬੁਖ਼ਾਰ ਇੱਕ ਮੈਡੀਕਲ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਹੈ. ਬੁਖ਼ਾਰ ਨੂੰ ਇੱਕ ਡਾਕਟਰੀ ਪੇਸ਼ੇਵਰ, ਖੂਨ ਦੇ ਕੰਮ (ਲਹੂ ਦੇ ਪੂਰਨ ਗਿਣਤੀ ਅਤੇ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਸਭਿਆਚਾਰਾਂ ਨੂੰ ਘੱਟ ਤੋਂ ਘੱਟ) ਦੁਆਰਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੈ, ਅਤੇ ਨਾੜੀ (IV) ਐਂਟੀਬਾਇਓਟਿਕਸ ਦੀ ਘੱਟੋ ਘੱਟ ਇੱਕ ਖ਼ੁਰਾਕ. ਜੇ ਨਿਊਟ੍ਰੋਪਨੀਆ ਗੰਭੀਰ (ਪੂਰਾ ਨਿਓਟੋਫਿਲ ਕਾਉਂਟ <500) ਹੈ, ਤਾਂ IV ਰੋਗਾਣੂਨਾਸ਼ਕ ਲਈ ਦਾਖਲਾ ਉਦੋਂ ਤੱਕ ਨਹੀਂ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਲਾਗ ਨੂੰ ਰੱਦ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ.
• ਫਿਲ੍ਰਿਜੀਸਟਿਮ (ਗ੍ਰੇਨਲੂਸਾਈਟ ਕਾਲੋਨੀ ਉਤੇਜਕ ਕਾਰਕ): ਇਹ ਏ ਐੱਨ ਸੀ ਨੂੰ ਵਧਾਉਣ ਲਈ ਅਤੇ ਚਮੜੀ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਹਰ ਰੋਜ਼ ਚਮੜੀ ਦੀ ਚਮੜੀ (ਟੀਕਾ) ਅਧੀਨ ਟੀਕੇ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਦਿੱਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.
• ਖੂਨ ਚੜ੍ਹਾਓ: ਅਨੀਮੇਆ ਅਤੇ / ਜਾਂ ਥਰੋਮੌਕਾਈਟੋਪੈਨਿਆ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਲਈ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਜਾਂ ਪਲੇਟਲੈਟ ਟ੍ਰਾਂਸਫਯਸ਼ਨ ਦਿੱਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ.

• ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ: ਜੇਕਰ ਨਿਊਟ੍ਰੋਪੈਨਿਆ ਪੈਨਟੋਟੋਪੈਨਿਆ ਵੱਲ ਵਧਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ ਸਿਰਫ ਇਕ ਹੀ ਇਲਾਜਸ਼ੀਲ ਥੈਰੇਪੀ ਹੈ ਜੋ ਉਪਲਬਧ ਹੈ. ਅਨੁਕੂਲ ਰੂਪ ਵਿੱਚ, ਏ.ਐੱਮ.ਐਲ. ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ ਹੋਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਏਐਮਐਲ ਦਾ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਦੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਰੋਗ ਦਾ ਅਨੁਮਾਨ ਕਾਫ਼ੀ ਘੱਟ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.

_{ਸਰੋਤ:}

_{ਰੋਜਰਜ਼ ਜ਼ੈਡ ਆਰ ਸ਼ਵੈਕਮਾਨ-ਡਾਇਮੰਡ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿਚ: ਉਪ ਟੋਟੇਟ, ਪੋਸਟ ਟੂ (ਐੱਡ), ਅਪਟੇਡਾਟ, ਵਾਲਥੈਮ, ਐੱਮ. ਏ.}