ਰੌਬਰਟਸੌਨੀਅਨ ਟਰਾਂਸਲੇਸ਼ਨ ਐਂਡ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ

ਇਸ ਟ੍ਰਾਂਸਲੇਸ਼ਨ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਇਸ ਗੱਲ ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਇਹ ਸੰਤੁਲਿਤ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ

ਇੱਕ ਰੋਬਰਟਸਨੀਅਨ ਟ੍ਰਾਂਸਲੇਸ਼ਨ ਦੋ ਕਿਸਮ ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਟ੍ਰਾਂਸਲੇਸ਼ਨਜ਼ ਦਾ ਇੱਕ ਹੈ. ਟਰਾਂਸਕੋਸ਼ਨ ਉਦੋਂ ਵਾਪਰਦੇ ਹਨ ਜਦੋਂ ਇਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਾ ਇੱਕ ਟੁਕੜਾ ਬੰਦ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਕ ਹੋਰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨੂੰ ਚੰਬੜ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਦੇ ਅੱਖਰ x ਵਾਂਗ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਾ ਸਿਖਰਲਾ ਹਿੱਸਾ ਛੋਟਾ ਹਥਿਆਰਾਂ ਵਜੋਂ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਛੋਟੇ ਹਥਿਆਰਾਂ ਨੂੰ ਅੱਧਿਆਂ ਦੇ ਨਾਲ ਜੋੜਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਲੰਬੇ ਹਥਿਆਰ, ਸੈਂਟਰਰੋਰੇ ਦੁਆਰਾ.

ਇੱਕ ਰੌਬਰਟਸਨੀਅਨ ਟ੍ਰਾਂਸਲੇਸ਼ਨ ਵਿੱਚ, ਛੋਟੇ ਹਥਿਆਰ ਟੁੱਟੇ ਹੋਏ ਹਨ ਅਤੇ ਲੰਬੇ ਹਥਿਆਰਾਂ ਨੂੰ ਅੰਤ ਵਿੱਚ ਸੈਂਟਰਰੋਰੇ ਦੇ ਨਾਲ ਮਿਲਦਾ ਹੈ.

ਰੌਬਰਟਸਨਿਯਨ ਟ੍ਰਾਂਸੋਕਾਸ਼ਨ ਜਾਂ ਤਾਂ ਸੰਤੁਲਿਤ ਜਾਂ ਅਸੰਤੁਲਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਸੰਤੁਲਿਤ ਰਬਰਟਸੋਨੀਅਨ ਟ੍ਰਾਂਸਲੇਸ਼ਨਜ਼ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਪੈਦਾ ਕਰਦੇ, ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਸਮੇਂ ਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਨਹੀਂ ਪਾਉਂਦੇ ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਟ੍ਰਾਂਸਲੇਸ਼ਨ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਕੈਰੀਅਰਜ਼ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਰੌਬਰਟਸਨ ਟ੍ਰਾਂਸਲੇਸ਼ਨ ਦੇ ਕੈਰੀਅਰਜ਼ ਨੂੰ ਆਮ 46 ਦੀ ਬਜਾਏ 45 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਅਸੰਤੁਲਨ ਰੂਪ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਥੋੜ੍ਹੇ ਸਮੇਂ ਦੀ ਉਮਰ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਜੇ ਕਿਸੇ ਟ੍ਰਾਂਸਲੇਸ਼ਨ ਨੂੰ ਬਣਾਉਣ ਵਿਚ ਨੰਬਰ 21 ਕ੍ਰਮਸੂਮੋਮ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ .

ਸਿਰਫ ਕੁਝ ਕੁ ਖਾਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਰੋਰਬਟਸਨ ਟ੍ਰਾਂਸਕੋਸ਼ਨ ਬਣਾ ਸਕਦੇ ਹਨ - ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ 13, 14, 15, 21, ਅਤੇ 22.

ਕਾਰਨ

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਰੌਬਰਟਸੌਨੀਅਨ ਟ੍ਰਾਂਸਲੇਸ਼ਨਾਂ ਨੂੰ ਲਗਾਤਾਰ ਮਿਲਦਾ ਹੈ. ਟ੍ਰਾਂਸਕੌਕਸ਼ਨਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਜਦੋਂ ਸ਼ੁਕ੍ਰਾਣੂ ਅਤੇ ਅੰਡੇ (ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਅੰਡੇ) ਬਣਦੇ ਹਨ. ਇੱਥੇ ਕੁਝ ਵੀ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਇਸਦਾ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਕੀਤਾ ਅਤੇ ਅਜਿਹਾ ਕੁਝ ਵੀ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਰੋਕਣ ਲਈ ਕੀਤਾ ਹੋਵੇ.

1,000 ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਦਾ ਜਨਮ ਇੱਕ ਰੌਬਰਟਸਨੀਅਨ ਟਰਾਂਸਲੇਸ਼ਨ ਨਾਲ ਹੋਇਆ ਹੈ

ਜੇ ਮੈਂ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਹਾਂ ਤਾਂ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਜੇ ਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਉਦੋਂ ਤਕ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਜ਼ਰ ਨਹੀਂ ਆਉਣਗੇ ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਤੁਸੀਂ ਗਰਭਵਤੀ ਨਹੀਂ ਹੋਵੋਗੇ ਜੋ ਮਰਦ ਸੰਤੁਲਿਤ ਰੌਬਰਟਸਨਯੋਨੀਅਨ ਟ੍ਰਾਂਸਲੇਸ਼ਨ ਲੈ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸ਼ੁਕਰਾਣੂਆਂ ਦੀ ਘੱਟ ਗਿਣਤੀ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਵਧੇਰੇ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਕੈਰੀਅਰਜ਼ ਨੂੰ ਵੀ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਦਾ ਜੋਖਮ ਵਧਦਾ ਹੈ.

ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਲੋਕਾਂ ਕੋਲ ਇੱਕੋ ਹੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਦੋ ਲੰਬੇ ਹਥਿਆਰ ਹਨ - 13:13, 14; 14, 15; 15, 21; 21 ਅਤੇ 22; 22 - ਨਿਰਵਿਘਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਦੇ ਨਾਲ ਸ਼ੁਕ੍ਰਾਣੂ ਅਤੇ ਅੰਡੇ ਪੈਦਾ ਕਰੇਗਾ, ਇਸ ਨਾਲ ਪੂਰੇ ਸਮੇਂ ਲਈ ਅਸੰਭਵ ਹੋ ਜਾਵੇਗਾ ਗਰਭ

ਦੂਜੇ ਸਾਰੇ ਕੈਰੀਅਰਾਂ ਲਈ, ਇੱਥੇ ਚਾਰ ਸੰਭਾਵਿਤ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ:

1. ਗਰਭ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਦੋਵੇਂ ਆਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੀ ਮਿਆਦ ਲਈ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਜਨਮ ਆਮ 46 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨਾਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.
2. ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਆਮ ਹੈ ਪਰ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸੰਤੁਲਿਤ ਰੌਬਰਟਸਨੀਅਨ ਟ੍ਰਾਂਸਲੇਸ਼ਨ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ, ਬੱਚੇ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਮਾਪੇ) ਕੋਲ ਟ੍ਰਾਂਸਲੇਸ਼ਨ ਕਰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਇਸ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਵੀ ਨਜ਼ਰ ਜਾਂ ਸਿਹਤ ਜਾਂ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਅਸਮਰਥਤਾਵਾਂ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ.
3. ਬੱਚੇ ਦਾ ਜਨਮ ਇਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਡਿਸਆਰਡਰ ਨਾਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਬੱਚੇ ਟ੍ਰਾਂਸਲੇਸ਼ਨ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.
4. ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਗਰਭਪਾਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਾਂ ਕਦੇ ਵੀ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ. ਜੇ ਸ਼ੁਕ੍ਰਾਣੂ ਜਾਂ ਅੰਡਾ ਕੋਲ ਸੰਤੁਲਿਤ ਸੰਤੁਲਨ ਬਣਾਉਣ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਤਾਂ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਠੀਕ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਬਣ ਸਕਦੀ, ਗਰਭਪਾਤ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੀ ਜਾਂ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਇੱਕ ਮਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਨਮ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਜੇ ਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਰੌਬਰਟਸਨੀਅਨ ਟ੍ਰਾਂਸਲੇਸ਼ਨ ਲੈ ਰਹੇ ਹੋ ਅਤੇ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ, ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਆਪਣੇ ਖਤਰੇ ਬਾਰੇ ਵਧੇਰੇ ਜਾਣਨ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ

ਅਸੰਤੁਲਿਤ ਰੋਬਰਟਸੋਨੀਅਨ ਟਰਾਂਸਕੇਸ਼ਨਸ

ਇੱਕ ਰੌਬਰਟਸਨੀਅਨ ਟ੍ਰਾਂਸਲੇਸ਼ਨ ਸਿਹਤ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਅਯੋਗਤਾ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜੇ ਇਹ ਅਸੰਤੁਸ਼ਟ ਹੈ

ਅਸੰਤੁਲਿਤ ਟ੍ਰਾਂਸਲੇਸ਼ਨ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮ ਹੈ ਟ੍ਰਾਂਸਲੇਸ਼ਨ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਟ੍ਰਾਂਸਲੇਸ਼ਨ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੇ ਡਾਊਨ ਡਾਈਂਡਰੋਮ ਦੇ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦਾ ਉਤਪਾਦਨ ਕੀਤਾ ਹੈ. ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਟ੍ਰਾਂਸਲੇਸ਼ਨ ਕਿਸਮ ਵਿੱਚ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਕੋਲ 3 ਦੀ ਬਜਾਏ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਦੀ ਲੰਬਾਈ ਵਾਲੇ ਤਿੰਨ ਕਾਪੀਆਂ ਹਨ. ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤੇ ਬੱਚੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲੀ ਆਮ ਮਾਪਿਆਂ ਦੇ ਜਨਮਦੇ ਹਨ. ਹਾਲਾਂਕਿ, ਸੰਤੁਲਿਤ ਕੈਰੀਅਰਾਂ, ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਘੱਟ, ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.

ਹੋਰ ਅਸੰਤੁਸ਼ਟ ਰੋਬਰਟਸਨিয়ান ਟ੍ਰਾਂਸੋਕਾਸ਼ਨਜ਼ ਵਿੱਚ ਟ੍ਰਾਂਸਲੇਸ਼ਨ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ, ਜੋ ਪਟੂ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ; ਅਨਪੇਰੈਂਟਲ ਡਿਸਮੀਆ, ਜੋ ਕਿ ਖ਼ੁਦ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰ ਰਹੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ; ਸੰਪੂਰਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 14, ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਦੇਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ; ਅਤੇ ਸੰਸ਼ੋਧਿਤ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 15, ਜੋ ਪ੍ਰਦਰ-ਵਿਲੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜਾਂ ਐਂਜੇਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਜਿਹੇ ਲੱਛਣ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ.

_{ਸਰੋਤ:}

_{ਰਾਰੇਚੈਰੋਮੋ ਰੌਬਰਟਸਨੀਅਨ ਟਰਾਂਸੋਲੌਸ਼ਨ (2005).}

_{ਮੈਡੀਸਨਨੇਟ. ਇੱਕ ਰੋਬਰਟਸੋਨੀਅਨ ਟ੍ਰਾਂਸਲੇਸ਼ਨ ਦੀ ਪਰਿਭਾਸ਼ਾ (2012).}