ਹਾਈਡਰੋਥੈਲਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਤੇ ਜਨਮ ਦੇ ਨੁਕਸ

ਜਨਮ ਦਾ ਖਤਰਨਾਕ ਸਮੂਹ

ਹਾਈਡਰੋਥੈਲਸਲਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਿਸਆਰਡਰ ਦੇ ਕਾਰਨ ਜਨਮ ਦੇ ਨੁਕਸ ਦਾ ਘਾਤਕ ਸਮੂਹ ਹੈ. Hydrolethalus ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਖੋਜ ਕੀਤੀ ਗਈ ਜਦੋਂ ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੇ ਫਿਨਲੈਂਡ ਵਿੱਚ ਮਕੈੱਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਂ ਦੇ ਇੱਕ ਹੋਰ ਵਿਗਾੜ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕੀਤਾ. ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਫਿਨਲੈਂਡ ਵਿੱਚ 56 ਸਟ੍ਰੈਂਡਜ਼ ਹਾਈਡਿਲਥੈਲਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਪਾਇਆ ਗਿਆ, ਜਿਸਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਕਿ ਉੱਥੇ 20,000 ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਘੱਟੋ ਘੱਟ 1 ਦੀ ਇੱਕ ਘਟਨਾ ਹੈ. ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਦੇ ਮੈਡੀਕਲ ਸਾਹਿਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਤ ਹਾਈਡਿਲਥੈਲਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਘੱਟੋ ਘੱਟ 5 ਹੋਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਦੀ ਰਿਪੋਰਟ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ.

ਫਿਨਲੈਂਡ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੇ ਫਿਨੀਸ਼ੀਅਨ ਆਬਾਦੀ ਵਿੱਚ ਹਾਈਡਿਲਥੈਲਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਖੋਜ ਕੀਤੀ. ਜੀਐਨ , ਜਿਸਨੂੰ HYLS-1 ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ , ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 11 'ਤੇ ਹੈ. ਖੋਜ ਦਰਸਾਉਂਦੀ ਹੈ ਕਿ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਆਟੋਸੌਮਲ ਅਪੇਸਿਵ ਪੈਟਰਨ ਵਿਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ.

ਹਾਈਡਰੋਥੈਲਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ

ਹਾਈਡਰੋਥੈਲਸਲਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ ਜਨਮ ਤੋਂ ਵੱਖਰੇ ਵੱਖਰੇ ਅੰਗਾਂ ਦੇ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਗੰਭੀਰ ਹਾਈਡ੍ਰੋਸੇਫਲਾਸ (ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਵਾਧੂ ਤਰਲ)
• ਬਹੁਤ ਛੋਟੇ ਛੋਟੇ ਜਬਾੜੇ (ਮਾਈਕ੍ਰੋਗਨੇਥਿਆ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ)
• ਫਾਲਫਟ ਹੋਠ ਜਾਂ ਫਾਲਟ ਤਾਲੂ
• ਇੱਕ ਖਰਾਬ ਸਵਾਸ ਸਿਸਟਮ
• ਕੌਨਜਰੈਨੀਅਲ ਦਿਲ ਦੀ ਕਮੀਆਂ
• ਅਤੱਲ ਉਂਗਲੀਆਂ ਅਤੇ ਉਂਗਲੀਆਂ (ਪੋਲੀਡੀਏਟਾਈਲੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ), ਖਾਸ ਤੌਰ ਤੇ ਡੁਪਲੀਕੇਟ ਵੱਡੀਆਂ ਪੂੰਕੀਆਂ
• ਦਿਮਾਗ ਦੀ ਭ੍ਰਿਸ਼ਟਤਾ, ਲੁਕਵੇਂ ਬਣਤਰਾਂ ਸਮੇਤ

ਹਾਈਡਰੋਥੈਲਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ

ਹਾਈਡ੍ਰਿਲਥਲਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਕਈ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰੇਰਟਲ ਅਲਟਰਾਸਾਉਂਡ ਦੁਆਰਾ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਮਾਨਤਾ ਦਿੱਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ. ਹਾਈਡਰੋਸਫਲਾਸ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ ਦਾ ਖਰਾਬੀ ਇਹ ਤਜੁਰਬੇ ਦੀ ਸਲਾਹ ਦਿੰਦੀ ਹੈ.

ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂਆਂ ਦੀ ਅਲਟਰਾਸਾਉਂਡ ਦੁਆਰਾ, ਜਾਂ ਜਨਮ ਵੇਲੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬੰਦ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮੈਕਲ ਸਿੰਡਰੋਮ , ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 , ਜਾਂ ਸਮਿੱਥ-ਲੇਮਲੀ-ਅਪਿਟਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਰਗੇ ਸਮਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮਾਂ ਨੂੰ ਖ਼ਤਮ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ.

ਆਉਟਲੁੱਕ

ਅਕਸਰ ਹਾਈਡ੍ਰੌਲਥਲਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲਾ ਬੱਚਾ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜਨਮ ਲੈਂਦਾ ਹੈ. ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲਗਭਗ 70% ਬੱਚੇ ਅਜੇ ਵੀ ਮਰ ਚੁੱਕੇ ਹਨ ਜ਼ਿੰਦਾ ਜੀਵ ਬਹੁਤ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਤੱਕ ਜੀਉਂਦੇ ਨਹੀਂ ਰਹਿੰਦੇ

_ਸਰੋਤ

_{ਟਿਲਰ, ਜਾਰਜ ਈ. "ਹਾਈਡਰੋਥੈਲਸ ਸਿੰਡਰੋਮ 1." ਓਮਿਮ ਡਾਟਾਬੇਸ 09 ਜਨਵਰੀ 2007. ਐਨਸੀਬੀਆਈ}

_{ਸਲੋਨੈਨ, ਆਰ., ਅਤੇ ਆਰ. ਹਾਰਵਾ. "ਹਾਈਡਰੋਥੈਲਸ ਸਿੰਡਰੋਮ." ਜਰਨਲ ਆਫ਼ ਮੈਡੀਕਲ ਜੈਨੇਟਿਕਸ 27 (1990): 756-759. ਛਾਪੋ.}