ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਿਸਕਾਰਡ ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਮਾਨਸਿਕ ਵਿਗਾੜ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ
ਵੁਲਫ-ਹਿਸਚੋਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਿਸਆਰਡਰ ਹੈ ਜਿਸ ਨਾਲ ਜਨਮ ਦੇ ਨੁਕਸ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ. ਇਸਦਾ ਨਤੀਜਾ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ, ਛੋਟੇ ਕੱਦ, ਮਾਨਸਿਕ ਬੰਦੋਬਸਤ ਅਤੇ ਕਈ ਅੰਗ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸਦਾ ਅਨੁਮਾਨ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਹਰੇਕ 50,000 ਜਨਮ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ.
ਵੁਲਫ-ਹਿਰਸ਼ੋਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 4ਪੀ ਵਜੋਂ ਜਾਣੇ ਜਾਂਦੇ ਜੈਨ ਦੇ ਇੱਕ ਹਿੱਸੇ ਤੇ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਗਲਤੀ ਦੇ ਨਤੀਜੇ
ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਵਿਰਾਸਤ ਸੰਬੰਧੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਿਸਆਰਡਰ ਨਹੀਂ ਹੈ ਬਲਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਉਤਪਤੀ ਜੋ ਕੁਦਰਤੀ ਤੌਰ ਤੇ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ. ਅਸਲ ਵਿਚ, 87 ਪ੍ਰਤਿਸ਼ਤ ਲੋਕ ਵੁਲਫ-ਹਰਸ਼ਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਪਰੇਸ਼ਾਨ ਹਨ, ਵਿਸਥਾਪਿਕ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦਾ ਕੋਈ ਇਤਿਹਾਸ ਨਹੀਂ ਹੈ.
ਹਾਲਾਂਕਿ ਵੁਲਫ਼-ਹਰਸ਼ਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਸੇ ਵੀ ਜਾਤੀ ਜਾਂ ਨਸਲੀ ਸਮੂਹ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਪੁਰਸ਼ਾਂ ਨਾਲੋਂ ਦੋ ਗੁਣਾ ਔਰਤਾਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ.
ਵੁਲਫ-ਹਰਸ਼ਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ
ਵੁਲਫ-ਹਰਸ਼ਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਸਰੀਰ ਦੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਹਿੱਸਿਆਂ ਵਿੱਚ ਖਰਾਬੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਜੈਨੇਟਿਕ ਗਲਤੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.
ਵਧੇਰੇ ਗੁਣਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਲੱਛਣ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ "ਯੂਨਾਨੀ ਯੋਧੇ ਹੈਲਮੈਟ" ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਵਰਣਿਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਇਹ ਸਮੂਹਿਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇੱਕ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਮੱਥੇ, ਚੌੜਾ ਸੈੱਟ ਵਾਲੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਅਤੇ ਇੱਕ ਵਿਆਪਕ-ਨਕਲੀ ਨੱਕ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:
- ਗੰਭੀਰ ਮਾਨਸਿਕ ਰੁਕਾਵਟ
- ਛੋਟਾ ਸਿਰ
- ਫਾਲਟ ਤਾਲੂ
- ਬਹੁਤ ਛੋਟਾ ਮਧਰਾ
- ਹੱਥ, ਪੈਰ, ਛਾਤੀ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਖਰਾਬੀ
- ਘੱਟ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟੋਨ ਅਤੇ ਗਰੀਬ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ
- "ਸਿਮਿਯਨ ਕਰੀਜ਼ਸ" ਨਾਂ ਦੇ ਸਾਰੇ ਹਥੇਲੇ
- ਜਣਨ ਅੰਗਾਂ ਅਤੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਨਾਲੀ ਦੇ ਖੇਤਰ ਦੇ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਜਾਂ ਵਿਗਾੜ
- ਦੌਰੇ (ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦੀ ਲਗਭਗ 50 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਨਾ)
- ਗੰਭੀਰ ਦਿਲ ਦੇ ਨੁਕਸ, ਖਾਸ ਤੌਰ ਤੇ ਅਥਲੈਟਿਕ ਸੇਪਟਲ ਖਰਾਬੀ (ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ "ਦਿਲ ਵਿੱਚ ਮੋਹਰ" ਵਜੋਂ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ), ਵੈਂਟ੍ਰਿਕੂਲਟਰ ਸੇਪਟਲ ਨੁਕਸ (ਦਿਲ ਦੇ ਹੇਠਲੇ ਚੈਂਬਰਾਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਸੰਬੰਧ ਦਾ ਖਰਾਬ ਹੋਣ), ਅਤੇ ਪਫੌਲੋਨਿਕ ਸਟੈਨੋਸਿਸ (ਪਾਣੀ ਦੀ ਰੋਕਥਾਮ ਪਲਮਨਰੀ ਆਰਟਰੀ ਨੂੰ ਦਿਲ)
ਵੁਲਫ-ਹਰਸ਼ਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ
ਵੁਲਫ-ਹਿਸਚੋਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਜਾਂਚ ਅਲਟਰਾਸਾਉਂਡ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਕਿ ਬੱਚੇ ਦਾ ਅਜੇ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਜਾਂ ਡੌਲਰ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਦਿੱਸਣਾ. ਖਾਸ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਖਾਸਤੌਰ 'ਤੇ ਪਹਿਲਾ ਸੁਰਾਗ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ.
ਜੇ ਵੁਲਫ-ਹਿਰਸ਼ੋਰਨ ਨੂੰ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਵੀ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਇੱਕ ਹੋਰ ਵਧੀਆ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਟੈਸਟ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿਚ ਫਲੋਰਸੈਂਟ ਇਨ ਸੈਂਟੂ ਹਾਈਬ੍ਰਿਡੀਜੇਸ਼ਨ (ਐਫਆਈਐਸਐਚ) ਕਿਹਾ ਗਿਆ ਹੈ ਜਿਸ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ 95 ਪ੍ਰਤਿਸ਼ਤ ਸ਼ੁੱਧਤਾ ਹੈ.
ਵਾਧੂ ਟੈਸਟਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਐਕਸ-ਰੇਆਂ ਨੂੰ ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਅੰਦਰੂਨੀ ਖਰਾਬੀ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ, ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਮੁਆਇਨਾ ਕਰਨ ਲਈ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਅਲਟਾਸੋਨੋਗ੍ਰਾਫੀ, ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਚੁੰਬਕੀ ਰੈਜ਼ੋਨਾਈਨੈਂਸ ਇਮੇਜਿੰਗ (ਐੱਮ ਆਰ ਆਈ) ਦੀ ਮਦਦ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਵਿਚ ਮਦਦ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ.
ਵੁਲਫ-ਹਰਸ਼ਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ
ਕਿਉਂਕਿ ਇਕ ਵਾਰ ਅਜਿਹਾ ਹੋਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਜਨਮ ਦੇ ਰੋਗ ਨੂੰ ਦੂਰ ਕਰਨ ਲਈ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਦਿੱਤਾ ਗਿਆ, ਵੁਲਫ-ਹਰਸ਼ਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਸੰਬੋਧਨ ਕਰਨ 'ਤੇ ਕੇਂਦਰਿਤ ਹੈ. ਇਸ ਵਿਚ ਦੌਰੇ, ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਓਪੇਸ਼ਿਵ ਇਲਾਜ ਨਾਲ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਅਤੇ ਜੋੜ ਦੀ ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ ਨੂੰ ਕਾਇਮ ਰੱਖਣ ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ, ਅਤੇ ਅੰਗ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੀ ਮੁਰੰਮਤ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ.
ਜਦੋਂ ਵੁਲਫ-ਹਰਸ਼ਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਸਾਮ੍ਹਣਾ ਕਰਦੇ ਸਮੇਂ ਪਰਿਵਾਰ ਨੂੰ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਨ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਇਹ ਯਾਦ ਰੱਖਣਾ ਵੀ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ਕਿ ਵਿਗਾੜ ਦਾ ਕੋਈ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕੋਰਸ ਨਹੀਂ ਹੈ.
ਵੁਲਫ਼-ਹਿਰਸ਼ੋਰਨ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਕੁੱਝ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕੁੱਝ, ਜੇ ਕੋਈ ਹੋਵੇ, ਵੱਡੇ ਅੰਗ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਵੱਡੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਰਹਿ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ. ਮਾਨਸਿਕ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਵੀ ਕਾਫ਼ੀ ਵੱਖ ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ, ਵੁਲਫ-ਹਿਰਸ਼ੋਰਨ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਔਸਤ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਅਜੀਬ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਗੜਬੜੀ ਦੇ ਗੰਭੀਰਤਾ ਅਤੇ ਲੱਛਣ ਬਹੁਤ ਭਿੰਨ ਹਨ.
ਵੁਲਫ-ਹਰਸ਼ਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਚੁੱਕਣ ਦੀਆਂ ਚੁਣੌਤੀਆਂ ਨਾਲ ਬਿਹਤਰ ਢੰਗ ਨਾਲ ਮੁਕਾਬਲਾ ਕਰਨ ਲਈ, ਉਹ ਵਕਾਲਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਸਮੂਹਾਂ ਤਕ ਪਹੁੰਚਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਕਿ ਪੇਸ਼ੇਵਰਾਨਾ ਰੈਫ਼ਰਲ, ਮਰੀਜ਼-ਕੇਂਦ੍ਰਿਤ ਜਾਣਕਾਰੀ ਅਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਭਾਵਾਤਮਕ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹਨ. ਇਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਡਿਸਡਰੌਰ ਆਊਟਰੀਚ ਗਰੁੱਪ ਬੋਕਾ ਰੈਟੋਨ, ਫਲੋਰੀਡਾ ਅਤੇ ਸਨਬਰੀ, ਓਹੀਓ ਵਿੱਚ 4 ਪੀ ਸਪੋਰਟ ਗਰੁੱਪ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ.
> ਸ੍ਰੋਤ:
> ਬੱਟਾਗਲੀਆ, ਏ .; ਕੈਰੀ, ਜੇ .; ਦੱਖਣ, ਐਸ .; ਅਤੇ ਰਾਈਟ, ਟੀ. (2015) "ਵੁਲਫ-ਹਰਸ਼ਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ." ਜੀਨਰੀਵਿਊਜ ਪਾਗੋਨ, ਆਰ .; ਐਡਮ, ਐੱਮ .; ਅਰਡਰਿੰਗਰ, ਐਚ. ਅਤੇ ਬਾਕੀ. (ਐਡੀਐੱਸ). ਸੀਏਟਲ, ਵਾਸ਼ਿੰਗਟਨ: ਵਾਸ਼ਿੰਗਟਨ ਯੂਨੀਵਰਸਿਟੀ, ਸੀਏਟਲ.