ਓਸਟੀਓਪੇਟ੍ਰੋਸਿਸ ਇੱਕ ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਬਹੁਤ ਸੰਘਣੀ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਅਸਾਨੀ ਨਾਲ ਟੁੱਟੇ ਹੋਏ ਹੱਡੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ. Osteopetrosis osteoclasts ਨੂੰ ਅਸਾਧਾਰਣ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਨ ਲਈ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਹੱਡੀਆਂ ਦੀਆਂ ਕੋਸ਼ਿਕਾਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ. ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ, ਓਸੋਸਟੋਕਾਸਟਸ ਪੁਰਾਣੇ ਹੱਡੀ ਦੇ ਟਿਸ਼ੂ ਨੂੰ ਤੋੜ ਦਿੰਦੀ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਨਵੇਂ ਹੱਡੀ ਟਿਸ਼ੂ ਵਧਦਾ ਹੈ. ਓਸਟੀਓਪੇਟ੍ਰੋਸਿਸ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ, ਓਸੀਓਸੀਲਾਸਟ ਪੁਰਾਣੇ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਟਿਸ਼ੂ ਤੋੜਦੇ ਨਹੀਂ ਹਨ. ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਨਿਰਮਾਣ ਕਰਨ ਨਾਲ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਵੱਧੋ-ਵੱਧ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.
ਸਿਰ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਓਵਰਗ੍ਰਾਥ ਨਾੜੀਆਂ ਉੱਤੇ ਦਬਾਅ ਪਾਉਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਨਿਊਰੋਲੋਜੀਕਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ. ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਜਿੱਥੇ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਮਹਾਮਾਰੀ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਣਦੇ ਹਨ, ਓਵਰਗ੍ਰਾੱਥ ਭੀੜ ਨੂੰ ਅਨਾਥ ਮੈਰਰੋ ਤੋਂ ਬਾਹਰ ਕੱਢਦੇ ਹਨ.
ਕਈ ਪ੍ਰਕਾਰ ਦੀਆਂ ਓਸਟੀਓਪੇਟ੍ਰੋਸੋਜ਼ਿਜ਼ ਹਨ: ਆਟੋਸੋਮੋਲ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਓਸਟੀਪੇਟ੍ਰੋਸਿਸ, ਆਟੋਸੋਮਿਲ ਅਪੇਸਿਵ ਓਸਟੋਪੇਟ੍ਰੋਸਿਸ, ਅਤੇ ਇੰਟਰਮੀਡੀਏਟ ਆਟੋਸੋਮਿਲ ਓਸਟੋਪੇਟ੍ਰੋਸਿਸ. ਤੁਹਾਡੀ ਕਿਹੋ ਜਿਹੀ ਕਿਸਮ ਅਤੇ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਇਸ ਗੱਲ ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਕਿਵੇਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿਚ ਮਿਲੀ ਸੀ.
ਆਟੋਸੋਮੋਲ ਡੋਮਿਨਟ ਓਸਟੋਪੇਟ੍ਰੋਸਿਸ (ADO)
ਜਰਮਨ ਰੇਡੀਓਲੋਜਿਸਟ ਦੁਆਰਾ ਪਹਿਲਾਂ ਐਲਬਰਸ-ਸਕੈਨਬਰਗ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ ਆਖੀ ਗਈ, ਜਿਸ ਨੇ ਪਹਿਲਾਂ ਇਸਨੂੰ ਦੱਸਿਆ, ਓਸਟੀਓਪੇਟ੍ਰੋਸਿਸ ਦਾ ਇਹ ਰੂਪ ਹਲਕਾ ਹੈ ਅਤੇ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ 20 ਤੋਂ 40 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ ਪਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਓਸਟੀਓਪੇਟ੍ਰੋਸਿਸ ਵਾਲੇ ਬਿਰਧ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਅਕਸਰ ਹੱਡੀ ਭੰਜਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਠੀਕ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਲਾਗ (ਅਸਟੋਮੀਲਾਇਟਿਸ), ਦਰਦ, ਡੀਜਨਰੇਟਿਵ ਸੰਧੀ , ਅਤੇ ਸਿਰ ਦਰਦ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ. ADO osteopetrosis ਦਾ ਇੱਕ ਹਲਕੇ ਰੂਪ ਹੈ ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਵੀ ਨਜ਼ਰ ਦੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ.
ਅੱਸੀਓ ਓਸਟੀਓਪੇਟ੍ਰੋਸਿਸ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਰੂਪ ਹੈ. ਲਗਭਗ 20,000 ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚੋਂ 1 ਦੀ ਹਾਲਤ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀ ਹੈ. ADO ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਸਿਰਫ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਭਾਵ ਇਹ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਹੀ ਮਾਤਾ (ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਜੋਂ ਜਾਣੇ ਜਾਂਦੇ) ਤੋਂ ਆਇਆ ਹੈ. ਓਸਟੀਪੇਟ੍ਰੋਸਿਸ ਦੇ ਨਿਰੀਖਣ ਵਾਲੇ ਰੋਗੀਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਸ਼ਰਤ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਾਉਣ ਦੀ 50 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.
ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਐਕਸੀਏਸ ਓਸਟੀਪੇਟ੍ਰੋਸਿਸ (ARO)
ਏਆਰਓ, ਜਿਸਨੂੰ ਖਤਰਨਾਕ ਛਪਾਕੀ ਔਸਟਿਪੀਟਰੋਸਿਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਓਸਟੀਓਪੇਟ੍ਰੋਸਿਸ ਦਾ ਇੱਕ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਹੈ. ਏਆਰਓ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਨਮ ਦੇਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਉਸ ਦਾ ਜਨਮ ਹੋਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੰਦੀ ਹੈ. ਏਆਰਓ ਦੇ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਬਹੁਤ ਹੀ ਭੁਰਭੁਰਾ ਹੱਡੀਆਂ (ਇਕਸਾਰਤਾ ਜਿਸਦੀ ਤੁਲਨਾ ਚਾਕ ਦੀਆਂ ਚਿਕਣੀਆਂ ਨਾਲ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ) ਜੋ ਕਿ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਤੋੜਦੇ ਹਨ. ਜਨਮ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਦੇ ਦੌਰਾਨ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਮੋਢੇ ਦੇ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਤੋੜ ਸਕਦਾ ਹੈ.
ਜ਼ਖ਼ਮੀਂ ਬੱਚੇਦਾਨੀ ਦੇ ਆਟੇਓਪੇਟ੍ਰੋਸਿਸ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਜਨਮ ਵੇਲੇ ਸਪੱਸ਼ਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ ਦੇ ਦੌਰਾਨ, ਲਗਭਗ 75 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਖਤਰਨਾਕ ਛਕਾਉਣ ਵਾਲੇ ਓਸਟੀਓਪੇਟ੍ਰੋਸਿਸ ਨਾਲ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਨੀਮੀਆ (ਲਾਲ ਰਕਤਾਣੂਆਂ ਦੀ ਘੱਟ ਗਿਣਤੀ) ਅਤੇ ਥ੍ਰੌਮੌਕਸੀਟੋਪੈਨਿਆ (ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਪਲੇਟਲੈਟ ਦੀ ਘੱਟ ਗਿਣਤੀ) ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਵਾਧਾ ਹੋਵੇਗਾ. ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:
- ਘੱਟ ਪੱਧਰ ਦੀ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ (ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਦੌਰੇ ਪੈ ਸਕਦੇ ਹਨ)
- ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਆਪਟਿਕ ਨਸ ਦੀ ਦਬਾਅ (ਵਿਕਸਤ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਜਾਂ ਅੰਨ੍ਹੇਪਣ ਵੱਲ ਮੋੜਨਾ)
- ਸੁਣਵਾਈ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ
- ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਅਧਰੰਗ
- ਵਾਰ ਵਾਰ ਹੱਡੀ ਦੇ ਭੰਵਰ
ਓਸਟੀਓਪੇਟ੍ਰੋਸਿਸ ਦਾ ਇਹ ਰੂਪ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਅਸਰ 250,000 ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਉਦੋਂ ਵਾਪਰਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਦੋਨੋਂ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਅਸਾਧਾਰਣ ਜੈਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ (ਜਿਸ ਨੂੰ ਆਟੋਸੋਮਲ ਬੈਕਟੀਜ਼ਨਸ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ). ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਨੂੰ ਵਿਗਾੜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਭਾਵੇਂ ਕਿ ਉਹ ਜੀਨ ਲੈ ਕੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਹਰ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਕੋਲ ARO ਨਾਲ ਜਨਮ ਲੈਣ ਦੇ 4 ਵਿੱਚੋਂ 1 ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ.
ਖੱਬਾ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਏਆਰਓ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਔਸਤ ਉਮਰ 10 ਸਾਲ ਤੋਂ ਘੱਟ ਹੈ.
ਇੰਟਰਮੀਡੀਏਟ ਆਟੋਸੋਮਲ ਓਸਟੋਪੇਟ੍ਰੋਸਿਸ (ਆਈਏਓ)
ਇੰਟਰਜ਼ੀਡੀਅਟ ਆਟੋਸੋਮਿਲ ਓਸਟੀਪੇਟ੍ਰੋਸਿਸ ਇਕ ਹੋਰ ਦੁਰਲੱਭ ਰੂਪ ਵਿਚ ਓਸਟੀਓਪੇਟਰੋਸਿਸ ਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਹਾਲਾਤ ਦੇ ਕੁਝ ਹੀ ਮਾਮਲਿਆਂ ਦੀ ਰਿਪੋਰਟ ਦਿੱਤੀ ਗਈ ਹੈ. ਆਈ.ਏ.ਓ. ਇੱਕ ਜਾਂ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਬਚਪਨ ਦੌਰਾਨ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਪ੍ਰਤੱਖ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਆਈ.ਏ.ਓ. ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਫਰੈਕਚਰ, ਅਤੇ ਅਨੀਮੀਆ ਦਾ ਵੱਧ ਖ਼ਤਰਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਆਈ.ਏ.ਓ. ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਧਮਕੀ ਵਾਲੀ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ ਏਆਰਓ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਆਪਣੇ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਡਿਪੌਜ਼ਿਟ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਬੁੱਧੀਜੀਵੀ ਅਪਾਹਜਤਾ ਆ ਸਕਦੀ ਹੈ.
ਇਹ ਹਾਲਤ ਰੇਡੀਕਲ ਨਮਕੀਨ ਐਸਿਡਜ਼ ਨਾਲ ਵੀ ਜੁੜੀ ਹੋਈ ਹੈ, ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੀ ਗੁਰਦਾ ਰੋਗ.
OL-EDA-ID
ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਓਸਟੀਓਪੇਟ੍ਰੋਸਿਸ ਨੂੰ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਰਾਹੀਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਨੂੰ OL-EDA-ID ਵਜੋਂ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਸੰਖੇਪ ਨਾਮ ਹੈ - ਓਸਟੀਓਪੇਟ੍ਰੋਸਿਸ, ਲੀਮਪੈਡੀਮਾ (ਅਸਧਾਰਨ ਸੋਜ਼ਸ਼), ਐਨਹਾਈਡਰੌਟਿਕ ਐਕਟੋਡਰਮਲ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ (ਚਮੜੀ, ਵਾਲਾਂ, ਦੰਦਾਂ ਅਤੇ ਪਸੀਨਾ ਗ੍ਰੰਥੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੀ ਇੱਕ ਹਾਲਤ), ਅਤੇ ਇਮਯੂਨਿਡਫੀਫੀਸੀ. OL-EDA-ID ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਗੰਭੀਰ, ਮੁੜ ਮੁੜ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨਾਂ ਦਾ ਸ਼ਿਕਾਰ ਹਨ.
ਇਲਾਜ ਦੇ ਵਿਕਲਪ
ਔਸਟਿਫ੍ਰੋਟਰਸਿਸ ਦੇ ਬਾਲਗ ਅਤੇ ਬਚਪਨ ਦੇ ਰੂਪ ਦੋਨਾਂ ਨੂੰ ਐਟੀਮਿਮੁਨ ਟੀਕੇ ਤੋਂ ਫਾਇਦਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਐਕਟਿਮਿੰਟਨ (ਇੰਟਰਫੇਰੋਨ ਗਾਮਾ -1 ਬੀ) ਨੇ ਖ਼ਤਰਨਾਕ ਬੱਚਾ ਆਉਟਾਈਪੇਟ੍ਰੋਸਿਸ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਕੀਤੀ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਬਚਾਅ (ਪੁਰਾਣੇ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਟਿਸ਼ੂ ਦੇ ਖਾਤਮੇ) ਅਤੇ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਨਿਰਮਾਣ ਵਿੱਚ ਵਾਧਾ ਕਰਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ.
ਇੱਕ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਸਿਰਫ ਇੱਕ ਪੂਰਨ ਸੰਪੂਰਣ ਇਲਾਜ ਹੈ ਜੋ ਕਿ ਖਤਰਨਾਕ ਛਕਾਉਣ ਵਾਲੇ ਓਸਟੀਓਪੇਟ੍ਰੋਸਿਸ ਲਈ ਉਪਲਬਧ ਹੈ. ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਜੋਖਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਲਾਭ - ਬਚਪਨ ਦੀਆਂ ਮੌਤਾਂ ਤੋਂ ਬਚਣਾ - ਜੋਖਮਾਂ ਤੋਂ ਪਰਹੇਜ਼ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ.
ਹੋਰ ਇਲਾਜਾਂ ਵਿੱਚ ਪੋਸ਼ਣ, ਪ੍ਰਡਨੀਸੋਨ (ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ), ਅਤੇ ਭੌਤਿਕ ਅਤੇ ਓਕੂਪੇਸ਼ਨਲ ਥੈਰਪੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ .
ਸਰੋਤ:
ਨੈਸ਼ਨਲ ਇੰਸਟੀਚਿਊਟ ਆਫ ਹੈਲਥ Osteopetrosis ਬਾਰੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਲਈ ਜਾਣਕਾਰੀ
ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਘਰ ਸੰਦਰਭ ਓਸਟੀਓਪੇਟ੍ਰੋਸਿਸ (2016)