ਪੀਕੇਡੀ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕਸ, ਲੱਛਣਾਂ, ਅਤੇ ਤਸ਼ਖੀਸ
ਪੌਲੀਸਿਸਟਿਕ ਕਿਡਨੀ ਰੋਗ, ਜਾਂ ਪੀ.ਕੇ.ਡੀ., ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ ਦਾ ਇੱਕ ਖਾਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੂਪ ਹੈ. ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸ਼ਬਦ ਸੰਕੇਤ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, "ਪੌਲੀ" -ਸਿਸਟਿਕ ਵਿੱਚ ਗੁਰਦੇ ਵਿੱਚ ਬਹੁ-ਗਲਾਸ (ਬੰਦ, ਖਾਲੀ ਪੇਟ, ਕਈ ਵਾਰੀ ਤਰਲ ਭਰਿਆ ਹੁੰਦਾ ਹੈ) ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦਾ ਹਵਾਲਾ ਦਿੰਦਾ ਹੈ. ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਗੁਰਦੇ ਦੇ ਫੁੱਲ ਇੱਕ ਅਸਧਾਰਨ ਲੱਭਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਪਰ ਗੁਰਦੇ ਵਿੱਚ ਗਠੀਏ ਦਾ ਨਿਦਾਨ PKD ਜ਼ਰੂਰੀ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ.
ਅਸਲ ਵਿਚ ਪੀ.ਕੇ.ਡੀ., ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਕਾਰਣਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਕਿਡਨੀ ਵਿੱਚ ਗਲ਼ਾਂ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਕਿਵੇਂ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ.
ਇਹ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਸੈਸਮੈਂਟਸ ਅਤੇ ਪੀ.ਕੇ.ਡੀ. ਦੇ ਕੋਰਸ ਹੈ ਜੋ ਇਸ ਨੂੰ ਬਹੁਤ ਹੀ ਖਾਸ ਇਕਾਈ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਕੋਈ ਸਾਧਾਰਣ ਬੀਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੈ ਅਤੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮਰੀਜ਼ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਗੁਰਦੇ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਡਾਇਿਲਿਸਸ ਜਾਂ ਕਿਡਨੀ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਪੈਂਦੀ ਹੈ.
ਹੋਰ ਕਿਸਮਾਂ
ਦੂਜੇ ਕਿਸਮ ਦੇ ਗੁਰਦੇ ਵਿਚ ਪਿੰਸਲ (ਜੋ ਪੀ.ਕੇ.ਡੀ. ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਫੁੱਲ ਨਹੀਂ ਹਨ) ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:
- ਸਾਧਾਰਣ ਹਲਕੇ ਸੁੱਜ, ਜੋ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਬਿਰਧ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਦਾ ਇੱਕ ਵਧੀਆ ਨਤੀਜਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. 50 ਤੋਂ 70 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਲਗਭਗ 12 ਪ੍ਰਤਿਸ਼ਤ ਅਤੇ 70 ਸਾਲ ਤੋਂ ਵੱਧ ਉਮਰ ਦੇ ਸਾਰੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦੀ 22.1 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਗੁਰਦੇ ਵਿੱਚ ਘੱਟੋ ਘੱਟ ਇੱਕ ਗੱਠ ਵਾਲੇ ਹੋਣਗੇ
- ਖ਼ਤਰਨਾਕ (ਜਦੋਂ ਗਠੀਏ ਗੁਰਦੇ ਵਿੱਚ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਪ੍ਰਤਿਨਿਧ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਕਈ ਵਾਰ ਕੰਪਲੈਕਸ ਸਿਸਟਾਂ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ).
- ਗੰਭੀਰ ਕਿਡਨੀ ਰੋਗ (ਸੀ ਕੇਡੀ) ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ.
ਇਸ ਲਈ, ਇਕ ਵਾਰ ਗੁਰਦੇ ਵਿੱਚ ਫੁੱਲਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਅਗਲਾ ਕਦਮ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਨਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਇਹ ਇਕ ਉਮਰ ਯਾਨੀ ਸੰਬੰਧਿਤ ਖੋਜ, ਪੀ.ਕੇ.ਡੀ., ਜਾਂ ਕੁਝ ਹੋਰ ਹੈ.
ਜੈਨੇਟਿਕਸ
ਪੀ.ਕੇ.ਡੀ ਇੱਕ ਆਮ ਜਨੈਟਿਕ ਡਿਸਆਰਡਰ ਹੈ, ਜੋ ਲਗਭਗ 1 ਤੋਂ 500 ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਗੁਰਦੇ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋਣ ਦਾ ਇੱਕ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਰਿਹਾ ਹੈ .
ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਆਮ ਤੌਰ' ਤੇ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ (90 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਕੇਸਾਂ) ਵਿੱਚੋਂ ਵਿਰਲੇ ਮਿਲਦੀ ਹੈ, ਜਾਂ, ਕਦੇ-ਕਦਾਈਂ, "ਡੀ-ਨੋਵੋ" (ਸੁਭਾਵਕ ਤੌਰ ਤੇ ਤਰਕ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ) ਵਿਕਸਤ ਕਰਦਾ ਹੈ.
ਬੀਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਕੋਰਸ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਲਈ ਪੀ.ਕੇ.ਡੀ. ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਨੂੰ ਸਮਝਣਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ. ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਦੀ ਵਿਰਾਸਤ ਦਾ ਢੰਗ ਦੋ ਕਿਸਮ ਦੇ ਪੀ.ਕੇ.ਡੀ.
ਆਟੋਸੋਮੋਲ ਡੋਮਿਨਟ ਪੀ.ਕੇ.ਡੀ. (ਐੱਸ.ਡੀ.-ਪੀ.ਕੇ.ਡੀ.) ਵਿਰਾਸਤੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਾਲਾ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਫਾਰਮ ਹੈ ਅਤੇ 90 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਪੀ.ਕੇ.ਡੀ. ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਇਸ ਪ੍ਰਕਾਰ ਹਨ. ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 30 ਤੋਂ 40 ਸਾਲਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਜੀਵਨ ਵਿੱਚ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦਗੀ ਅਣਜਾਣ ਨਹੀਂ ਹੈ.
ਅਸਧਾਰਨ ਜੀਨ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ-ਕਹਿੰਦੇ ਪੀਕੇ ਡੀ 1, ਪੀ.ਕੇ.ਡੀ 2 ਜਾਂ ਪੀ.ਕੇ.ਡੀ 3 ਜੀਨ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਹੜਾ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ ਅਤੇ ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦਾ ਇੰਤਕਾਲ ਇਸ ਦਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਪੀ.ਕੇ.ਡੀ. ਦੇ ਨਤੀਜਿਆਂ 'ਤੇ ਬਹੁਤ ਵੱਡਾ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪੈ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਪੀ.ਕੇ ਡੀ 1 ਜੀਨ, ਜੋ ਕਿ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 16 ਤੇ ਸਥਿਤ ਹੈ, ਏਪੀਪੀਕੇਡੀ ਦੇ 85 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿਚ ਦੇਖਿਆ ਗਿਆ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਇਨਟਰੈਪਸ਼ਨ ਸਾਈਟ ਹੈ. ਜੀਨ ਵਿਚ ਨੁਕਸ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦੂਜੇ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਦੇ ਨਾਲ ਹੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ) ਕਿਡਨੀ ਅਤੇ ਬਾਅਦ ਵਿਚ ਗੱਠ ਦਾ ਗਠਨ ਵਿਚ ਉਪਜੀਵਕ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਵਾਧਾ ਦਰ ਨੂੰ ਵਧਾਉਂਦਾ ਹੈ.
ਆਟੋਸੋਮੋਲ ਰੀਕਸੀਵ ਪੀ.ਕੇ.ਡੀ. (ਏਆਰ-ਪੀਕੇਡੀ) ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਸਮੇਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਬੱਚੇ ਦਾ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਵਿਕਸਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਕਿਸਮ ਦਾ ਪੀ.ਕੇ.ਡੀ ਇਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਕਾਰਨ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋਏ ਮਰੀਜ਼ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪਰਿਵਰਤਨ ਪਾਸ ਕਰਨ ਲਈ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਤਕ ਨਹੀਂ ਰਹਿਣਗੇ.
ਫੇਰ, ਸੰਖੇਪ ਕਰਨ ਲਈ, ਪੀ.ਕੇ.ਡੀ. ਦੇ 90 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਕੇਸ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿਚ ਮਿਲੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਵਿਰਾਸਤ ਵਾਲੇ ਕਿਸਮ ਦੇ, 90 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਆਟੋਸੋਮਿਲ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਹਨ. ਇਸ ਲਈ, ਪੀ.ਕੇ.ਡੀ. ਦੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਅਕਸਰ ਐਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਮੁਖ PKD (AD-PKD) ਹੁੰਦੇ ਹਨ.
ਤੀਬਰਤਾ ਅਤੇ ਵਿਗਾੜ ਦਾ ਸਥਾਨ
ਇੰਤਕਾਲ ਦੀ ਸਾਈਟ ਦਾ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕੋਰਸ ਤੇ ਅਸਰ ਪਵੇਗਾ.
ਪੀ.ਕੇ. ਡੀ 2 ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਨਾਲ, ਗਲ਼ੇ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਰਣਨੀਤਕ ਅਸਫਲਤਾ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ 70 ਦੇ ਦਹਾਕੇ ਦੇ ਅੰਤ ਤਕ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ. ਪੀ.ਕੇ. ਡੀ 1 ਜੀਨ ਮਿਸ਼ਰਣਾਂ ਦੇ ਨਾਲ ਇਸ ਦੇ ਉਲਟ, ਜਿੱਥੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੀ 50 ਦੇ ਦਹਾਕੇ ਵਿਚ ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ.
ਪੀਕੇਡੀ 2 ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ ਅਕਸਰ ਪੀ.ਕੇ.ਡੀ. ਦੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਬਾਰੇ ਜਾਣੂ ਨਹੀਂ ਹੋਣਗੇ. ਇਸ ਕੇਸ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਹਮੇਸ਼ਾਂ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸੰਭਵ ਹੈ ਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਵਾਲੇ ਪੂਰਵਜ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਬਹੁਤ ਗੰਭੀਰ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਜਾਂ ਡਾਇਿਲਿਸਸ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਮੌਤ ਹੋ ਗਈ.
ਲੱਛਣ
ਪੀ.ਕੇ.ਡੀ. ਵਿੱਚ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਆਮ ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:
- ਗੁਰਦੇ ਨੂੰ ਵਧਾਉਣ ਕਾਰਨ ਫਲੈਚ ਦਰਦ
- ਪਿਸ਼ਾਬ ਨਾਲੀ ਦੀਆਂ ਲਾਗਾਂ
- ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਪੱਥਰੀ (ਗਤੀ ਦੇ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਮੂਤਰ ਪ੍ਰਵਾਹ ਕਾਰਨ)
- ਸਿਸਸਟਾਂ ਜਿਗਰ ਅਤੇ ਪੈਨਕ੍ਰੀਅਸ ਵਰਗੇ ਹੋਰ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਮੌਜੂਦ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ
- ਖੂਨ ਦੇ ਦਬਾਅ ਦੇ ਨਿਯਮਾਂ ਵਿੱਚ ਗੁਰਦਿਆਂ ਦੀ ਭੂਮਿਕਾ ਦੇ ਕਾਰਨ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਹਾਈ ਬਲੱਡ ਪ੍ਰੈਸ਼ਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ
ਨਿਦਾਨ
ਹਾਲਾਂਕਿ ਪੀ.ਕੇ.ਡੀ. ਲਈ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਨਮ ਵੇਲੇ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਉਸ ਸਮੇਂ ਕਿਡਨੀ ਦੇ ਫੁੱਲ ਸ਼ਾਇਦ ਸਪੱਸ਼ਟ ਨਾ ਹੋਣ. ਇਹ ਗੱਠਾਂ ਪਹਿਲੇ ਦਹਾਕਿਆਂ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਦੋ ਘਣਾਂ ਤੇ ਪ੍ਰਸੰਸਾਯੋਗ ਤਰਲ ਪਦਾਰਥ ਨਾਲ ਭਰੀਆਂ ਵਾਲੇ ਪਾਣੀਆਂ ਵਿੱਚ ਵਧਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਸ ਸਮੇਂ ਉਹ 30 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਦੇ ਸਮੇਂ ਲੱਛਣਾਂ ਜਾਂ ਚਿੰਨ੍ਹ ਲਗਾਉਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਹਾਲਾਂਕਿ, ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਦੇ ਹੱਲ ਨੂੰ ਕਈ ਦਹਾਕਿਆਂ ਤੱਕ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ ਉਸ ਸਮੇਂ ਤੋਂ.
ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕ ਜੋ ਪੀ.ਕੇ.ਡੀ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਬਾਰੇ ਜਾਣਦੇ ਹਨ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਪੀ.ਕੇ. ਡੀ ਦੀ ਤਸ਼ਖੀਸ਼ ਦਾ ਘੱਟ ਥ੍ਰੈਸ਼ਹੋਲਡ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਦੋਹਾਂ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਅਤੇ ਡਾਕਟਰਾਂ ਨੂੰ ਬੀਮਾਰੀ ਦੇ ਮਜ਼ਬੂਤ ਪਰਿਵਾਰਿਕ ਸੁਭਾਅ ਤੋਂ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਪਤਾ ਹੈ. ਉਹਨਾਂ ਕੇਸਾਂ ਵਿਚ ਜਿੱਥੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦਾ ਇਤਿਹਾਸ ਜਾਣਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਾਂ ਪ੍ਰਤੀਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ "ਆਮ," ਰੋਗ ਦੀ ਜਾਂਚ ਵਧੇਰੇ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਹੈ ਅਤੇ ਨੈਫ਼ਰੋਲੌਜਿਸਟ ਦੁਆਰਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਪੈਂਦੀ ਹੈ. ਇਸ ਕੇਸ ਵਿੱਚ, ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਮਾਤਾ ਪਿਤਾ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਮੌਤ ਹੋ ਸਕਦੀ ਸੀ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਉਸ ਨੂੰ ਕਦੇ ਵੀ ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ ਨੂੰ ਖਤਮ ਕਰਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨਹੀਂ ਸੀ. ਅਖੀਰ ਵਿੱਚ, ਜੇ ਇਹ "ਸੁਭਾਵਕ ਤਰਕ" ਦਾ ਮਾਮਲਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਮਾਂ ਜਾਂ ਪਿਓ ਵਿਚ ਕੋਈ ਵੀ ਪੀ.ਕੇ.ਡੀ ਮੌਜੂਦ ਨਾ ਹੋਵੇ.
ਪੀ.ਕੇ.ਡੀ. ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਰੋਗ ਦੀ ਜਾਂਚ ਇਮੇਜਿੰਗ ਅਧਿਐਨ ਜਿਵੇਂ ਅਲਟਰਾਸਾਉਂਡ ਜਾਂ ਸੀਟੀ ਸਕੈਨ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਨਾਲ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ. ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਿਉਕਿ ਕਿਸੇ ਦਾ ਗੁਰਦਿਆਂ ਵਿੱਚ ਬਹੁ-ਗਲਾ ਦੋ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਇਸ ਦਾ ਮਤਲਬ ਇਹ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਕੋਲ ਪੀ.ਕੇ.ਡੀ. ਹੈ. ਇਹ ਕੇਵਲ ਇਕ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਸਧਾਰਨ ਪਿੰਜਨਾਂ, ਜਾਂ ਹੋਰ ਸੰਭਾਵਨਾਵਾਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਿਧਾਂਤਿਕ ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ (ਪੀਕੇਡੀ ਵਾਂਗ ਨਹੀਂ) ਦਾ ਮਾਮਲਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.
ਜਦੋਂ ਨਿਦਾਨ ਸ਼ੱਕ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਨਿਸ਼ਚਤ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਾਂ ਇਸਦਾ ਖੰਡਨ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਹਾਲਾਂਕਿ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਮਹਿੰਗੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਇਸਦਾ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਵਰਤੋਂ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਤਸ਼ਖੀਸ ਸੰਪੂਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.
ਰੋਗ ਕੋਰਸ
ਪੀ.ਕੇ.ਡੀ ਦੇ ਉਹ ਲੋਕ ਕਿੰਨੇ ਸਮੇਂ ਲਈ ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਨੂੰ ਵਿਕਸਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ? ਇਹ ਸ਼ਾਇਦ ਇੱਕ ਨੰਬਰ ਦਾ ਪ੍ਰਸ਼ਨ ਹੈ ਜੋ ਪੀ.ਕੇ.ਡੀ ਨਾਲ ਨਿਵਾਏ ਗਏ ਨਵੇਂ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਹੋਵੇਗੀ. ਸਭ ਤੋਂ ਮਾੜੇ ਹਾਲਾਤ ਵਿਚ ਰੋਗੀ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਕਰਨ ਲਈ ਅੱਗੇ ਵੱਧਦੇ ਹਨ, ਡਾਇਟਾਇਸਿਸ ਜਾਂ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ ਦੀ ਲੋੜ ਪੈਂਦੀ ਹੈ, ਗੁਰਦਾ ਕਾਰਜ (ਜੀਐਫਆਰ) ਪ੍ਰਤੀ ਸਾਲ ਲਗਭਗ 5 ਪੁਆਇੰਟ ਘੱਟ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਇਸ ਲਈ, ਜੋ ਕੋਈ 50 ਸਾਲ ਦੇ ਜੀਐੱਫ.ਆਰ. ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਤਕਰੀਬਨ ਨੌਂ ਸਾਲਾਂ ਵਿਚ ਪੰਜਾਂ ਦਾ ਜੀ ਐੱਫ ਆਰ ਪ੍ਰਾਪਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਸਮੇਂ ਡਾਇਲਸਿਸ ਜਾਂ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਤੋਂ ਜ਼ਰੂਰ ਜ਼ਰੂਰਤ ਪੈ ਸਕਦੀ ਹੈ.
ਨੋਟ ਕਰੋ ਕਿ ਪੀ.ਕੇ.ਡੀ ਨਾਲ ਹਰ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਕਰਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਨਹੀਂ ਹੋਵੇਗੀ. ਅਜੇ ਵੀ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਜ਼ੋਰ ਦਿੱਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਕਿ ਪੀ.ਕੇ.ਡੀ ਨਾਲ ਹਰ ਕੋਈ ਇਸ ਗੱਲ ਨੂੰ ਅੱਗੇ ਵਧਾ ਨਹੀਂ ਸਕਦਾ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਡਾਇਿਲਿਸਸ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੈ. PKD2 ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ ਸਪੱਸ਼ਟ ਤੌਰ ਤੇ ਪੂਰੇ ਗੁਰਦੇ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋਣ ਤੋਂ ਬਚਣ ਦੀ ਬਿਹਤਰ ਸੰਭਾਵਨਾ ਪੇਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਨ. ਇਸੇ ਲਈ, ਇੱਕ ਪੂਰੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪੀ.ਈ.ਡੀ. ਦੇ ਅੱਧ ਤੋਂ ਘੱਟ ਪੀ.ਏ.ਡੀ. ਦੇ ਕੇਸਾਂ ਦਾ ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਜੀਵਨ ਕਾਲ ਦੌਰਾਨ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇਗਾ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਇਹ ਰੋਗ ਚਿਕਿਤਸਕ ਚੁੱਪ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.
> ਸਰੋਤ:
> ਰੇਬੀਨ ਡੀ 1, ਗਿਬਸਨ ਆਰ ਐਨ, ਡੋਨਲਨ ਜੇ, ਏਟ ਅਲ. ਇੱਕ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਛਾਲੇ ਦਾ ਪ੍ਰਚਲਨ ਸਰਵੇਖਣ: ਵਿਰਾਸਤ ਸੰਬੰਧੀ ਗੁਰਦੇ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਲਈ ਖਾਸਤਾ ਦਾ ਡਾਟਾ. ਐਮ ਜੇ. ਗੁਰਦੇ ਡਿਸ. 1993 ਦਸੰਬਰ; 22 (6): 803-7
> ਕੇਐਮ ਥੋਂਗ ਏਸੀਐਮ ਓਨਗ ਆਟੋਸੋਮੋਲ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਪੌਲੀਸਿਸਟਸਟਿਕ ਕੀਡਨੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕੁਦਰਤੀ ਇਤਿਹਾਸ: ਇੱਕ ਸੈਂਟਰ ਤੋਂ 30 ਸਾਲ ਦਾ ਤਜਰਬਾ. QJM: ਇਕ ਇੰਟਰਨੈਸ਼ਨਲ ਜਰਨਲ ਆਫ ਮੈਡੀਸਨ , ਆਇਲਮ 106, ਅੰਕ 7, 1 ਜੁਲਾਈ 2013, ਪੇਜ 639-646
> ਟੋਰੇਸ ਵੀਈ, ਹੈਰਿਸ ਪੀਸੀ, ਪੀਰਸਨ ਵਾਈ. ਆਟੋਸੋਮੋਲ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਪੋਲੀਸੀਸਟਿਕ ਕੀਡਨੀ ਬੀਮਾਰੀ ਲੈਂਸੈੱਟ 2007 ਅਪ੍ਰੈਲ 14; 369 (9569): 1287-301
> ਡੇਵਿਸ ਐਫ, ਕੋਲਜ਼ ਜੀਏ, ਹਾਰਪਰ ਪੀਐਸ ਪੋਲੀਸੀਸਟਿਕ ਕਿਡਨੀ ਰੋਗ ਦਾ ਪੁਨਰ-ਮੁਲਾਂਕਣ: ਇੱਕ ਜਨਸੰਖਿਆ ਅਧਾਰਿਤ ਅਧਿਐਨ. QJM: ਇਕ ਇੰਟਰਨੈਸ਼ਨਲ ਜਰਨਲ ਆਫ ਮੈਡੀਸਨ , ਖੰਡ 79, ਅੰਕ 3, 1 ਜੂਨ 1991, ਪੰਨੇ 477-485
> ਯੂਨਾਈਟਿਡ ਸਟੇਟਸ ਰੀਨੇਲ ਡੇਟਾ ਸਿਸਟਮ. 2016 ਯੂਐਸਆਰਡੀਐਸ ਸਾਲਾਨਾ ਅੰਕੜਾ ਰਿਪੋਰਟ: ਯੂਨਾਈਟਿਡ ਸਟੇਟ ਵਿਚ ਕਿਡਨੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਐਪੀਡੀਓਮੀਓਲੋਜੀ. ਨੈਸ਼ਨਲ ਇੰਸਟੀਚਿਊਟ ਆਫ਼ ਹੈਲਥ, ਨੈਸ਼ਨਲ ਇੰਸਟੀਚਿਊਟ ਆਫ਼ ਡਾਇਬਟੀਜ਼ ਐਂਡ ਪਾਚਨੈਸਟੀ ਅਤੇ ਕਿਡਨੀ ਡਿਸੀਜਜ, ਬੈਥੇਡਾ, ਐਮਡੀ, 2016.