ਕੀ ਸਿਸਟਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਸੈਕਸ-ਲਿੰਕਡ ਹੈ?

ਪਰਿਵਾਰ ਵਿਚ ਸੀ.ਐੱਫ. ਜੀਨ ਨੁਕਸ ਕਿਵੇਂ ਨਿਕਲਦਾ ਹੈ?

ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਜਾਣ ਕੇ ਹੈਰਾਨ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਸਿਸਟਰਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ (ਸੀ.ਐੱਫ.) ਕੋਈ ਦੁਰਲਭ ਬਿਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੈ. ਸੰਯੁਕਤ ਰਾਜ ਵਿਚ ਤਕਰੀਬਨ 30,000 ਲੋਕ ਅਤੇ ਦੁਨੀਆਂ ਭਰ ਵਿਚ 1,00,000 ਲੋਕ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਇਹ ਕਾਕੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿਚ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਆਟੋਸੋਮਲ ਬੈਕਟੀਰਾਈਟ ਵਿਰਾਸਤੀ ਰੋਗ ਹੈ . ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਰ ਨਸਲਾਂ ਵਿਚ ਵੀ ਵਾਪਰਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਅਕਸਰ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.

ਸ੍ਰਿਸ਼ਟੀ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਸਿਸਟਰਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਟ੍ਰਾਂਸਮੈਬ੍ਰੇਨ ਰੈਗੂਲੇਟਰ (ਸੀ ਐੱਫ ਟੀ ਆਰ) ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਖਰਾਬੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਸੀਟੀਟੀਆਰ ਜੀਨ ਦੇ 1200 ਤੋਂ ਜਿਆਦਾ ਜਾਣੇ ਗਏ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹਨ ਜੋ ਪਿਸ਼ਾਬ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਜਿਸ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਇਹ ਸੀ ਐੱਫਟਰਰ ਜੀਨ ਦੀ ਘਾਟ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਦਿੱਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਉਹ ਕੁਝ ਕਾਰਕਾਂ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ.

ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਐਕਸੀਏਵ ਅਤੇ ਗੈਰ ਸੈਕਸ-ਲਿੰਕਡ

ਸਾਰੇ ਮਨੁੱਖਾਂ ਦੇ 22 ਜੋੜਿਆਂ ਦੇ ਗੈਰ ਸੈਕਸੀ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਤ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਅਤੇ ਦੋ ਲਿੰਗ-ਸਬੰਧਿਤ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਹਨ. 22 ਗੈਰ ਸੈਕਸੀ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਜੋੜਿਆਂ ਨੂੰ ਆਟੋਸੋਮਿਲ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਸਿਨੀਟ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ (ਸੀ ਐੱਫਟਰਰ ਜੀਨ) ਵਿੱਚ ਨੁਕਸ ਵਾਲੇ ਜੀਨ ਨੂੰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਦੀ ਸੱਤਵੀਂ ਜੋੜੀ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੇ ਪਹਿਲੇ 22 ਜੋੜਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਤੋਂ ਪਿਸ਼ਾਬ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਦੀ ਘਾਟ ਆਟੋਸੋਮਿਲ ਹੈ. ਇਹ ਸੈਕਸ ਨਾਲ ਸਬੰਧਿਤ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਬੀਮਾਰੀ ਨੂੰ ਸਿਰਫ਼ ਮਾਂ ਜਾਂ ਪਿਉ ਦੁਆਰਾ ਪਾਸ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ ਅਤੇ ਲਿੰਗ ਦੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਰੂਪ ਵਿਚ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.

Recessive ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਜੋੜਾ ਵਿੱਚ ਦੋਵੇਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਲਈ ਖਰਾਬ ਹੋਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ - ਦੋਵੇਂ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਸੀ ਐੱਫ. ਬੱਚੇ ਲਈ ਜੀਨ ਦੇ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ. ਜੇ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਕੋਲ ਸਿਰਫ ਇਕ ਨੁਕਸਦਾਰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੈ, ਉਹ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋਵੇਗਾ ਪਰ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੋਵੇਗੀ.

ਇਕ ਬੱਚਾ ਸੀ ਐੱਫ ਕਿਵੇਂ ਲੈ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੇਕਰ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਹੋਰ ਕੋਈ ਨਹੀਂ ਹੈ?

ਕਿਉਂਕਿ ਸੀ ਐੱਫ਼ ਇੱਕ ਪਿੱਛੇ ਰਹਿਤ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਨਾਲ ਜਨਮ ਲੈਣ ਲਈ ਦੋ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨਾਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਹੋਣੀਆਂ ਚਾਹੀਦੀਆਂ ਹਨ. ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਾਰੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਜੋੜਿਆਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਇੱਕ ਨੂੰ ਮਾਤਾ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਮਿਲਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇੱਕ ਨੂੰ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਦੋਵੇਂ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਨੂੰ ਸਿਸਟਰਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਦੇ ਗੁਣ ਨੂੰ ਲੈਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਜਾਂ ਸੀ.ਐੱਫ.

ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਲੋਕਾਂ ਕੋਲ ਕੈਰੀਅਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਕੇਵਲ ਇੱਕ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਹੈ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਸੀ.ਐੱਫ ਨਹੀਂ ਹੋਵੇਗਾ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੋਣਗੇ ਸਾਰੇ ਕਾਕੇਸ਼ੀਅਨ ਦੇ ਲਗਭਗ 4% CF ਕੈਰੀਅਰ ਹਨ.

ਜੇ ਦੋਨੋਂ ਮਾਂ-ਬਾਪ ਇਕ ਮਿਊਟੇਏਟਿਡ CFTR ਜੀਨ ਦੇ ਕੈਰੀਅਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਇਸਦਾ 25% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸੀ.ਐੱਫ ਜਾਂ 50% ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚਾ ਜੀਨ ਦਾ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋਵੇਗਾ ਪਰ ਬਿਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੈ ਅਤੇ 25% ਸੰਭਾਵਤ ਹੈ ਬੱਚਾ ਕੋਈ ਵੀ ਕੈਰੀਅਰ ਨਹੀਂ ਹੋਵੇਗਾ.

ਕਿਸੇ ਵੀ ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਈ ਪੀੜ੍ਹੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ. ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਲੋਕ ਇਹ ਨਹੀਂ ਜਾਣਦੇ ਕਿ ਉਹ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸੀ ਐੱਫ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਤੱਕ ਉਹ ਕੈਰੀਅਰ ਹਨ. ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਲਈ ਕਿ ਜੇ ਕੋਈ ਵਿਅਕਤੀ CF ਗਲਤੀ ਲਿਆਉਂਦਾ ਹੈ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਉਪਲਬਧ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉਦੋਂ ਤੱਕ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਜੋੜਿਆਂ ਨੂੰ ਸ਼ੱਕ ਕਰਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ ਕਿ ਉਹ ਕੈਰੀਅਰਜ਼ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ

ਵਾਸਤਵ ਵਿੱਚ, ਬੱਚੇ ਅਤੇ ਬਾਲਗ਼ ਦੋਨੋਂ ਜਾਨਣ ਵਾਲੇ ਜਾਨਣ ਵਾਲੇ CF ਜੀਨ ਦੁਆਰਾ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਜੋ ਇਹ ਵੇਖਣ ਲਈ ਕਿ ਕੀ ਉਹ ਕੈਰੀਅਰ ਹਨ. ਹਾਲਾਂਕਿ ਕੈਰੀਅਰ ਦੀ ਜਾਂਚ ਬਹੁਤ ਸਹੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਕੁਝ ਪਰਿਵਰਤਨ ਖੋਜਣਯੋਗ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ- ਇਸ ਲਈ ਜਿਹੜਾ ਵਿਅਕਤੀ ਸੀ ਐੱਫ ਤਬਦੀਲੀ ਲਈ ਨੈਗੇਟਿਵ ਟੈਸਟ ਕਰਦਾ ਹੈ ਉਹ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.

_{ਸਰੋਤ:}

_{ਬੌਲੇ, ਐੱਮ ਪੀ, ਐੱਮ ਡੀ "ਬਾਲਗ਼ ਸ੍ਰਿਸ਼ਟੀ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ." ਜਰਨਲ ਆਫ਼ ਦੀ ਅਮੈਰੀਕਨ ਮੈਡੀਕਲ ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ. 2007 298: 1787-1793.}

_{ਸ੍ਰਿਸ਼ਟੀ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਵਰਜੀਨੀਆ ਹੈਲਥ ਸਿਸਟਮ ਦੀ ਯੂਨੀਵਰਸਿਟੀ ਨਵੰਬਰ 7, 2005.}