ਇਹ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸਾਰੇ ਖੇਤਰਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ
ਮਨੁੱਖੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ 23 ਜੋੜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਆਉਂਦੇ ਹਨ, ਹਰੇਕ ਮਾਂ-ਬਾਪ ਹਰੇਕ ਜੋੜੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸਪਲਾਈ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 (ਐਡਵਰਡਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ) ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਵਸਥਾ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ (ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 18) ਇੱਕ ਜੋੜਾ ਦੀ ਬਜਾਏ ਇੱਕ ਤਿਕੜੀ ਹੈ. ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ( ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ) ਦੀ ਤਰ੍ਹਾਂ, ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਸਰੀਰ ਦੀਆਂ ਸਾਰੀਆਂ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਵੱਖਰਾ ਕਰਦਾ ਹੈ
ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਵਿੱਚ 6,000 ਜੀਵਿਤ ਜਨਮਾਂ ਵਿੱਚ 1 ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ.
ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਦੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਮਰਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਵਿਗਾੜ ਦੀ ਅਸਲੀ ਘਟਨਾ ਵੱਧ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਸਾਰੇ ਨਸਲੀ ਪਿਛੋਕੜਾਂ ਦੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ
ਲੱਛਣ
ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਸਰੀਰ ਦੇ ਸਾਰੇ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:
- ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ - ਮਾਨਸਿਕ ਪ੍ਰਤਿਰੋਧੀ ਅਤੇ ਦੇਰੀ ਨਾਲ ਵਿਕਾਸ, ਉੱਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟੋਨ, ਦੌਰੇ , ਅਤੇ ਭੌਤਿਕ ਵਿਵਹਾਰ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਨੁਕਸ
- ਸਿਰ ਅਤੇ ਚਿਹਰੇ - ਛੋਟੇ ਸਿਰ ( ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਫੇਲੀ ), ਛੋਟੀਆਂ ਅੱਖਾਂ, ਚੌੜਾਈ ਵਾਲੀਆਂ ਅੱਖਾਂ, ਛੋਟੇ ਛੋਟੇ ਜਬਾੜੇ, ਫਾਲਤੂ ਤਾਲੂ
- ਦਿਲ - ਜਮਾਂਦਰੂ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨੁਕਸਾਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਨਿਕਾਸ ਸੈਪਟਲ ਦੀ ਘਾਟ
- ਹੱਡੀਆਂ - ਤੀਬਰ ਵਾਧੇ ਦੀ ਘਾਟ, ਦੂਜੀ ਤੇ ਪੰਜਵੀਂ ਉਂਗਲਾਂ ਨਾਲ ਹੱਥ ਫੜੀ ਹੋਈ ਹੈ, ਅਤੇ ਹੱਥਾਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਦੇ ਹੋਰ ਨੁਕਸ
- ਪਾਚਨ ਟ੍ਰੈਕਟ, ਪਿਸ਼ਾਬ ਨਾਲੀ ਅਤੇ ਜਣਨ ਅੰਗਾਂ ਦੇ ਖਰਾਬ ਹੋਣ ਬਾਰੇ
ਨਿਦਾਨ
ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਰੀਰਕ ਦਿੱਖ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਦੇ ਤਸ਼ਖੀਸ਼ ਦਾ ਸੁਝਾਅ ਦਿੰਦੀ ਹੈ. ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਜਨਮ ਐਂਨੀਓਨਟਿਸਿਸ (ਐਮਨੀਓਟਿਕ ਤਰਲ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ) ਦੁਆਰਾ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.
ਦਿਲ ਅਤੇ ਪੇਟ ਦੇ ਅਲਟ੍ਰਾਸੌਂਡ ਅਸਮਾਨਤਾਵਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪਿੰਜਰੇ ਦੇ ਐਕਸ-ਰੇ
ਇਲਾਜ
ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਲਈ ਡਾਕਟਰੀ ਦੇਖਭਾਲ ਸਹਾਇਕ ਹੈ, ਅਤੇ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੰਦਰੁਸਤੀ, ਇਨਫੈਕਸ਼ਨਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਅਤੇ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧ ਕਰਨ 'ਤੇ ਧਿਆਨ ਕੇਂਦ੍ਰਤ ਕਰਦੀ ਹੈ.
ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੇ ਦੌਰਾਨ, ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਹੁਨਰਮੰਦ ਡਾਕਟਰੀ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ.
ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਨੁਕਸਾਂ ਅਤੇ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਲਾਗਾਂ ਸਮੇਤ ਜਟਿਲ ਡਾਕਟਰੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਕਾਰਨ, ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਨਿਆਣੇ ਨੂੰ 1 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤਕ ਮੁਸ਼ਕਲ ਸਹਿਣੀ ਪੈਂਦੀ ਹੈ. ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਮੈਡੀਕਲ ਦੇਖਭਾਲ ਵਿੱਚ ਤਰੱਕੀ, ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ, ਟਰੂਮਸੋਮੀ ਦੇ ਨਾਲ ਵਧੇਰੇ ਨਿਆਣਿਆਂ ਦੀ ਮਦਦ 18 ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਅਤੇ ਇਸ ਤੋਂ ਬਾਹਰ ਰਹਿਣਗੇ.
ਸਰੋਤ:
"ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਕੀ ਹੈ?" ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਫਾਊਂਡੇਸ਼ਨ 7 ਅਪਰੈਲ 2009.
ਰਿਚਰਡ ਐਨ. ਫੋਗਰੋਸ, ਐੱਮ ਡੀ ਦੁਆਰਾ ਸੰਪਾਦਿਤ