ਪਟੌ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ
ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸਬੰਧੀ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਗਰਭਪਾਤ ਅਤੇ ਮਰੇ ਹੋਏ ਬੱਚੇ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹਨ. ਅਪਮਾਨਜਨਕ ਕਾਰਨ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਤੇ ਹੋਰ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ ਜਾਂ ਸਿਹਤ ਮੁੱਦਿਆਂ ਸਮੇਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਮੁੱਦਿਆਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਵਿੱਚ, ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਕੋਲ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਦੋ ਦੀ ਬਜਾਏ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀਆਂ ਤਿੰਨ ਕਾਪੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ.
ਪਟੂ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜਾਂ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13, ਡਾਈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੋ 21) ਅਤੇ ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18) ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਆਟੋਸੋਮਿਲ ਟ੍ਰੀਸੋਮੀਜ਼ ਅਤੇ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਗੰਭੀਰ ਹੈ.
ਪਟੂ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 13 ਦੀ ਵਾਧੂ ਕਾਪੀ ਗੰਭੀਰ ਨੁਰਯੋਿਗਕ ਅਤੇ ਦਿਲ ਦੇ ਨੁਕਸਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ ਜਿਸ ਨਾਲ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਬਚਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਪਤਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਸਹੀ ਕਾਰਨ ਪਤਾ ਨਹੀਂ ਹੈ; ਵੈਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਵੀ ਇਹ ਸੱਚ ਹੈ. ਪੈਟੂ ਮਰਦਾਂ ਤੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਔਰਤਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਸਭਤੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੰਭਾਵਨਾ ਕਿਉਂਕਿ ਮਰਦ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੁਰੂ ਤੱਕ ਜੀਉਂਦੇ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ. ਪਟੂ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਮਾਤਾ ਦੀ ਵਧ ਰਹੀ ਉਮਰ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਹੈ. ਇਹ ਸਾਰੇ ਨਸਲੀ ਪਿਛੋਕੜ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ
ਲੱਛਣ
ਪਟੌ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਨਵੇਂ ਜਨਮੇ ਵਿੱਚ ਅਕਸਰ ਭੌਤਿਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਜਾਂ ਬੌਧਿਕ ਮੁੱਦਿਆਂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚੇ ਪਹਿਲੇ ਮਹੀਨੇ ਜਾਂ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ ਦੇ ਅਖੀਰ ਤੱਕ ਬਚ ਨਹੀਂ ਜਾਂਦੇ. ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:
- ਅਤੱਲ ਉਂਗਲੀਆਂ ਜਾਂ ਪੈਰਾਂ ਦੀਆਂ ਉਂਗਲੀਆਂ (ਪੌਲੀਡੇਕਟਾਈਲੀ)
- ਵਿਅੰਗਤ ਪੈਰ, ਜਿਸਨੂੰ ਚੱਟਾਨ-ਹੇਠਲੇ ਪੈਰਾਂ ਵਜੋਂ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ
- ਛੋਟੇ ਮਰੀਜ਼ (ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਫੇਲੀ) ਜਿਹੇ ਤੰਤੂਆਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਗਰੱਭ ਅਵਸੱਥਾ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਅੱਧ ਵਿੱਚ ਵੰਡਣ ਲਈ ਦਿਮਾਗ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ (ਹੋਲੋੋਪਰੋਸੈਂਸਫੇਲੀ), ਗੰਭੀਰ ਮਾਨਸਿਕ ਕਮੀ
- ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਨੁਕਸ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਛੋਟੀਆਂ-ਛੋਟੀਆਂ ਅੱਖਾਂ (ਮਾਈਕ੍ਰੋਫ਼ਥਮਾਈਆ), ਗੈਰਹਾਜ਼ਰ ਜਾਂ ਨਿਕਾਰਾ ਨਾਕ, ਫਾਲਟ ਹੋਠ ਅਤੇ / ਜਾਂ ਫਾਲਤੂ ਤਾਲੂ
- ਦਿਲ ਦੀ ਕਮੀਆਂ (ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦਾ 80%)
- ਗੁਰਦੇ ਦੇ ਨੁਕਸ
ਪ੍ਰਵਿਰਤੀ
ਪਤੌ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਹੁਤ ਆਮ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ; ਸਿਰਫ 16,000 ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ 1 ਨੂੰ ਵਿਗਾੜ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਪਟੌ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ 95% ਬੱਚੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਮਰਦੇ ਹਨ.
ਨਿਦਾਨ
ਪਤਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਜਨਮ 'ਤੇ ਸਪੱਸ਼ਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਪਟੌ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਗ਼ਲਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਰੋਗ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਜ਼ਰੂਰ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ. ਮਿਸ਼ਰਤ ਟੈਮੋਗ੍ਰਾਫੀ (ਸੀਟੀ) ਜਾਂ ਮੈਗਨੈਟਿਕ ਰੈਜ਼ੋਨਾਈਨੈਂਸ ਇਮੇਜਿੰਗ (ਐੱਮ ਆਰ ਆਈ) ਵਰਗੇ ਇਮੇਜਿੰਗ ਅਧਿਐਨ ਬੁੱਧੀ, ਦਿਲ ਅਤੇ ਗੁਰਦੇ ਵਿਚ ਨੁਕਸ ਲੱਭਣ ਲਈ ਕੀਤੇ ਜਾਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ. ਦਿਲ ਦੀ ਇੱਕ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ (ਐਕੋਕਾਰਡੀਅਗਰਾਮ) ਪਟੂ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਉੱਚ ਦਰਜੇ ਦੇ ਦਿਲ ਦੇ ਨੁਕਸਾਂ ਨੂੰ ਪੇਸ਼ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ.
ਇਲਾਜ
ਪਤਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਖਾਸ ਸ਼ਰੀਰਕ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ 'ਤੇ ਕੇਂਦਰਿਤ ਹੈ ਜਿਸ ਨਾਲ ਹਰੇਕ ਬੱਚੇ ਦਾ ਜਨਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਗੰਭੀਰ ਨਾਰੀਓਲੌਜੀਕਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਜਾਂ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਦਿਲ ਦੇ ਰੋਗਾਂ ਕਾਰਨ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪਹਿਲੇ ਕੁਝ ਦਿਨ ਜਾਂ ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਤੋਂ ਮੁਸ਼ਕਲ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ. ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਨੁਕਸਾਂ ਦੀ ਮੁਰੰਮਤ ਕਰਨ ਜਾਂ ਫਾਂਸੀ ਦੇ ਬੁੱਲ੍ਹ ਦੀ ਮੁਰੰਮਤ ਕਰਨ ਅਤੇ ਫਾਲਟ ਤਾਲੂ ਦੀ ਮੁਰੰਮਤ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋਵੇ. ਸਰੀਰਕ, ਪੇਸ਼ਾਵਰਾਨਾ, ਅਤੇ ਬੋਲਣ ਦੀ ਥੈਰੇਪੀ ਪਟੌ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦੀ ਪੂਰੀ ਵਿਕਾਸਾਤਮਕ ਸੰਭਾਵਨਾਵਾਂ ਤਕ ਪਹੁੰਚਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰੇਗੀ.
ਮੈਂ ਕੀ ਕਰਾਂ
ਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਪਤੌ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਤਸ਼ਖੀਸ ਹੋਈ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਨਾਲ ਵਿਕਲਪਾਂ ਤੇ ਜਾਵੇਗਾ. ਕੁਝ ਮਾਪੇ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਦੀ ਚੋਣ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਜਦ ਕਿ ਦੂਸਰਾ ਗਰਭ ਦਾ ਅੰਤ ਕਰਨ ਦੀ ਚੋਣ ਕਰਦੇ ਹਨ. ਦੂਸਰੇ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਜਾਰੀ ਰੱਖਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਲਈ ਨਿਰੰਤਰ ਦੇਖ-ਭਾਲ ਕਰਦੇ ਹਨ. ਹਾਲਾਂਕਿ ਬਚਾਅ ਦੀਆਂ ਸੰਭਾਵਨਾਵਾਂ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਪਰ ਕੁਝ ਲੋਕ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਲੰਮੇਂ ਸਮੇਂ ਨੂੰ ਵਧਾਉਣ ਲਈ ਤੀਬਰ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਨ ਦਾ ਫੈਸਲਾ ਕਰਦੇ ਹਨ.
ਇਹ ਫ਼ੈਸਲੇ ਬੇਹੱਦ ਨਿੱਜੀ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਸਿਰਫ ਤੁਹਾਡੇ, ਤੁਹਾਡੇ ਸਾਥੀ ਅਤੇ ਡਾਕਟਰ ਦੁਆਰਾ ਹੀ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ.
ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਅਤੇ ਸਪੋਰਟ
ਪਟੂ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਜੰਮਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਪਤਾ ਕਰਨ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਮਿਲੇਗੀ ਕਿ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਇਕ ਹੋਰ ਬੱਚਾ ਹੋਣ ਦਾ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਜੋਖਮ ਕੀ ਹੈ. ਜਾਣਕਾਰੀ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਲਈ ਇੱਕ ਵਧੀਆ ਸ੍ਰੋਤ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18, 13 ਅਤੇ ਹੋਰ ਸੰਬੰਧਿਤ ਡਿਸਆਰਡਰ (SOFT) ਲਈ ਸਹਾਇਕ ਸੰਗਠਨ ਹੈ.
> ਸਰੋਤ:
> ਬੇਸਟ, ਆਰ ਜੀ, ਸਟੈਲਵਰਥ, ਜੇ., ਅਤੇ ਡਕਾਸ, ਜੇ.ਵੀ. (2002) ਪਤਾਉ ਸਿੰਡਰੋਮ
> ਪਟੌ ਸਿੰਡਰੋਮ. ਜੈਨੀਟਿਕ ਹੈਲਥ ਲਈ ਨੈਸ਼ਨਲ ਲਾਇਬ੍ਰੇਰੀ, 2009