ਦੁਨੀਆ ਦੇ ਸਭ ਤੋਂ ਛੋਟੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਵਿਕਾਰ ਹਨ
ਮੂਲ ਮੌਲਿਕਤਾ ਵਿਗਾੜ ਦਾ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪੜਾਅ ਤੋਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਗਰਭ ਵਿੱਚ. ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਤੌਰ ਤੇ, ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਤੌਰ ਤੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਬਾਂਹ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਗਰੱਭ ਅਯਾਤ ਵਾਧਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ (ਆਈ.ਯੂ.ਜੀ.ਆਰ.), ਜੋ ਕਿ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਵਧਣ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਹੈ. ਇਸ ਨੂੰ 13 ਹਫਤਿਆਂ ਦੇ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਹੋਣ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਜਦੋਂ ਬੱਚਾ ਪੂਰੀ ਮਿਆਦ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਉਹ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵੱਧਦੀ ਜਾਦੀ ਹੈ.
ਇਹ ਇਕ ਕਿਸਮ ਦਾ ਬਾਂਹਵਾਦ ਹੈ ਜੋ ਦੁਨੀਆਂ ਦੇ ਸਭ ਤੋਂ ਛੋਟੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹੈ. ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਾਲਗ਼ 33 ਇੰਚ ਤੋਂ ਲੰਬੇ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ ਅਤੇ ਅਕਸਰ ਵੌਇਸਬੌਕਸ ਦੇ ਸੰਕੁਚਿਤ ਹੋਣ ਕਾਰਨ ਅਕਸਰ ਉੱਚੀ-ਉੱਚੀ ਅਵਾਜ਼ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.
Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPDII) ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ, ਜੋ ਕਿ ਪੰਜ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ ਜੋ ਕਿ ਮੌਸਮੀ ਮੌਲਿਕਤਾ ਦੇ ਤਹਿਤ ਸਮੂਹਿਕ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ, ਬਾਲਗ਼ ਦਿਮਾਗ ਦਾ ਆਕਾਰ 3-ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੀ ਬੇਟੀ ਦੀ ਹੈ. ਪਰ, ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ 'ਤੇ ਅਸਰ ਨਹੀਂ ਪਾਉਂਦਾ.
ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਮੂਲ ਮੌਲਿਕਤਾ
ਜਨਮ ਸਮੇਂ, ਆਰੰਭਿਕ ਬੌਛਵਾਦ ਵਾਲਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਬੱਚਾ ਬਹੁਤ ਛੋਟਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਤਿੰਨ ਪੌਂਡ (1.4 ਕਿਲੋਗ੍ਰਾਮ) ਤੋਂ ਘੱਟ ਅਤੇ 16 ਇੰਚ ਤੋਂ ਘੱਟ ਦੀ ਲੰਬਾਈ ਦਾ ਮਾਪ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਆਮ 30 ਹਫਤੇ ਦੇ ਗਰੱਭਸਥ ਦੇ ਆਕਾਰ ਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਕਈ ਵਾਰ, ਬੱਚੇ ਦਾ ਗਰਭ ਸਥਾਪਤ ਹੋਣ ਦੇ ਲਗਭਗ 35 ਹਫਤਿਆਂ 'ਤੇ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜਨਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਬੱਚਾ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਬਣਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਸਿਰ ਦਾ ਆਕਾਰ ਸਰੀਰ ਦੇ ਆਕਾਰ ਦੇ ਅਨੁਪਾਤੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਦੋਵੇਂ ਬਹੁਤ ਹੀ ਛੋਟੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.
ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਬੱਚਾ ਬਹੁਤ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਧੇਗਾ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਉਮਰ ਵਰਗ ਦੇ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਤੋਂ ਬਹੁਤ ਦੂਰ ਰਹਿਣਗੇ. ਜਿਉਂ ਜਿਉਂ ਬੱਚੇ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਉਸ ਸਮੇਂ ਸਰੀਰਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਨੂੰ ਦੇਖਿਆ ਜਾਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਵੇਗਾ:
- ਸਿਰ ਸਰੀਰ ਦੇ ਬਾਕੀ ਹਿੱਸੇ (ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਫੇਲੀ) ਨਾਲੋਂ ਹੌਲੀ ਹੌਲੀ ਵਧੇਗਾ.
- ਹਥਿਆਰਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਅਨੁਪਾਤ ਤੌਰ ਤੇ ਛੋਟੀਆਂ ਹੋਣਗੀਆਂ.
- ਕਦੇ-ਕਦਾਈਂ ਘੁਸਪੈਠ ਜਾਂ ਗੋਡੇ, ਕੂਹਣੀਆਂ, ਜਾਂ ਕੁੱਲ੍ਹੇ ਦੇ ਜੋੜ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਹੋਏ ਜੋੜ
- ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਨਾਜ਼ ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਅਤੇ ਅਸਧਾਰਨ ਤੌਰ ਤੇ ਛੋਟੇ ਜਾਂ ਲਾਪਤਾ ਹੋਏ ਦੰਦ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ.
- ਸਪੁਰਨ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ curvature (scoliosis) ਵੀ ਵਿਕਸਿਤ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ.
- ਹਾਈ, ਚੀਕਕੀ ਅਵਾਜ਼ ਆਮ ਹੈ.
ਮੁਢਲੇ ਬੌਧਿਕਤਾ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ
ਘੱਟੋ-ਘੱਟ ਪੰਜ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਦਰਿਆ ਦੇ ਛਤਰੀ ਹੇਠ ਆਉਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:
- ਰਸਲ-ਸਿਲਵਰ ਸਿੰਡਰੋਮ
- ਸੀਕੈਲ ਸਿੰਡਰੋਮ
- ਮੀੀ-ਗੋਰਾਲਿਨ ਸਿੰਡਰੋਮ
- ਮਜੇਜੇਸਕੀ ਓਸਟੋਡੀਸਨਪਲੇਸਿਕ ਪ੍ਰਾਥਮਿਕ ਦਾਰਫੇਸਿਸਮ (ਐਮਓਪੀਡੀ ਕਿਸਮ I ਅਤੇ III)
- ਐਮਓਪੀਡੀ ਕਿਸਮ II
ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਸ਼ਰਤਾਂ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਇਹ ਜਾਣਨਾ ਮੁਸ਼ਕਿਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਕਿੰਨੀ ਵਾਰ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਉੱਤਰੀ ਅਮਰੀਕਾ ਦੇ 100 ਤੋਂ ਵੱਧ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਐਮਓਪੀਡੀ ਕਿਸਮ II ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ.
ਕੁਝ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਕੋਲ ਐਮਓਪੀਡੀ ਕਿਸਮ II ਵਾਲਾ ਇਕ ਤੋਂ ਵੱਧ ਬੱਚਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਦੱਸਦਾ ਹੈ ਕਿ ਵਿਗਾੜ ਨੂੰ ਸਿਰਫ਼ ਇਕ ਦੀ ਬਜਾਏ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦੇ ਜੀਨਾਂ ਤੋਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ (ਇਕ ਅਵਸਥਾ ਜੋ ਆਟੋਸੋਮਿਲ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਪੈਟਰਨ ਵਜੋਂ ਜਾਣੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ). ਸਾਰੇ ਨਸਲੀ ਪਿਛੋਕੜਾਂ ਦੇ ਦੋਨੋ ਪੁਰਸ਼ ਅਤੇ ਮਹਿਲਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.
ਮੁਢਲੇ ਬੌਧਿਕਤਾ ਦਾ ਨਿਦਾਨ
ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਵਾਰਨਾਤਮਕ ਵਿਵਹਾਰ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਮਿਸ-ਨਿਦਾਨ ਆਮ ਹੈ. ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਚਪਨ ਵਿਚ, ਵਧਣ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਅਕਸਰ ਗਰੀਬ ਪੌਸ਼ਟਿਕਤਾ ਜਾਂ ਪਾਚਕ ਵਿਕਾਰ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.
ਇੱਕ ਨਿਸ਼ਚਤ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਉਦੋਂ ਤੱਕ ਨਹੀਂ ਬਣਾਈ ਜਾਂਦੀ ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਗੰਭੀਰ ਡਾਰਫਿਜ਼ਮ ਦੀ ਸਰੀਰਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ. ਇਸ ਬਿੰਦੂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਐਕਸ-ਰੇ ਲੰਬੇ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਅੰਤ ਦੇ ਚੌੜਾਈ ਨਾਲ ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਪਤਲਾ ਹੋ ਜਾਵੇਗਾ.
ਇਸ ਸਮੇਂ ਮੂਲ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਦਰ ਨੂੰ ਵਧਾਉਣ ਦਾ ਕੋਈ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਢੰਗ ਨਹੀਂ ਹੈ. Hypopituitary dwarfism ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਤੋਂ ਉਲਟ, ਆਮ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਘਾਟ ਵਿਕਾਸ ਹਾਰਮੋਨ ਦੀ ਕਮੀ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਨਹੀਂ ਹੈ. ਇਸ ਲਈ, ਗ੍ਰੋਥ ਹਾਰਮੋਨ ਥੈਰੇਪੀ ਦਾ ਕੋਈ ਅਸਰ ਨਹੀਂ ਹੋਵੇਗਾ.
ਨਿਦਾਨ ਉਪਰੰਤ, ਡਾਕਟਰੀ ਦੇਖਭਾਲ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ 'ਤੇ ਧਿਆਨ ਕੇਂਦ੍ਰਤ ਕਰੇਗੀ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਖੁਰਾਕ ਦੀ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ, ਦਰਦ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ, ਅਤੇ ਸਾਂਝੇ ਡਿਸਲਕੋਸ਼ਨ.
> ਸ੍ਰੋਤ:
> ਅੰਨਾ > ਕਲਿੰਗਸੀਸੇਨ ਅਤੇ ਐਂਡ੍ਰਿਊ ਪੀ. ਜੈਕਸਨ. ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ ਡਾਰਫਿਜ਼ਮ ਵਿਚ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਦੇ ਢੰਗ ਅਤੇ ਮਾਰਗ. ਜੀਨਾਂ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ: ਸੈਲੂਲਰ ਅਤੇ ਅਣੂ ਜੀਵ ਵਿਗਿਆਨ ਦਾ ਜਰਨਲ 2011.
Nemours Nonprofit Pediatric Health System. ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਦਰਿਆ
> ਸ਼ਾਹੀਨ, ਆਰ .; ਫਗੇਹਿ, ਈ .; ਅੰਸਾਰੀ, ਐਸ .; ਅਤੇ ਬਾਕੀ. "ਅਮਦਾਨੀ ਬੋਧਵਾਦ ਦੇ ਜੀਨੋਮਿਕ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਨੇ ਨਾਵਲ ਰੋਗ ਦੇ ਜੀਨਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਗਟ ਕੀਤਾ ਹੈ." ਜੀਨੋਮ ਰਿਜ਼ 2014; 24 (2): 291-299.