ਸਿਿਸਿਨੌਸਿਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 17 ਦੇ ਵਿਰਾਸਤੀ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿਚ ਐਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਸਿਾਈਸਟਾਈਨ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਬਾਹਰ ਨਹੀਂ ਲਿਜਾਇਆ ਜਾਂਦਾ. ਇਸ ਕਾਰਨ ਪੂਰੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਟਿਸ਼ੂ ਅਤੇ ਅੰਗ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਸਿਿਸਟੀਨੋਸਿਸ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕਿਸੇ ਵੀ ਉਮਰ ਵਿਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਇਹ ਸਾਰੇ ਨਸਲੀ ਪਿਛੋਕੜਾਂ ਦੇ ਦੋਨਾਂ ਮਰਦਾਂ ਅਤੇ ਔਰਤਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ. ਦੁਨੀਆ ਵਿਚ ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ ਦੇ ਲਗਭਗ ਸਿਰਫ 2,000 ਜਾਣੇ-ਪਛਾਣੇ ਵਿਅਕਤੀ ਹਨ.
ਸਿਿਸਟੀਨੋਸਿਸ (ਸੀ ਟੀਐਨਐਸ) ਲਈ ਜੀਨ ਇੱਕ ਆਟੋਸੌਮਲ ਪਰਸਪਰ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਵਿਰਾਸਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ . ਇਸਦਾ ਅਰਥ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਵਾਰਸ ਬਣਨ ਦੇ ਲਈ, ਦੋਵੇਂ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਨੂੰ ਸੀ.ਟੀ.ਐਨ. ਸੀ. ਜੈਨ ਦੇ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਖਰਾਬ ਜੈਨ ਦੇ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਹਰੇਕ ਮਾਪੇ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ.
ਲੱਛਣ
ਸਾਈਸਿਨੋਸਿਜ਼ ਦੇ ਲੱਛਣ ਇਸ ਗੱਲ ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਮੌਜੂਦ ਹੈ. ਲੱਛਣ ਹਲਕੇ ਤੋਂ ਤੀਬਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਉਹ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਤਰੱਕੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ.
- ਇਨਫੈਂਟਾਈਲ ਨੈਫਰੋਪੈਥਿਕ cystinosis - ਇਹ ਸਿਸੀਟੋਨੋਸਿਜ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਅਤੇ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣਾਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ 1 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ. ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ cystinosis ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਅਕਸਰ ਛੋਟੀ ਮਧਰਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਰੈਟੀਨਾ (ਰੈਟਿਨੀਪੈਥੀ) ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਵ, ਰੋਸ਼ਨੀ ਪ੍ਰਤੀ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲਤਾ (ਫੋਟੋਫੇਬਿਆ), ਉਲਟੀਆਂ, ਭੁੱਖ ਨਾ ਲੱਗਣ ਅਤੇ ਕਬਜ਼. ਉਹ ਅਪੰਗਤਾ ਵਾਲੇ ਗੁਰਦੇ ਦੇ ਕਾਰਜ ਨੂੰ ਵੀ ਫੈਨਕੋਨੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਜੋਂ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਫੈਨਕੋਨੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਪਿਆਸ (ਪੌਲੀਦੀਪਸੀਆ), ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਪਿਸ਼ਾਬ (ਪੋਲੀਓਰੀਆ), ਅਤੇ ਘੱਟ ਖੂਨ ਪੋਟਾਸ਼ੀਅਮ (ਹਾਈਪੋਕਲੀਮੀਆ) ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ.
- ਦੇਰ-ਸ਼ੁਰੂ (ਮੱਧਵਰਤੀ, ਨਾਬਾਲਗ ਜਾਂ ਕਿਸ਼ੋਰ ਵਜੋਂ ਵੀ ਜਾਣੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ) ਨੇਫਰੋਪੈਥੀਸਿਸਿਸਟਿਕਸ - ਇਸ ਰੂਪ ਵਿੱਚ, ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ 12 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ, ਅਤੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਵਧਦੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ. ਸਾਈਨੇਨ ਕ੍ਰਿਸਟਲ ਅੱਖ ਦੇ ਕਨੇਰੇ ਅਤੇ ਕੰਨਜਕਟਿਵਾ ਅਤੇ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਮਾਹਰ ਹਨ. ਗੁਰਦੇ ਫੰਕਸ਼ਨ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੈ, ਅਤੇ ਸਿਿਸਟੀਨੋਸਿਸ ਦੇ ਇਸ ਰੂਪ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਫੈਨਕੋਨੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਵੀ ਵਿਕਸਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ.
- ਬਾਲਗ਼ (ਸੁਭਿੰਨ ਜਾਂ ਗੈਰ-ਫਰੋਪੈਥਿਕ) ਸਿਿਸਟੀਨੋਸਿਸ - ਸਿਿਸਟੀਨੋਸਿਸ ਦਾ ਇਹ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਬਾਲਗ ਬਣਨ ਸਮੇਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਗੁਰਦੇ ਵਿਚ ਵਿਗਾੜ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ. ਸਾਈਨੇਸਟਾਈਨ ਕ੍ਰਿਸਟਲ ਅੱਖ ਦੇ ਕਨੇਰੇ ਅਤੇ ਕੰਨਜਕਟਿਵਾ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ (ਫੋਟੋਫੋਬੋਆ) ਪ੍ਰਤੀ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲਤਾ ਮੌਜੂਦ ਹੈ.
ਨਿਦਾਨ
ਸਿਸੀਸਟੋਨਸਿਸ ਦੇ ਤਸ਼ਖੀਸ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਲਹੂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿਚ ਸਿਾਈਸਟੀਨ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਨੂੰ ਮਾਪ ਕੇ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ. ਦੂਜੇ ਖੂਨ ਦੇ ਟੈਸਟ ਪੋਟਾਸ਼ੀਅਮ ਅਤੇ ਸੋਡੀਅਮ ਵਿੱਚ ਅਸੰਤੁਲਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਸਿਾਈਸਟੀਨ ਦੇ ਪੱਧਰ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਇੱਕ ਅੱਖ ਦਾ ਦੌਰਾ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਡਾਕਟਰ ਕੋਨਨੀਆ ਅਤੇ ਰੈਟਿਨਾ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਲਈ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ. ਗੁਰਦੇ ਦੇ ਟਿਸ਼ੂ ਨਮੂਨੇ (ਬਾਇਓਪਸੀ) ਨੂੰ cystine crystals ਲਈ ਮਾਈਕਰੋਸਕੋਪ ਅਤੇ ਗੁਰਦੇ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਅਤੇ ਢਾਂਚਿਆਂ ਵਿਚ ਵਿਨਾਸ਼ਕਾਰੀ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਲਈ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ.
ਇਲਾਜ
ਡਰੱਗ ਸਾਈਸਟਾਮਾਈਨ (ਸਾਈਸਟਾਗਨ) ਸਰੀਰ ਵਿੱਚੋਂ ਸਵਾਈਨ ਨੂੰ ਖ਼ਤਮ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਪਹਿਲਾਂ ਤੋਂ ਹੀ ਕੀਤੀ ਨੁਕਸਾਨ ਨੂੰ ਉਲਟ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਇਹ ਹੌਲੀ ਹੋਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਾਂ ਆਉਣ ਵਾਲੇ ਨੁਕਸਾਨ ਨੂੰ ਰੋਕ ਸਕਦਾ ਹੈ. Cysteamine cystineosis ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਲਈ ਬਹੁਤ ਲਾਹੇਵੰਦ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰ ਕੇ ਜਦੋਂ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਫੋਟਫੌਬਿਆ ਜਾਂ ਹੋਰ ਅੱਖ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਸਿੱਧੇ ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਸਿੱਸਟਾਮਾਈਨ ਅੱਖ ਛੱਡ ਦਿੰਦੇ ਹਨ.
ਗੜਬੜ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਗੁਰਦੇ ਦੇ ਕੰਮਾਂ ਕਰਕੇ, ਬੱਚੇ ਅਤੇ ਕਿਸ਼ੋਰੂਆਂ ਨੂੰ cystinosis ਦੇ ਨਾਲ ਖਣਿਜ ਪੂਰਕ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸੋਡੀਅਮ, ਪੋਟਾਸ਼ੀਅਮ, ਬਾਇਕਾਰੌਨਾਟ ਜਾਂ ਫੋਸਫੇਟ, ਅਤੇ ਨਾਲ ਹੀ ਵਿਟਾਮਿਨ ਡੀ.
ਜੇ ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਅੱਗੇ ਵਧਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇੱਕ ਜਾਂ ਦੋਵੇਂ ਗੁਰਦੇ ਬਿਲਕੁਲ ਮਾੜੇ ਕੰਮ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਨਹੀਂ ਇਸ ਕੇਸ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਕਿਡਨੀ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟਡ ਕਿਡਨੀ ਨੂੰ cystinosis ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚੇ ਅਤੇ ਕਿਸ਼ੋਰ ਉਮਰ ਦੇ ਬੱਚੇ cystinosis ਨਾਲ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਨਾਈਫਰੋਲੌਜਿਸਟ (ਕਿਡਨੀ ਡਾਕਟਰ) ਤੋਂ ਨਿਯਮਿਤ ਸੰਭਾਲ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹਨ.
ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਵਧਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਹਾਰਮੋਨ ਇਲਾਜ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਬਿਊਡੈਸੋਲੀਅਮ ਦੇ ਸਾਈਨਸਿਨੋਸਿਜ਼ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਨਿਗਲਣ, ਉਲਟੀ ਆਉਣ ਜਾਂ ਪੇਟ ਵਿੱਚ ਦਰਦ ਹੋਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਇਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਗੈਸਟ੍ਰੋਐਂਟਰੌਲੋਜਿਸਟ ਦੁਆਰਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੈ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਤੇ ਕਾਬੂ ਪਾਉਣ ਲਈ ਅਤਿਰਿਕਤ ਇਲਾਜ ਜਾਂ ਦਵਾਈਆਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ.
> ਸਰੋਤ:
> ਏਲੇਨਬਰਗ, ਈ. (2003) ਸਿਸੀਨੋਸਿਸ ਈਮੇਡੀਸਨ
> ਵਿਅਰਥ ਵਿਕਾਰ ਲਈ ਰਾਸ਼ਟਰੀ ਸੰਸਥਾ ਸਿਸੀਨੋਸਿਸ
> ਮੈਡਲਾਈਨ ਪਲੱਸ (2005). ਫਾਨਾਕੋਨੀ ਸਿੰਡਰੋਮ