ਜੈਕਸਨ-ਵਿਏਸ ਸਿੰਡਰੋਮ

ਸਿਰ, ਫੇਸ, ਅਤੇ ਪੈਰ ਦੇ ਜਨਮ ਸਬੰਧੀ ਨੁਕਸ

ਜੈਕਸਨ-ਵਾਈਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇਕ ਅਨੁਪਾਤਕ ਵਿਗਾੜ ਹੈ ਜੋ ਕਿ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 10 ਤੇ ਐੱਫ ਜੀ ਐੱਫ ਆਰ 2 ਜੀਨ ਵਿਚ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਕਾਰਨ ਹੋਇਆ ਹੈ. ਇਹ ਸਿਰ, ਚਿਹਰੇ, ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਦੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਜਨਮ ਦੇ ਨੁਕਸ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਜਾਣਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾਂਦਾ ਕਿ ਜੈਕਸਨ-ਵਾਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿੰਨੀ ਵਾਰ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਕੁਝ ਵਿਅਕਤੀ ਆਪਣੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਵਿਚ ਪਹਿਲੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਵਿਗਾੜ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਆਰਕਸੋਮੋਲ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਅਧਿਕਾਰ ਕਰਦੇ ਹਨ .

ਲੱਛਣ

ਜਨਮ ਸਮੇਂ, ਖੋਪੜੀ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਇਕਠੀਆਂ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ; ਜਦੋਂ ਬੱਚਾ ਵਧਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਉਹ ਉੱਠ ਜਾਂਦੇ ਹਨ. ਜੈਕਸਨ-ਵਾਈਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿਚ, ਖੋਪੜੀ ਦੇ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਬਹੁਤ ਜਲਦੀ ਮਿਲਦਾ ਹੈ (ਫਿਊਜ਼). ਇਸ ਨੂੰ "ਕ੍ਰੈਨੀਓਸੀਨੋਸਟੋਸਿਜ" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਕਾਰਨ:

• ਮਿਸਹਪੇਨ ਖੋਪਰੀ
• ਵਿਆਪਕ ਨਜ਼ਰੀਏ ਵਾਲੀਆਂ ਅੱਖਾਂ
• ਮੱਥੇ ਨੂੰ ਉਛਲਣਾ
• ਅਸਧਾਰਨ ਫਲੈਟ, ਅੰਦਾਜ਼ੇ ਦੇ ਮੱਧ ਖੇਤਰ ਦਾ ਚਿਹਰਾ (ਮਿਡਫੇਫ ਹਾਈਪੋਲਾਸੀਆ)

ਜੈਕਸਨ-ਵਿਏਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿਚ ਜਨਮ ਦੇ ਨੁਕਸਾਂ ਦਾ ਇਕ ਵੱਖਰਾ ਸਮੂਹ ਪੈਰ ਵਿਚ ਹੈ:

• ਵੱਡੀਆਂ ਉਂਗਲੀਆਂ ਛੋਟੀਆਂ ਅਤੇ ਚੌੜੀਆਂ ਹਨ
• ਵੱਡੀਆਂ ਇੱਟਾਂ ਨੂੰ ਹੋਰ ਉਂਗਲੀਆਂ ਤੋਂ ਵੀ ਉਤਾਰਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ
• ਕੁਝ ਉਂਗਲੀਆਂ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਇਕਠਿਆਂ ਜੋੜਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ (ਜਿਸਨੂੰ "ਸਿੰਡੈਕਟਾਈਲੀ" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ) ਜਾਂ ਅਸਾਧਾਰਣ ਤੌਰ ਤੇ ਆਕਾਰ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ

ਜੈਕਸਨ-ਵਿਏਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦੇ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਆਮ ਹੱਥ, ਆਮ ਖੁਫੀਆ ਅਤੇ ਇੱਕ ਆਮ ਉਮਰ ਦਾ ਜੀਵਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਨਿਦਾਨ

ਜੈਕਸਨ-ਵਾਈਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ, ਮੌਜੂਦ ਜਨਮ ਦੇ ਨੁਕਸਾਂ 'ਤੇ ਅਧਾਰਤ ਹੈ. ਹੋਰ ਸਿੰਡਰੋਮਸ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੈਨੀਓਜ਼ਨੋਥੋਸਿਜ਼ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸੀਯੂਜ਼ੋਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜਾਂ ਐਪਰ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਪਰ ਪੈਰਾਂ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਜੈਕਸਨ-ਵਿਏਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਫਰਕ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ.

ਜੇ ਸ਼ੱਕ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਰੋਗ ਦੀ ਜਾਂਚ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਇਲਾਜ

ਜੈਕਸਨ-ਵਾਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿਚ ਮੌਜੂਦ ਕੁਝ ਜਨਮ ਨੁਕਸ ਸਰਜਰੀ ਨਾਲ ਠੀਕ ਜਾਂ ਘੱਟ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਕਰੇਨਿਓਸੀਨੋਸਟਿਸ ਅਤੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਡਾਕਟਰਾਂ ਅਤੇ ਥੇਰੇਪਿਸਟਾਂ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜੋ ਸਿਰ ਅਤੇ ਗਰਦਨ ਦੀਆਂ ਵਿਕਾਰਾਂ (ਕਰਾਨੀਓਫੈਸ਼ਿਅਲ ਮਾਹਿਰਾਂ) ਵਿੱਚ ਮੁਹਾਰਤ ਰੱਖਦੇ ਹਨ.

ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੀਆਂ ਇਹ ਟੀਮਾਂ ਅਕਸਰ ਇੱਕ ਖਾਸ ਕ੍ਰੈਨੀਓਫੈਸ਼ਲ ਸੈਂਟਰ ਜਾਂ ਕਲੀਨਿਕ ਵਿੱਚ ਕੰਮ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ. ਨੈਸ਼ਨਲ ਕ੍ਰਾਨੀਓਫੈਸ਼ਿਅਲ ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ ਦੀ ਕ੍ਰੈਨੀਓਫੈਸ਼ਲ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮਾਂ ਲਈ ਸੰਪਰਕ ਜਾਣਕਾਰੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਕਿਸੇ ਕੇਂਦਰ ਵਿੱਚ ਯਾਤਰਾ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦੇ ਗੈਰ-ਵਿਦੇਸ਼ੀ ਖਰਚਿਆਂ ਲਈ ਵਿੱਤੀ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੀ ਹੈ.

_{ਸਰੋਤ:}

> ਵੁਲਫਸੇਬਰਗ, ਐਰਿਕ "ਜੈਕਸਨ-ਵੇਜ ਸਿੰਡਰੋਮ." ਸੀਸੀਡੀਡੀ ਫੈਮਿਲੀ ਐਜੂਕੇਸ਼ਨ 26 ਜਨਵਰੀ 2004. ਜੌਨਸ ਹੌਪਕਕਸ ਮੈਡੀਸਨ

> "ਜੈਕਸਨ-ਵਿਏਸ ਸਿੰਡਰੋਮ." ਰੇੜ੍ਹੇ ਰੋਗਾਂ ਦੀ ਸੂਚੀ ਰੂਰ ਡਿਸਆਰਡਰ ਲਈ ਰਾਸ਼ਟਰੀ ਸੰਸਥਾ

> "ਜੈਕਸਨ-ਵਿਏਸ ਸਿੰਡਰੋਮ." ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਘਰ ਸੰਦਰਭ 2 ਮਈ 2008. ਯੂ.ਐਸ. ਨੈਸ਼ਨਲ ਲਾਇਬ੍ਰੇਰੀ ਆਫ਼ ਮੈਡੀਸਨ.

ਵੈਨ ਬਾਗੇਨਹਾਊਟ, ਜੀ., ਅਤੇ ਜੇ.ਪੀ. ਫਰੀਨਾਂ "ਜੈਕਸਨ-ਵੇਜ ਸਿੰਡਰੋਮ." ਜੁਲਾਈ 2005. ਓਰਫਨੇਟ ਐਨਸਾਈਕਲੋਪੀਡੀਆ.